Motoneurooni haigused

Motoorsete neuronite haigusi iseloomustab kortikospinaalsete traktide, eesmise sarve neuronite, bulbaarsete motoorsete tuumade või nende kahjustuste kombinatsiooni progresseeruv degeneratsioon. Sümptomiteks on lihasnõrkus ja atroofia, fastsikulatsioonid, emotsionaalne labiilsus ja hingamislihaste nõrkus. Diagnoosimine hõlmab juhtivuskiiruse testimist, EMG-d ja muude kõrvalekallete välistamist neurokuvamise ja laboratoorsete testide abil. Motoorsete neuronite haiguse ravi on sümptomaatiline.

Põhjused motooneurootiline haigus

Motoorsete neuronite haigusi on mitut tüüpi ja nende etioloogia on sageli teadmata. Nomenklatuur ja sümptomid sõltuvad domineeriva kahjustuse lokaliseerimisest. Motoorsete neuronite haiguse kliinilist pilti simuleerivate müopaatiate hulka kuuluvad lihasmembraani, kontraktiilse aparaadi ja müotsüütide organellide kahjustused.

[ 1 ]

Sümptomid motooneurootiline haigus

Tavaliselt eristatakse ülemiste (kesksete) ja alumiste (perifeersete) motoorsete neuronite kahjustusi; mõnikord (näiteks amüotroofse lateraalskleroosi korral) on mõjutatud mõlemad neuronid.

Kui kahjustatud on ülemine motoorne neuron (nt primaarne lateraalskleroos), siis mõjutavad neuronid motoorset ajukoort kuni ajutüveni (kortikobulbaarsed traktid) või seljaajuni (kortikospinaalsed traktid). Sümptomiteks on jäikus, raskused ja ebamugavad liigutused, esmalt suu ja kurgu lihastes, seejärel jäsemetes.

Alumiste motoorsete neuronite häired mõjutavad seljaaju eesmise sarve neuroneid või nende skeletilihastesse suunduvaid efferentseid aksoneid. Bulbaarne halvatus mõjutab ainult ajutüve kraniaalsete motoorsete närvide bulbaarseid tuumasid. Näonõrkus, düsfaagia ja düsartria on sagedased kaebused. Eesmise sarve neuronite häired, näiteks seljaaju amüotroofia, põhjustavad nõrkust ja atroofiat, fastsikulatsioone (nähtavaid lihaste tõmblemisi) ja krampe kätes, jalgades või keeles. Alumiste motoorsete neuronite haiguste hulka kuuluvad ka poliomüeliit ja enteroviirusinfektsioon, mille korral on kahjustatud eesmise sarve neuronid, ning poliomüeliidijärgne sündroom.

Füüsiline läbivaatus aitab eristada ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustusi, samuti alumiste motoorsete neuronite kahjustustest tingitud nõrkust müopaatiatest tingitud nõrkusest.

Vormid

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

ALS (Lou Gehrigi tõbi, Charcoti sündroom) on motoorsete neuronite haiguse kõige levinum vorm. Haigus algab asümmeetriliste krampide, käte (tavaliselt) või jalgade nõrkuse ja amüotroofiaga. Seejärel esinevad fastsikulatsioonid, spastilisus, süvenenud sügavad kõõluste refleksid, ekstensor-plantaarsed refleksid, liigutuste jäikus, kaalulangus, väsimus ning raskused näoilmete ja keele liigutuste kontrollimisel. Teiste sümptomite hulka kuuluvad düsfoonia, neelamisraskused, düsartria ja lämbumine vedela toiduga. Seejärel esinevad sobimatud, tahtmatud ja kontrollimatud (pseudobulbaarne sündroom) naeru- või nutuhood. Tundlikkus, teadvus, kognitiivne sfäär, tahtlikud silmaliigutused, seksuaalfunktsioon ja sulgurlihase funktsioon tavaliselt ei mõjutatud. Surm saabub hingamislihaste halvatuse tõttu, pooled patsientidest surevad haiguse algusest esimese 3 aasta jooksul, 20% elab 5 aastat ja 10% - 10 aastat. 30-aastane elulemus on haruldane.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progresseeruv bulbaarne halvatus

Kraniaalnärvide ja kortikobulbaarsete traktide poolt innerveeritud lihaste häired põhjustavad progresseeruvaid raskusi närimisel, neelamisel, rääkimisel, nasaalset häält, nõrgenenud okserefleksi, fastsikulatsioone ning näolihaste ja keele nõrkust. Kortikobulbaarse trakti kahjustuse korral tekib pseudobulbaarne halvatus koos emotsionaalse labiilsusega. Düsfaagia korral on prognoos halb, aspiratsioonist tingitud hingamisteede tüsistused viivad surmani 1-3 aasta jooksul.

Progresseeruv lihasatroofia

Paljudel juhtudel, eriti kui haigus algab lapsepõlves, pärandub see autosomaalselt retsessiivselt. Muudel juhtudel ilmneb see juhuslikult. Üldiselt võib haigus areneda igas vanuses. See võib mõjutada ainult eesmiste sarvede neuroneid või olla raskem kui kaasnev kortikospinaalsete traktide kahjustus. Haigus progresseerub aeglasemalt kui teised motoorsete neuronite häired. Varaseim ilming võib olla fastsikulatsioonid. Lihaste kaotus ja nõrkus algavad kätest, seejärel levivad kätesse, õlgadesse ja jalgadesse. Ellujäämine on tavaliselt üle 25 aasta.

