Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Di Giorgi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 04.07.2025
DiGeorge'i sündroom on seotud tüümuse ja kõrvalkilpnäärmete hüpo- või aplaasiaga, mis viib T-rakkude immuunpuudulikkuse ja hüpoparatüreoidismini.
DiGeorge'i sündroom tuleneb 22. kromosoomi 22q11 lookuse deletsioonist, 10. kromosoomi 10p13 lookuse geenide mutatsioonist ja tundmatute geenide mutatsioonidest, mis põhjustavad neeluõõne reservuaaridest 8. rasedusnädalal arenevate struktuuride düsembrüogeneesi. Enamik juhtumeid on juhuslikud; poisid ja tüdrukud esinevad võrdse sagedusega. DiGeorge'i sündroom võib olla osaline, mille puhul T-rakkude funktsioon on säilinud, või täielik, mille puhul T-rakkude funktsioon on täielikult kahjustunud.
Haige lapse näol on iseloomulikud tunnused: madalal asetsevad kõrvad, keskmised näolõhed, väike "äralõhestatud" alalõualuu, hüpertelorism, lühenenud ülahuule filter, kaasasündinud südamerikked. Lastel esineb harknäärme ja kõrvalkilpnäärme hüpo- või aplaasia, mis viib T-rakkude puudulikkuse ja hüpoparatüreoidismini. Korduvad infektsioonid algavad kohe pärast sündi, kuid immuunpuudulikkuse aste on väga erinev, T-lümfotsüütide funktsioon võib spontaanselt paraneda. Hüpokaltseemilisi krampe täheldatakse 24-48 tunni jooksul pärast sündi.
Prognoos sõltub sageli südamerikete raskusastmest. Osalise DiGeorge'i sündroomi korral ravitakse hüpoparatüreoidismi kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisanditega; oodatav eluiga ei muutu. Täieliku DiGeorge'i sündroomi korral saabub surm ilma ravita; ravi hõlmab tüümuse koekultuuri siirdamist.
[ 1 ]