Hippel-Lindau haigus (Hippel-Lindau): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Võrkkesta ja väikeaju angiomatoos moodustab sündroomi, mida tuntakse von Hippel-Lindau tõvena. Haigus pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. Sündroomi eest vastutav geen asub 3. kromosoomi lühikesel harul (3p25-p26). Haiguse peamisteks tunnusteks on võrkkesta angiomatoos, väikeaju, aju ja seljaaju hemangioblastoomid, samuti neerukartsinoomid ja feokromotsütoomid.

Selle häire iseloomulik tunnus on kliiniliste sümptomite mitmekesisus. Harva esinevad kõik haiguse patoloogilised tunnused ühel patsiendil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Von Hippel-Lindau tõve sümptomid

Neuroloogiline

Kesknärvisüsteemi kahjustus lokaliseerub peaaegu alati tentorium cerebelli all. Kõige sagedasem on väikeaju hemangioblastoom, mille esinemissagedus on umbes 20%. Sarnaseid kahjustusi esineb ajus ja seljaajus, kuid harvemini. Võivad esineda syringobulbia ja syringomüelia.

Siseorganite kahjustused

Neerud on patoloogilises protsessis kaasatud kartsinoomide või hemangioblastoomide moodustumisega parenhümatoossetest rakkudest. Harvemini esineb kõhunäärme hemangioom. Feokromotsütoome täheldatakse ligikaudu 10% patsientidest. Epididümmaalne paraganglioom ei ole von Hippel-Lindau sündroomile iseloomulik.

Oftalmoloogilised ilmingud

Ligikaudu 2/3 kõigist haigusjuhtudest on seotud võrkkesta angiomatoosiga, mis lokaliseerub tavaliselt keskmises perifeerias. Selle kahjustuse arengus on kirjeldatud viit etappi.

• 1. etapp. Prekliiniline; kapillaaride esialgne kogunemine, nende kerge laienemine vastavalt diabeetiliste mikroaneurüsmide tüübile.
• 2. etapp. Klassikaline; tüüpiliste võrkkesta angioomide moodustumine.
• 3. etapp. Eksudatiivne; põhjustatud angiomatoossete sõlmede veresoonte seinte suurenenud läbilaskvusest.
• 4. etapp. Eksudatiivse või veojõulise võrkkesta irdumine.
• 5. staadium. Terminaalne staadium; võrkkesta irdumine, uveiit, glaukoom, silmamuna ftiis. Haiguse algstaadiumis alustatud ravi on seotud väiksema tüsistuste riskiga. Võimalikud on krüo-, laser- ja kiiritusravi, samuti kirurgiline eemaldamine.

Von Hippel-Lindau sündroomiga patsientide skriining on vajalik, sealhulgas järgmised uuringud:

1. iga-aastane kontroll koos saadud andmete registreerimisega;
2. oftalmoloogiline läbivaatus iga 6-12 kuu järel alates 6. eluaastast;
3. vähemalt üks uriinianalüüs feokromotsütoomi suhtes ja korduvanalüüs, kui vererõhk on kõrgenenud või ebastabiilne;
4. neerude kahepoolne selektiivne angiograafia, kui patsient saab 15-20-aastaseks, kusjuures protseduuri korratakse iga 1-5 aasta järel;
5. Tagumise koljuõõne MRI;
6. Pankrease ja neerude kompuutertomograafia tehakse patsiendi 15–20-aastaseks saamisel, protseduuri korratakse iga 1–5 aasta järel või planeerimata, kui ilmnevad vastavad sümptomid. Soovitatav on skriinida sündroomist mõjutatud vanemate ja/või teiste lähedaste sugulaste lapsi, kellel on suur risk haigestuda. Uuringut tehakse järgmistes valdkondades:
   • lapse 10-aastaseks saamisel saadud andmete läbivaatamine koos registreerimisega;
   • iga-aastane oftalmoloogiline läbivaatus alates 6. eluaastast või kahtlaste sümptomite ilmnemisel;
   • vähemalt üks uriinianalüüs feokromotsütoomi suhtes ja korduvanalüüs, kui vererõhk on kõrgenenud või ebastabiilne;
   • 20-aastaseks saamisel tagumise koljulõhe MRI, kõhunäärme ja neerude kompuutertomograafia;
   • kõhunäärme ja neerude ultraheliuuring pärast 15-20-aastast vanust;
   • Võimaluse korral perekonnaanamneesi test, et teha kindlaks, millised pereliikmed kannavad sündroomi eest vastutavat geeni.