Primaarne lateraalskleroos ja progresseeruv pseudobulbaarne halvatus

Progressiivse pseudobulbaarse paralüüsi korral suurenevad pinge ja nõrkus distaalsetes piirkondades järk-järgult, mõjutades jäsemeid ja lihaseid, mida innerveerivad kaudaalsed kraniaalnärvid. Palju hiljem võivad ilmneda fastsikulatsioonid ja lihaste atroofia. Mõne aasta pärast viivad need häired täieliku puudeni.

Diagnostika motooneurootiline haigus

Haigust tuleks kahtlustada progresseeruva üldise motoorse nõrkuse korral ilma olulise sensoorse kahjustuseta. Muude neuroloogiliste haiguste hulka, mis põhjustavad isoleeritud lihasnõrkust, kuuluvad neuromuskulaarse ülekande häired ja mitmesugused müopaatiad. Omandatud motoorse nõrkuse põhjuste hulka kuuluvad ainult mittepõletikulised müopaatiad, polümüosiit, dermatomüosiit, kilpnäärme ja neerupealiste häired, elektrolüütide häired (hüpokaleemia, hüperkaltseemia, hüpofosfateemia) ja mitmesugused infektsioonid (nt süüfilis, Lyme'i tõbi, C-hepatiit).

Kui kraniaalnärvid on mõjutatud, on sekundaarne põhjus vähem tõenäoline. Alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite nähud ning näo nõrkus on kooskõlas amüotroofse lateraalskleroosiga.

Elektrodiagnostilisi uuringuid tehakse neuromuskulaarse ülekande ja närvide demüelinisatsiooni häirete välistamiseks. MN kahjustuse korral ei muutu ergastusjuhtivuse kiirus tavaliselt enne haiguse hilisemat staadiumi. Kõige informatiivsem on nõel-EMG, mis näitab fibrillatsiooni, positiivseid laineid, fastsikulatsioone ja mõnikord motoorsete üksuste hiiglaslikke aktsioonipotentsiaale isegi näiliselt tervetes jäsemetes.

MRI on vajalik. Kliiniliste ja EMG-andmete puudumisel, mis viitavad kraniaalnärvide kahjustusele, on ette nähtud emakakaela lülisamba MRI.

Potentsiaalselt ravitavate haiguste tuvastamiseks tehakse täielik vereanalüüs, määratakse elektrolüütide, kreatiinfosfokinaasi, kilpnäärmehormoonide, seerumi ja uriini valgu tase, tehakse monoklonaalsete antikehade immunofikseerimisega elektroforees, tuvastatakse müeliiniga seotud glükoproteiini (MAG) antikehad ja kui kahtlustatakse raskmetallide mürgistust, uuritakse nende sisaldust igapäevases uriinis. Tuleks teha nimmepunktsioon: suurenenud leukotsüütide või valgu sisaldus viitab teisele diagnoosile.

Väikseima kahtluse korral tehakse süüfilise suhtes VDRL-reaktsioon, määratakse ESR, reumatoidfaktor, Borrelia, HIV, C-hepatiidi viiruse antikehad, tuumavastased antikehad (ANA), paraneoplastilise sündroomi raames esinevate neuronaalsete antigeenide antikehad (anti-Hu). Geneetiline testimine (näiteks superoksiiddismutaasi geeni mutatsioon) ja ensüümide (näiteks heksosaminidaas A) määramine on näidustatud ainult juhul, kui patsient on huvitatud geneetilisest nõustamisest ja nende uuringute tulemused ei saa mingil viisil ravi mõjutada.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Ravi motooneurootiline haigus

Motoorsete neuronite haigusele spetsiifilist ravi ei ole. Glutamaadivastane ravim rilusool 50 mg suu kaudu kaks korda päevas pikendab bulbaarse amüotroofse lateraalskleroosi korral eluiga. Progressiivse neuroloogilise düsfunktsiooniga peaksid tegelema erineva profiiliga spetsialistid. Füsioteraapia aitab säilitada lihaste funktsiooni. Oluline on soovitada ortopeedilisi kinnitussidemeid ja kõndimisvahendeid. Logopeed saab valida sobivad suhtlusvahendid. Neelu nõrkuse korral on toidu tarbimine reaalne oht ja osutuda vajalikuks perkutaanne endoskoopiline gastrostomia.

Hingamispuudulikkuse tekkimisel soovitab pulmonoloog mitteinvasiivset hingamistoetust (nt kahetasandiline positiivne hingamisteede rõhk), trahheostoomiat või täielikku mehaanilist ventilatsiooni.

Baklofeen vähendab spastilisust, kiniin või fenütoon võivad leevendada krampe. Antikolinergilised ained (nt glükopürrolaat, amtriptüliin, benstropiin, triheksüfenidüül, hüostsiini aplikatsioonid, atropiin) vähendavad süljeeritust. Amitriptüliini ja fluvoksamiini kasutatakse pseudobulbaarsete kahjustuste korral. Nende haiguste hilisemas staadiumis võib valu leevendamiseks vaja minna opioide ja bensodiasepiine. Progresseeruva bulbaarse paralüüsi korral neelamise parandamiseks tehtud operatsioon on vähe kasulik.

Sobiva sekkumise taseme kindlaksmääramiseks peaks raviarst motoorsete neuronite haiguse varajases staadiumis pidama avameelseid vestlusi patsiendi, pereliikmete ja hooldajatega. Neid otsuseid tuleks perioodiliselt läbi vaadata ja uuesti kinnitada.