Beckeri düstroofia

See haigus on geneetiline ja pärineb ühelt patsiendi vanematelt retsessiivse tunnuse kaudu, mis on seotud X-kromosoomiga. Beckeri düstroofia on geneetiline haigus, mille Becker kirjeldas esmakordselt 1955. aastal.

Allikate väitel esineb Beckeri düstroofia kolmel kuni neljal poisil sajast tuhandest sündinud lapsest.

Seda tüüpi düstroofia on puhtalt meeste haigus, mis viib noores eas puudeni. Oma geneetilise olemuse tõttu on haigus ravimatu ja mõnel juhul lõpeb mehe jaoks surmavalt.

Mõnikord aetakse Beckeri düstroofia segi sarnase haigusega - Duchenne'i düstroofiaga. See haigus on muidugi sarnane viimasega, kuid sümptomite ja tagajärgede poolest on see vähem raske. Haiguse esimeste sümptomite ilmnemine viitab kümneaastasele eale. Samal ajal on vaid mõned patsiendid kuueteistkümneaastaseks saades sunnitud transpordivahendina kasutama ratastooli. Samal ajal võib enam kui üheksakümmend protsenti seda tüüpi düstroofiaga patsientidest elada üle kahekümne aasta. Duchenne'i düstroofiat iseloomustab sümptomite avaldumise raskem pilt, seetõttu on oluline neid haigusi eristada ja patsient õigesti diagnoosida.

Haigusele on iseloomulik lihasnõrkuse ilmnemine lihastes, mis asuvad kehale kõige lähemal.

Haigus hakkab tavaliselt sümptomeid ilmutama kümne kuni viieteistkümne aasta vanuselt. Mõnedel lastel ilmneb Beckeri lihasdüstroofia varem.

Haiguse algstaadiumi iseloomustavaid sümptomeid iseloomustab lihasnõrkuse ilmnemine, samuti patoloogiline lihaste väsimus füüsilise koormuse ajal ja pseudohüpertroofilised ilmingud vasika lihastes.

Atroofilised ilmingud arenevad sümmeetriliselt. Esiteks tunnevad haiguse patoloogilisi tunnuseid alajäsemete proksimaalsed lihasrühmad. Nende rühmade hulka kuuluvad vaagnapiirkonna ja reite lihased. Seejärel hakkavad muutused mõjutama ülajäsemete proksimaalseid lihasrühmi.

Atroofilised protsessid viivad kõnnakuhäireteni, mis hakkavad meenutama "parti".Samuti, kui inimene tõuseb istumisasendist, saab jälgida kompenseerivate müopaatiliste võtete ilmnemist.

Mis puutub lihastoonusesse, siis selle mõõdukas langus on märgatav proksimaalsetes lihasrühmades. Kui kontrollida enamiku lihaste süvareflekse, siis need säilivad pikka aega. Kuid see asjaolu ei kehti põlve reflekside kohta, mis haiguse algstaadiumis vähenevad.

Selle kehaprobleemiga kaasnevad mõned südame-veresoonkonna häired, mis väljenduvad mõõduka düsfunktsioonina. Mõnedel patsientidel esineb valu südame piirkonnas. Samuti esineb mõnikord His-i kimbu jalgade blokaadi ilminguid. Haigusega kaasnevate endokriinsete häirete hulgas on võimalikud günekomastia tunnused, samuti vähenenud sugutung ja impotentsus. Häired ja patoloogilised muutused ei mõjuta patsiendi intelligentsust, mis jääb normaalseks.

Progresseeruv lihasdüstroofia Becker sai oma nime teatud asjaolude tõttu. Haigus ei "seisa paigal", vaid progresseerub aeglaselt, kuid kindlalt kümne kuni kahekümne aasta jooksul pärast esimeste haigussümptomite avastamist.

Atroofiliste ilmingute leviku kiirus lihastes on üsna madal. Seetõttu võivad patsiendid pikka aega tunda end normaalselt ja säilitada teatud töövõime.

Seda tüüpi düstroofia on põhjustatud meessoost esindaja närvisüsteemi geneetilistest probleemidest, mis on tingitud pärilikest põhjustest. Sellisel juhul hakkavad lihaskiududes ilmnema degeneratiivsed muutused, mis tekivad perifeerse motoorse neuroni primaarse patoloogia puudumise taustal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Beckeri düstroofia põhjused

Igal haigusel on oma esinemise eeldused. Beckeri düstroofia põhjused on peidetud inimese geneetika iseärasustesse.

