CHARGE-assotsiatsioon

LAAD (koloboomi, südamedefekt. Atresia choanae, kasvupeetus. Suguelundite hüpoplaasia, kõrvaanomaaliad).

CHARGE-i seos on silmamuna kaasasündinud defektide (koloboom), südamerikete, koanaalse atresia, väliste suguelundite hüpoplaasia ja aurikli anomaaliate sümptomite kompleks lastel, kellel on füüsiline areng hilinenud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

CHARGE assotsiatsiooni epidemioloogia

1 10 000 vastsündinu kohta.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

CHARGE seose põhjused

Haigus on heterogeenne. Esineb nii dominantseid kui ka retsessiivseid pärimisviise. 75% juhtudest on võimalik kinnitada CHD7 geeni spetsiifilist mutatsiooni (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

CHARGE-seose sümptomid

Koanaaltresia diagnoositakse sünnist saati ning see võib olla ühepoolne või kahepoolne – membraanne või luuline. Koanaaltresia on selle haiguse puhul hingamisprobleemide kõige levinum põhjus.

Kaasasündinud südamerikked: avatud arterioosjuha, atrioventrikulaarne kanal, Falloti tetraloogia, südamevaheseina defektid ja parempoolne aordikaar koos vaskulaarse rõngaga. Kaasasündinud südamerikked tuleks välistada kõigil koanaalse atreesiaga vastsündinutel.

Ligikaudu 80%-l patsientidest on silmamuna (iirise või soonkesta) koloboome ja võib tuvastada ka võrkkesta irdumist.

Kirurgilisest patoloogiast: gastroösofageaalne refluks, kaasasündinud neerudefektid (hüpoplaasia, duplikatsioon, tsüstid, hüdronefroos), vesikoureteraalne refluks. Laste gastroösofageaalse refluksi kirurgilisel korrigeerimisel on teadaolevalt sageli korduvaid fundoplikatsioone.

CHARGE assotsiatsiooni diagnostika

Kolm või enam ülaltoodud kaasasündinud defekti võimaldavad haigust diagnoosida. 75% juhtudest on võimalik kinnitada CHU7 geeni spetsiifilist mutatsiooni (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

CHARGE assotsiatsiooni ravi

Sümptomaatiline ravi. Näidustatud on geneetiline nõustamine.

Prognoos

Määratud kaasasündinud väärarengute sageduse ja raskusastme järgi.