Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Di Georgi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Syrodrome Di Georgi on seotud hingamisteede ja paratükeeme näärmete hüpo- või aplasiaga, mis põhjustab T-rakkude immuunpuudulikkust ja hüpoparatüroidismi.
Di Giorgi sündroom on tingitud jäetud 22q11 lookuse 22-kromosoomi geeni lookusmutatsiooni 10r13 10 kromosoommutatsioonid ja tundmatute geenide mis viivad dizembriogeneza struktuurid väljuvas neelu kotikesed 8 rasedusnädalal. Enamik juhtudest on juhuslikud; poisid ja tüdrukud on sama sagedusega. Di Giorgio sündroom võib olla osaline selles mõttes, mis on salvestatud funktsiooni T-lümfotsüüdid või täielikult, milles T-lümfotsüütide funktsiooni täielikult katkenud.
Nägu haige lapse on iseloomulikud: madala asetusega kõrvad, mediaan lõhki nägu, väike "ära lõigatud" alalõug, hüpertelorism, lühike filter ülahuule, kaasasündinud südamehaigus. Lapsel on tüümuse ja paratüreoidsete näärmete hüpo- või aplaasia, mis põhjustab T-rakkude puudulikkust ja hüpoparatüroidismi. Korduvad infektsioonid algavad kohe pärast sündi, kuid immuunpuudulikkuse määr erineb oluliselt, võib T-lümfotsüütide funktsioon spontaanselt paraneda. Hüpokaltseemilisi krampe täheldatakse 24-48 tunni jooksul pärast sündi.
Prognoos sõltub sageli südamepuudulikkuse raskusest. Di Georgi osalises sündroomis ravitakse hüpoparatüroidismi Ca ja D-vitamiini preparaatide retseptidega; eeldatav eluiga ei ole rikutud. Arst ilma ravita täieliku sündroomi tekitab surma; ravi hõlmab võru rakukultuuri siirdamist.
[1]