X-kromosoomis (kahekümne esimeses lookuses ja lühikeses harus) paiknev retsessiivne geen saab selle keha raske düsfunktsiooni "süüdlaseks". See läbib mutatsiooni ja seejärel ilmneb ülalkirjeldatud geneetiline haigus. See on võimalik, kuna see geen vastutab düstrofiini valgu kodeerimise eest, mis on vajalik inimese lihaste normaalseks arenguks ja toimimiseks. Tuleb märkida, et Beckeri düstroofiat ja raskemat düstroofia tüüpi - Duchenne'i düstroofiat - iseloomustavad probleemid sama geeni erinevates piirkondades, kuid erinevad raskusastme ja mõnede ilmingute poolest.

Naised, kellel on see kahjustatud retsessiivne geen, ei saa haiguse arengu üle kurta. Kuna nende geneetikas toimuvad kompenseerivad protsessid: terve geen, mis asub teises X-kromosoomis, võimaldab kahjustatud geeni aktiivsust neutraliseerida. Kuid meestel, kellel on need geneetilised kahjustused, areneb ja progresseerub Beckeri düstroofia.

Sellised pärilikud anomaaliad põhjustavad muutusi mehe keha biokeemilistes protsessides. Sellisel juhul täheldatakse vigu düstrofiini tootmisel - see on oluline lihasvalk, mis osaleb lihasrakkude struktuuri säilitamises. Seda valku toodab organism küll, kuid suurenenud suuruses ja seetõttu ei toimi see organismis korralikult.

Beckeri düstroofia sümptomid

Sellel haigusel on ilminguid, mis esinevad saja protsendi juhtudest, kuid on ka märke, mida täheldatakse ainult mõnedel patsientidel.

Beckeri düstroofia sümptomiteks on järgmised nooruki või noore mehe seisundi tunnused, näiteks:

• Üldise nõrkuse olemasolu - väsimus, väsimus, keha nõrkus.
• Aeglaselt, kuid järk-järgult suurenev jalalihaste nõrkus või nn jalanõrkuse teke.
• Treppidest üles ronimisel tekkivad raskused.
• Raskused istuvast asendist püsti tõusmisel.
• Täheldatud kõnniprobleemide hulka kuuluvad düsbaasia ja kõnnihäirete teke.
• Südamelihase töö häiritud rütm - arütmia, mida iseloomustavad südame rütmihäired ja katkestused selle töös.
• Valu ilmnemine lihastes - jäsemete (jalgade, käte) lihaskoes, aga ka lihtsalt keha lihastes.
• Valu olemasolu jalgades, mis kõndides intensiivistub.
• Olemasolev tõmblemine, mis avaldub jalalihastes.
• Sagedased kukkumised ja ummikud liikumise ajal.
• Õhupuuduse esinemine füüsilise koormuse ajal.
• Lihaste turse ilmumine ja tunne pärast füüsilist aktiivsust.

Kaks esimest sümptomit esinevad kõigil patsientidel, kolmandat sümptomit täheldatakse üheksakümnel protsendil patsientidest, neljas ja viies sümptom on iseloomulikud kaheksakümnele protsendile teismelistest või noortest meestest, kuues sümptom mõjutab neljakümmet protsenti patsientidest, seitsmes ja kaheksas sümptom on täheldatud kolmekümnel viiel protsendil patsientidest, üheksas ja kümnes sümptom on iseloomulikud kolmekümnele protsendile noortest meestest või teismelistest, üheteistkümnes ja kaheteistkümnes sümptom ilmnevad kahekümnel protsendil patsientidest.

Beckeri düstroofia diagnoosimine

Nagu iga teine haigus, vajab see patoloogia õiget ja täpset diagnoosi.

Beckeri düstroofia diagnoosimine toimub järgmiselt:

• Esiteks on vaja teha geneetilisi uuringuid - läbida DNA-diagnostika. Haiguse esinemist saab geneetilise analüüsi abil kinnitada, kui tuvastatakse retsessiivse X-kromosoomiga seotud päranditüübi ilmingud.
• Vere seerumi biokeemilised uuringud näitavad CPK aktiivsuse suurenemist viis kuni kakskümmend korda ja LHD-d.
• Elektroneuromüograafia läbiviimisel täheldatakse primaarsete lihastüübi muutuste ilmnemist.
• Samasuguseid muutusi kudedes täheldatakse skeletilihaste biopsia ajal, mis on samuti kohustuslike uuringute nimekirjas. Selle protseduuri käigus diagnoositakse primaarne lihasdüstroofia ja denervatsioon.
• Elektrokardiogrammi (EKG) või ehhokardiograafia tegemisel täheldatakse artioventrikulaarse juhtivuse häireid ja mõnel juhul ka intraventrikulaarset juhtivust. Lisaks esinevad müokardi hüpertroofia ja südame vatsakeste laienemise ilmingud. Sellisel juhul on iseloomulikud südame paispuudulikkuse ja kardiomüopaatia tunnused.
• Samuti on olulised haiguse väliselt avalduvad sümptomid, mis muutuvad visuaalselt märgatavaks kümne kuni viieteistkümne aasta vanuselt.
• Atroofiat täheldatakse esialgu spetsiifiliselt proksimaalsetes lihasrühmades.
• Kümne kuni kahekümne aasta jooksul alates haiguse visuaalsete sümptomite ilmnemisest täheldatakse düstroofia aeglast, kuid püsivat progresseerumist.
• Sellisel juhul levib haigus vertikaalselt.
• Vasika piirkonna alajäsemetel on tugevad hüpertroofilised ilmingud, kui vasika lihased hakkavad väga massiivsed välja nägema.
• Haigusele on iseloomulikud ka psühhosomaatiliste häirete ilmingud mõõdukas staadiumis.

