17α-hüdroksüprogesterooni sisaldus vastsündinute veres (kaasasündinud adrenogeneetilise sündroomi test).

17-hüdroksüprogesteroon toimib neerupealise koores kortisooli sünteesi substraadina. Neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia või adrenogenitaalse sündroomi korral, mis on tingitud steroidogeneesi teatud etappide ensüümide sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonidest, suureneb 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus loote veres, lootevees ja raseda naise veres. Sellega seoses saab 17-hüdroksüprogesterooni uuringut kasutada nii lootehaiguste sünnieelseks kui ka -järgseks diagnostikaks. Füsioloogilise raseduse korral ei ületa 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon raseda naise veres 14 nmol/l.

Seerumi 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon füsioloogilise raseduse dünaamikas

Rasedusperiood	Võrdlusväärtused
	Ng/dl	Nmol/l
1. trimester	93,3–144,3	2,8–4,3
2. trimester	203.3-470	6.1–14.1
III trimester	203,3–466,7	6.1–14

Loote kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral on juba esimesel trimestril täheldatud 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni suurenemist raseda naise veres, keskmiselt kuni 12 nmol/l (3–30 nmol/l). Teisel trimestril ulatub 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus 25 nmol/l-ni (20–35 nmol/l), kolmandal trimestril 35 nmol/l-ni (lootevees kuni 50 nmol/l).

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kahtluse korral uuritakse nabanööri veres (või esimese 3 päeva jooksul pärast sündi) 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni.

17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni võrdlusväärtused (norm) vastsündinute veres

Vanus	Võrdlusväärtused
	Ng/ml	Nmol/l
Nabanööri veri	9-50	27,3–151,5
Enneaegne	0,26–5,68	0,8–17,0
Vastsündinute esimesed 3 päeva	0,07–0,77	0,2–2,3

21-hüdroksülaasi puudulikkusest tingitud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga kaasneb 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni suurenemine veres 40–220 ng/ml-ni; 11β-hüdroksülaasi puudulikkuse korral on suurenemine vähem väljendunud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]