Antitrombiini puudus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Antitrombiin on valku, mis inhibeerib trombiini ja tegureid Xa, IXa, Xla.

Epidemioloogia

Plasma antitrombiini heterosügootse puuduse esinemissagedus on 0,2-0,4%. Venoosne tromboos areneb pooltel heterosügootsetel indiviididel. Homosügootne defitsiit põhjustab loote surma emakasiseseks. Omandatud defitsiit esineb ICE, maksahaiguse, nefrootilise sündroomi, hepariini või L-asparaginaasiga patsientidel.

[1], [2], [3]

Vormid

Protrombiini 20210 geeni mutatsioon toob kaasa plasma protrombiini taseme tõusu ja venoosse trombemboolia suurema riski.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Diagnostika antitrombiini puudulikkus

Puuduse laboratoorne määramine hõlmab plasma trombiini inhibiitori kvantifitseerimist hepariini juuresolekul.

[13], [14]

Ravi antitrombiini puudulikkus

Varfariini suukaudset manustamist kasutatakse venoosse trombemboolia vältimiseks antitrombiini vaegusega.