Munandite aplaasia

Normaalse karüotüübiga (46, XY) meessuguelundite arenguanomaaliate hulgas on selline suguelundite kaasasündinud defekt nagu munandite aplaasia - ühe või mõlema munandi puudumine munandikotis ageneesi tõttu, st seetõttu, et need ei ole moodustunud. Selle patoloogia kood RHK-10 järgi on Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloogia

Statistika näitab, et ühepoolne munandi aplaasia esineb 15–20-l täisajalisel vastsündinud poisil iga 100 000 poisslapse kohta. Kahepoolne aplaasia esineb kolmel kuni viiel juhul.

Ameerika Uroloogiaühingu andmetel, kui sellise munandihäire nagu krüptorhidismi esinemissagedus täisajaliste vastsündinud poiste üldpopulatsioonis on keskmiselt 3,2%, siis vasaku munandi aplaasia või parema munandi aplaasia esineb 20 korda harvemini.

Kuigi, nagu eksperdid märgivad, ühepoolse krüptorhidismi diagnoosimisel moodustab 26% mittepalpeeritava munandi juhtudest aplaasia (selle puudumine) kuni 10% juhtudest.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Põhjused munandite aplaasia

Munandite aplaasia peamised põhjused on juurdunud embrüo ja loote emakasisese arengu perioodil esinevate väliste suguelundite ontogeneesi häiretesse.

Kui defekt esineb ainult ühel küljel – vasaku või parema munandi aplaasia –, räägime monorhismist ehk ühepoolsest munandi ageneesist. Kui mõlemad munandid puuduvad, on tegemist anorhiaga ehk agonadismiga.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Riskitegurid

Eksperdid nimetavad munandiaplaasia riskitegureid geenimutatsioonidena (eriti SRY geenina), lapseootel ema keha kokkupuudet kiirguse, elektromagnetkiirguse, mutageensete kemikaalide, alkoholi ja psühhotroopsete ainete ning teatud ravimite (eriti valuvaigistite ja hormonaalsete ainete) mõjul esimesel või teisel raseduskuul.

Loote väliste suguelundite anomaaliad võivad olla rasedate naiste endokriinsete patoloogiate, hormonaalsete häirete, ülekaalu ja nakkushaiguste tagajärg.

See defekt, nagu krüptorhidism (munandi mitte laskumine munandikotti), on täheldatud vastsündinud poistel, kes on sündinud märkimisväärse enneaegse sünnituse ajal.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Selle meessuguelundite anomaalia patogenees on seotud nende moodustumise iseärasustega embrüonaalse perioodi lõpus (alates 7. rasedusnädalast). Kuigi juba 4. nädalal embrüo mesonefros (mesonefraalsete kanalite mediaalses osas) ilmnevad sugunäärmete rudimendid gonaadide urogenitaalsete harjade kujul, millel puudub suguline erinevus kuni 8. nädalani.

Alles teise raseduskuu lõpuks määrab embrüo kromosoomide komplekt tema soo eristumise. See on Y-kromosoomi geen SRY, mis kodeerib munandite ontogeneesi. Tänu valgu transkriptsioonifaktori TDF (munandeid määrava faktori) aktiveerumisele hakkavad arenema meessugunäärmed – munandid.

Samal ajal, pärast 9. nädalat emakasisese arengu ajal, hakkavad loote primaarsed sugurakud (gonotsüüdid) kooriongonadotropiini mõjul eritama androgeenseid steroide (androstenediooni) ja meessuguhormooni testosterooni. TDF-i ebapiisava indutseeriva aktiivsuse korral toodetakse testosterooni vähem kui tavaliselt, mis viib munandite taandarenguni ja sugunäärmete moodustumise anomaaliateni - munandite aplaasia (monorhism või anorhia).

[ 19 ], [ 20 ]

Sümptomid munandite aplaasia

Kui üks või mõlemad munandid puuduvad munandikotist, on munandi aplaasia sümptomid – monorhism ehk anorhia – kohe nähtavad.

Ja esimesed märgid, mida neonatoloog vastsündinu uurimisel märkab, on ühe munandi olemasolu teise puudumisel - kui munandite agenees on ühepoolne. Sellisel juhul on aplaasia küljel oleva munandikoti suurus oluliselt väiksem.

Tulevikus võivad munandi aplaasia sümptomid ilmneda sõltuvalt olemasoleva munandi kompenseerivate võimete astmest. Kui see normaalselt toimib, on testosterooni piisavalt ja poiss areneb ilma igasuguste kõrvalekalleteta ning isegi kompenseeritud monorhismiga meestel ei teki rasestumisprobleeme.

