Hirschprungi tõbi (kaasasündinud megakoolon)

Hirschsprungi tõbi (kaasasündinud megakoolon) on soolestiku alumise osa innervatsiooni kaasasündinud anomaalia, mis piirdub tavaliselt käärsoolega ja mille tulemuseks on osaline või täielik funktsionaalne soolesulgus. Sümptomiteks on püsiv kõhukinnisus ja kõhupuhitus. Diagnoos pannakse baariumklistiiri ja biopsia abil. Hirschsprungi tõve ravi on kirurgiline.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mis põhjustab Hirschsprungi tõbe?

Hirschsprungi tõbi on põhjustatud autonoomsete närvipõimiku (Meissneri ja Auerbachi tõbi) kaasasündinud puudumisest sooleseinas. Kahjustus piirdub tavaliselt distaalse käärsoolega, kuid võib hõlmata kogu käärsoolt või isegi kogu jäme- ja peensoole. Kahjustatud segmendi peristaltika puudub või on ebanormaalne, mille tulemuseks on püsiv silelihaste spasm ja osaline või täielik soolesulgus koos soolesisu kogunemise ja proksimaalse, tavaliselt innerveeritud segmendi massiivse laienemisega. Kahjustatud ja tervete segmentide vaheldumist ei täheldata peaaegu kunagi.

Hirschsprungi tõve sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad Hirschsprungi tõve sümptomid varakult: esimese kuu jooksul 15%-l patsientidest, ühe aasta vanuseks 60%-l ja 4-aastaseks saades 85%-l. Imikutel avalduvad krooniline kõhukinnisus, kõhupuhitus ja lõpuks oksendamine, nagu ka teiste madala soole obstruktsiooni vormide korral. Mõnikord on väga lühikese aganglionoosi tsooniga lastel ainult kerge või korduv kõhukinnisus, mis sageli vaheldub kerge kõhulahtisuse episoodidega, mis viib diagnoosi hilinemiseni. Vanematel lastel võivad avalduda isutus, psühholoogilise roojamisvajaduse puudumine ja tühi pärasool koos palpiseeritava väljaheitega obstruktsioonikoha kohal uuringul. Laps võib olla ka alatoidetud.

Hirschsprungi enterokoliit

Hirschsprungi enterokoliit (toksiline megakoolon) on Hirschsprungi tõve eluohtlik tüsistus, mis viib jämesoole raske laienemiseni, millele sageli järgneb sepsis ja šokk.

Hirschsprungi enterokoliidi põhjus on seotud proksimaalse segmendi raske laienemisega soolesulguse, sooleseina hõrenemise, bakterite ülekasvu ja soolemikroorganismide migratsiooni tõttu. Šokk võib tekkida kiiresti, millele järgneb surm. Seetõttu on vajalik Hirschsprungi tõvega laste regulaarne läbivaatus.

Hirschsprungi enterokoliit tekib kõige sagedamini esimestel elukuudel enne kirurgilist korrektsiooni, kuid võib esineda ka pärast operatsiooni. Kliinilisteks ilminguteks on palavik, kõhupuhitus, kõhulahtisus (mis võib olla verine) ja hiljem püsiv kõhukinnisus.

Esialgne ravi on toetav, hõlmates vedeliku asendamist, soole dekompressiooni nasogastraal- ja rektaalsondide kaudu ning laia toimespektriga antibiootikume, sh anaeroobe (nt ampitsilliini, gentamütsiini ja klindamütsiini kombinatsioon). Mõned eksperdid soovitavad soole puhastamiseks soolalahusega klismi, kuid neid tuleks manustada ettevaatlikult, et vältida jämesoole rõhu suurenemist ja perforatsiooni teket. Nagu eespool märgitud, on lõplik ravi kirurgiline.

[ 5 ], [ 6 ]

Hirschsprungi tõve diagnoosimine

Hirschsprungi tõbi tuleks diagnoosida võimalikult varakult. Mida kauem haigust ravimata jäetakse, seda suurem on risk Hirschsprungi enterokoliidi (toksilise megakooloni) tekkeks, mis võib olla äge ja viia lapse surmani. Enamikul juhtudel saab diagnoosi panna esimestel elukuudel.

Esialgne ravi hõlmab baariumklistiiri või mõnikord rektaalbiopsiat. Baariumklistiir võib näidata läbimõõdu erinevust laienenud, proksimaalse, normaalselt innerveeritud segmendi ja ahenenud distaalse segmendi (aganglionilise tsooni) vahel. Baariumklistiir tuleks teha ilma eelneva ettevalmistuseta, mis võib kahjustatud segmenti laiendada, muutes uuringu mittediagnostiliseks. Kuna vastsündinu perioodil võivad iseloomulikud tunnused puududa, tuleks 24 tunni pärast teha hilinenud ülesvõte; kui käärsool jääb baariumiga täidetuks, on tõenäoline Hirschsprungi tõve diagnoos. Rektaalne biopsia võib näidata ganglionirakkude puudumist. Atsetüülkoliinesteraasi värvimist võib teha tugevate närvitüvede demonstreerimiseks. Mõnedes keskustes on võimalik teha ka rektoskoopiat, mis võib näidata ebanormaalset innervatsiooni. Lõpliku diagnoosi saamiseks on vaja täispaksust rektaalset biopsiat.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hirschsprungi tõve ravi

Hirschsprungi tõve ravi vastsündinuperioodil on tavaliselt hõlmanud kolostoomiat aganglioni kohale, et dekompressiooni teha ja laps saaks enne operatsiooni teist etappi kasvada. Hiljem eemaldatakse kogu aganglion ja jämesool tõmmatakse välja. Mõned keskused teevad aga nüüd vastsündinuperioodil üheetapilist operatsiooni.

Pärast lõplikku korrigeerimist on prognoos hea, kuigi mõnel lapsel esineb kroonilisi motoorikahäireid koos kõhukinnisuse ja/või obstruktsiooni sümptomitega.