^
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bari sündroom)

Artikli meditsiiniline ekspert

Dermatoloog
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 05.07.2025

Ataxia telangiectatica (sün.: Louis-Bari sündroom) on haruldane süsteemne haigus, mida iseloomustab väikeaju ataksia, mis on varaseim sümptom, hiljem, tavaliselt 4-aastaselt, ilmnevad telangiektaasiad, kromosomaalne ebastabiilsus, immuunpuudulikkus, mis viib sagedaste infektsioonideni, peamiselt ülemiste hingamisteede infektsioonideni, ja kalduvus kasvajate, enamasti lümforetikulaarsete, tekkeks.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused ja patogenees

See pärandub autosomaalselt retsessiivselt, geeni lookus - Ilq22-q23. On olemas seisukoht, et haigus on pärilik häire, mis seisneb võimes reageerida ioniseeriva kiirguse põhjustatud kahjustustele. Samuti on lubatud DNA reparatsiooni defekti võimalus mõnedes geneetilistes variantides. Eeldatakse, et tüümuse hüpoplaasia ja närvisüsteemi muutused võivad olla põhjustatud mesodermaalse defekti tõttu tekkivatest veresoonte anomaaliatest või autoimmuunreaktsioonidest tümotsüütidele ja närvirakkudele ühisele antigeenile. On näidatud seost T-rakkude kasvajate vahel telangiektaatilise ataksiaga patsientidel ja kromosoomide katkemise, peamiselt 14qll vahel.

Epidermises tuvastatakse histoloogiliselt kerge hüper- ja parakeratoos ning märkimisväärne melaniini ladestumine. Dermise ülemises kolmandikus on difuusne veresoonte laienemine.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kellega ühendust võtta?


iLive portaal ei paku arsti, diagnoosi ega ravi.
Portaalis avaldatud teave on ainult viitamiseks ning seda ei tohiks kasutada ilma spetsialistiga konsulteerimata.
Lugege hoolikalt saidi reegleid ja eeskirju. Võite meiega ühendust võtta!

Autoriõigus © 2011 - 2025 iLive. Kõik õigused kaitstud.