[ 21 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Kuid see ei ole nii kõigil juhtudel ja kui ühe munandi sünteesitud testosterooni tase on liiga madal, võivad noorukieas poistel esineda munandi aplaasia selliseid tagajärgi ja tüsistusi nagu primaarne hüpogonadism: sekundaarsete sugutunnuste arengu hilinemine, skeleti ja lihaste moodustumise häired, günekomastia, liigse rasvkoe kogunemine. Selle tulemusena puuduvad meestel seksuaalsed ja reproduktiivsed võimed.

Anorhia korral – mõlema munandi puudumine – sõltub hüpogonadismi raskusaste, eriti eunuhoidismi tunnuste ilmnemine, emakasisese arengu staadiumist, kus loote suguelundite moodustumise häired tekkisid.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika munandite aplaasia

Munandite aplaasia diagnoositakse vastsündinud poistel tavaliselt sünnitusmajas tehtava rutiinse läbivaatuse käigus. Statistika kohaselt suudab kogenud arst munandianomaalia korral 70% juhtudest palpatsiooni teel tuvastada krüptorhidismi, mille puhul munand ei lasku munandikotti kubemekanalis või kõhuõõnes kinnipidamise tõttu.

Ülejäänud 30% juhtudest ei ole munandit võimalik palpeerida ning ülesandeks on kinnitada munandite puudumist – munandi aplaasiat – või õigeaegselt määrata kindlaks elujõulise munandi asukoht, mis ei ole munandikotti laskunud.

Munasarjade aplaasia avastamiseks tehtavad testid hõlmavad vereanalüüse selliste hormoonide nagu testosteroon, androstenedioon, LH (luteiniseeriv hormoon), FSH (folliikuleid stimuleeriv hormoon) ja AMH (anti-Mülleri hormoon) sisalduse osas. Vastsündinud poistel, kellel on kahepoolsed mittepalpeeritavad munandid, tuleks testida kromosoomide komplementi (karüotüüpi), teha vereanalüüsid 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramiseks ja hinnata eluohtliku kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia suhtes. See uuring on vajalik, sest kahepoolse krüptorhidismi või kahepoolse munandite aplaasiaga poissi võidakse ekslikult pidada lapseks, kellel on 46,XX karüotüüp ja neerupealiste hüperplaasia.

Instrumentaalne diagnostika viiakse läbi munandite stsintigraafia, kõhuorganite ultraheli, kubeme- ja kõhupiirkonna CT või MRI abil.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferentseeritud diagnoos

Sellisel juhul on diferentsiaaldiagnostika vajalik võimaliku krüptorhidismi avastamiseks koos munandi kõhupeetusega. Munandipeetuse avastamiseks - kõigil ühepoolsetel ja kahepoolsetel mittepalpeeritavatel juhtudel - kasutatakse diagnostilist laparoskoopiat, mis absoluutse täpsusega kinnitab munandite puudumist nende aplaasias.

Ravi munandite aplaasia

Tänapäeval seisneb munandiaplaasia ravi hormonaalsete ravimite kasutamises, mis kompenseerivad endogeense testosterooni puudust. Poiste puhul algab selline ravi prepuberteediperioodil.

Androgeenirühma kuuluv ravim testosteroonpropionaat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon), mida manustatakse subkutaanselt või intramuskulaarselt, määratakse individuaalselt määratud annuses - üks kord päevas või ülepäeviti. Selle ravimi kasutamise kestus sõltub organismi reaktsioonist ja efektiivsusest.

Testosterooni sünteetiline analoog Metüültestosteroon (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) on ette nähtud pikkade kuuridena 20-30 mg päevas (üks kord kahe päeva jooksul või iga päev).

Andrioli (40 mg kapslid) võetakse suu kaudu üks kapsel kolm korda päevas 24 tunni jooksul. Pärast 21-päevast ravikuuri vähendatakse annust pikema aja jooksul ühekordse annuseni.

Mesteroloon (Proviron) on 5-androstanooni derivaat, 25 mg tablettidena määravad arstid ühe tableti võtmise üks kuni kolm korda päevas.

Kõik esitatud ravimid võivad põhjustada kõrvaltoimeid, nagu pearinglus, iiveldus, lihasvalu, akne, vedeliku ja soolade peetus organismis, vererõhu tõus, punaste vereliblede arvu suurenemine veres (suureneb vere viskoossus ja on täis verehüüvete teket veresoontes).

Samal vanusel saab munandi aplaasia korral teha kosmeetilist kirurgiat silikoonproteesi implanteerimisega munandikotti.

Ärahoidmine

Emakasisese arengu ajal tekkivate sünnidefektide ennetamine on problemaatiline ning eksperdid soovitavad raseduse ajal end infektsioonide eest kaitsta ja mitte võtta ravimeid ilma arsti retseptita.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognoos

Ühepoolse munandiaplaasia prognoos on reproduktiivsüsteemi toimimise osas optimistlikum, kuna anorhia korral ei suuda isegi asendusravi puuduvate munandite funktsioone täielikult taastada.

[ 32 ]