Error message

User warning: The following module is missing from the file system: revive_lazyload_obfuscate. For information about how to fix this, see the documentation page. in _drupal_trigger_error_with_delayed_logging() (line 1184 of includes/bootstrap.inc).

Laste haigused (pediaatria)

Griscelli sündroom (Griscelli sündroom)

Griscelli sündroom on kaasasündinud autosoom-retsessiivne kombineeritud immuunpuudulikkuse ja osalise albinismi sündroom, mille kirjeldas esmakordselt Prantsusmaal Claude Griscelli. Selle sündroomi albinismi põhjustab melanosoomide migratsiooni häire melanotsüütidest (kus pigment moodustub) keratotsüütidesse.

X-linked lümfoproliferatiivne sündroom: sümptomid, diagnoosimine, ravi

X-kromosoomiga seotud lümfoproliferatiivne sündroom (XLP) on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab nõrgenenud immuunvastus Epsteini-Barri viirusele (EBV). XLP tuvastasid esmakordselt 1969. aastal David T. Purtilo jt, kes jälgisid perekonda, kus poisid surid nakkusliku mononukleoosi tagajärjel.

Hemofagotsütaarne lümfohistiootsütoos

Primaarne (perekondlik ja sporaadiline) hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos esineb erinevates etnilistes rühmades ja on levinud kogu maailmas. Primaarse hemofagotsütaarse lümfohistiotsütoosi esinemissagedus on J. Henteri andmetel ligikaudu 1,2 juhtu 1 000 000 alla 15-aastase lapse kohta või 1 juhtu 50 000 vastsündinu kohta. Need arvud on võrreldavad fenüülketonuuria või galaktoseemia levimusega vastsündinutel.

DiGeorge'i sündroom: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Klassikalist DiGeorge'i sündroomi on kirjeldatud patsientidel, kellel on iseloomulik fenotüüp, sealhulgas südame- ja näo väärarengud, endokrinopaatia ja tüümuse hüpoplaasia. Sündroom võib olla seotud ka teiste arenguanomaaliatega.

Kromosoomi purunemissündroomid

Immuunpuudulikkus ja kromosomaalne ebastabiilsus on ataksia-telangiektaasia (AT) ja Nijmegeni murdumissündroomi (NBS) markerid, mis koos Bloomi sündroomi ja kseroderma pigmentosumiga kuuluvad kromosomaalse ebastabiilsusega sündroomide rühma. Geenid, mille mutatsioonid põhjustavad AT ja NBS arengut, on vastavalt ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) ja NBS1.

Ataxia-telangiektaasia lastel

Ataksia-telangiektaasia võib erinevatel patsientidel oluliselt erineda. Progresseeruv väikeaju ataksia ja telangiektaasia esinevad kõigil patsientidel ning nahal esinev "café au lait" muster on sage. Kalduvus infektsioonidele varieerub väga väljendunud kuni väga mõõduka. Pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfoidsüsteemi kasvajate esinemissagedus on väga kõrge.

Nijmegeni kromosoomikatkestuse sündroom.

Nijmegeni murdumissündroomi kirjeldas esmakordselt 1981. aastal Weemaes CM kui uut sündroomi, millega kaasneb kromosomaalne ebastabiilsus. Haigus, mida iseloomustab mikrotsefaalia, füüsilise arengu hilinemine, spetsiifilised näo skeleti anomaaliad, café-au-lait' laigud ja mitmed murdud 7. ja 14. kromosoomis, diagnoositi 10-aastasel poisil.

Wiskott-Aldrichi sündroom.

Wiskott-Aldrichi sündroom (WAS) (OMIM #301000) on X-kromosoomiga seotud haigus, mida iseloomustavad mikrotrombotsütopeenia, ekseem ja immuunpuudulikkus. Haiguse esinemissagedus on ligikaudu 1 250 000 meessoost sünni kohta.

Hüperimmunoglobulineemia E sündroom koos korduvate infektsioonidega: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Hüper-IgE sündroomi (HIES) (0MIM 147060), mida varem nimetati Jobi sündroomiks, iseloomustavad korduvad infektsioonid, peamiselt stafülokoki etioloogiaga, jämedad näojooned, skeletihäired ja immunoglobuliin E märkimisväärselt kõrgenenud tase. Esimesed kaks selle sündroomiga patsienti kirjeldasid 1966. aastal Davis ja tema kolleegid. Sellest ajast alates on kirjeldatud üle 50 sarnase kliinilise pildiga juhtumi, kuid haiguse patogeneesi pole veel kindlaks tehtud.

Omeni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Omeni sündroom on haigus, mida iseloomustab varajane (esimestel elunädalatel) eksudatiivse lööbe, alopeetsia, hepatosplenomegaalia, generaliseerunud lümfadenopaatia, kõhulahtisus, hüpereosinofiilia, hüperimmunoglobulineemia E ja kombineeritud immuunpuudulikkusele iseloomuliku suurenenud vastuvõtlikkuse infektsioonidele.