Error message

User warning: The following module is missing from the file system: revive_lazyload_obfuscate. For information about how to fix this, see the documentation page. in _drupal_trigger_error_with_delayed_logging() (line 1184 of includes/bootstrap.inc).

Laste haigused (pediaatria)

Tsüstilise fibroosi tüsistuste ravi

Vastsündinutel, kui diagnoositakse mekooniumi iileust ilma jämesoole seina perforatsioonita, manustatakse kontrastainet sisaldavaid klistiire kõrge osmolaarsusega lahusega. Kontrastaine klistiiride tegemisel on vaja tagada, et lahus jõuaks iileumi. See omakorda stimuleerib vedeliku ja ülejäänud mekooniumi vabanemist jämesoole valendikku.

Perekondlik Vahemere palavik (perioodiline haigus): sümptomid, diagnoos, ravi

Perekondlik Vahemere palavik (FMF, perioodiline haigus) on pärilik haigus, mida iseloomustavad korduvad palaviku ja peritoniidi episoodid, mõnikord koos pleuriidi, nahakahjustuste, artriidi ja väga harva perikardiidiga. Võib tekkida renaalne amüloidoos, mis võib viia neerupuudulikkuseni.

C1-inhibiitori puudulikkus.

Cl-inhibiitori (C1I) puudulikkus viib iseloomuliku kliinilise sündroomi - päriliku angioödeemi (HAE) - tekkeni. Päriliku angioödeemi peamine kliiniline ilming on korduv turse, mis võib elutähtsates kohtades arenedes patsiendi elu ohustada.

Defektid kaasasündinud immuunsuses ja komplemendisüsteemis

Komplemendisüsteemi defektid on primaarsete immuunpuudulikkuse seisundite kõige haruldasem tüüp (1–3%). On kirjeldatud peaaegu kõigi komplemendi komponentide pärilikke defekte. Kõik geenid (välja arvatud properdini geen) paiknevad autosomaalsetes kromosoomides. Kõige levinum defitsiit on C2 komponent. Komplemendisüsteemi defektide kliinilised ilmingud on erinevad.

Interferoon-y/interleukiin-12 sõltuvuses esinevad defektid: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Interferoon-gamma (INF-γ) ja interleukiin-12 (11-12)-sõltuva raja häireid põhjustavatele defektidele on iseloomulik suurenenud tundlikkus mükobakteriaalsete ja mõnede teiste infektsioonide (Salmonella, viirused) suhtes.

Defektid leukotsüütide adhesiivsuses

Leukotsüütide ja endoteeli, teiste leukotsüütide ning bakterite vaheline adhesioon on vajalik peamiste fagotsüütide funktsioonide täitmiseks - liikumine nakkuskoldesse, rakkudevaheline kommunikatsioon, põletikulise reaktsiooni teke. Peamiste adhesioonimolekulide hulka kuuluvad selektiinid ja integriinid. Adhesioonimolekulide endi või adhesioonimolekulide signaali edastamises osalevate valkude defektid põhjustavad fagotsüütide infektsioonivastase reaktsiooni väljendunud defekte.

Kroonilise granulomatoosse haiguse ravi

Varem kaasnes kroonilise granulomatoosse haigusega patsientidel luuüdi siirdamine (BMT) või vereloome tüvirakkude siirdamine (HSCT) üsna kõrge ebaõnnestumise määraga. Lisaks oli see sageli seotud patsientide ebarahuldava siirdamiseelse seisundiga, eriti seeninfektsiooniga patsientidel, mis, nagu teada, koos GVHD-ga on siirdamisjärgse suremuse struktuuris üks juhtivaid kohti.

Sündinud neutropeenia

Neutropeeniaks nimetatakse perifeerses veres ringlevate neutrofiilide arvu vähenemist alla 1500/mcl (lastel vanuses 2 nädalat kuni 1 aasta on normi alumine piir 1000/mcl). Neutrofiilide arvu vähenemist alla 1000/mcl peetakse kergeks neutropeeniaks, 500–1000/ml - mõõdukaks, alla 500 - raskeks neutropeeniaks (agranulotsütoos).

Immuunsüsteemi düsregulatsiooni sündroom, polüendokrinopaatiad, enteropaatiad (IPEX)

Immunodüsregiilatsioon, polüendokrinopaatia ja enteropaatia (X-kromosoomiga seotud - IPEX) on haruldane ja raske haigus. Seda kirjeldati esmakordselt üle 20 aasta tagasi suures perekonnas, kus tuvastati sooga seotud pärandumine.

Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom

Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS) on haigus, mille põhjustavad Fas-vahendatud apoptoosi kaasasündinud defektid. Seda kirjeldati 1995. aastal, kuid alates 1960. aastatest on sarnase fenotüübiga haigus tuntud kui CanaLe-Smithi sündroom.