Diferentsiaaldiagnostikas tuleb haigust eristada progresseeruvast Duchenne'i lihasdüstroofiast ja Erb-Rothi lihasdüstroofiast. Samuti on oluline eristada seda haigust Kugelberg-Welanderi spinaalsest lihasatroofiast, samuti polümüosiidist, dermatomüosiidist, metaboolsest müopaatiast ja pärilikest polüneuropaatiatest.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Beckeri düstroofia ravi

Seda tüüpi düstroofia, nagu ka teised geneetilised haigused, on ravimatu. Seetõttu aitab Beckeri düstroofia ravi säilitada patsiendi seisundit enam-vähem elujõulisena ning aidata inimesel säilitada töövõimet ja iseseisvust igapäevaelus pikema eluea jooksul.

Tuleb märkida, et raviprotseduure määrab ainult spetsialist ja pärast uuringuprotseduure ning diagnoosi kinnitamist.

Toetavate protseduuridena on kasulikud teatud tüüpi füsioteraapia - teatud füüsiliste harjutuste kasutamine, mida doseeritakse patsiendi individuaalsust arvestades. See on vajalik lihaste lühenemise vältimiseks. Samuti on populaarne sümptomaatilise ravi määramine, mille puhul patsient saab abi teda häirivate keha talitlushäirete põhjal.

Mõnel juhul soovitavad spetsialistid kontraktuuride vältimiseks ja kõõluste pikenemise võimaldamiseks pöörduda kirurgilise sekkumise poole. Lisaks on kahjustatud just nende lihaste kõõlused, mis valu põhjustavad.

Säilitusravina kasutatavate ravimite peamised komponendid on järgmised:

• Prednisoloon on süsteemne glükokortikosteroid. Selle kasutamine võimaldab lihasnõrkuse ilmnemist mõneks ajaks edasi lükata. Ravimi annus on järgmine: seda võetakse suu kaudu kakskümmend kuni kaheksakümmend milligrammi päevas, mis jagatakse kolmeks või neljaks annuseks. Säilitusannuste korral on soovitatav võtta viis kuni kümme milligrammi päevas.
• Metüülandrostenediool on anaboolne steroid. Seda võetakse keele alla (sublingvaalselt, kuni ravim on täielikult suuõõnes imendunud). Täiskasvanute annus on kakskümmend viis kuni viiskümmend milligrammi päevas ja lastel - üks kuni poolteist milligrammi patsiendi kehakaalu kilogrammi kohta päevas. Kõik ravimi näidatud annused jagunevad kolmeks või neljaks annuseks.
• ATP on ravim, mis võib parandada lihastrofismi. Seda manustatakse intramuskulaarselt ja selle annus on üks milliliiter üheprotsendilist ravimilahust üks kuni kaks korda päevas. Tavaline ATP-ravikuur on kolmkümmend kuni nelikümmend süsti. Ravi tuleb korrata ühe või kahe kuu pärast.

Samuti otsivad tänapäeva teadlased ja praktikud aktiivselt geeniteraapias viisi, mis aitaks lihastel uuesti düstrofiini tootma hakata. See taastaks nende normaalse seisundi ja toimimise.

Beckeri düstroofia ennetamine

Beckeri düstroofia ennetamine seisneb peamiselt sellise tõsise ja ravimatu haigusega inimese sünni ennetamises nii palju kui võimalik.

Eksperdid soovitavad tungivalt geneetilist testimist Beckeri düstroofia anamneesiga pereliikmetele. Sellised uuringud viiakse läbi geneetiliste konsultatsioonide käigus ja hinnatakse haiguse riski astet tulevastel lastel.

Vanemad, kellel on juba lapsed, peaksid konsulteerima spetsialistiga, kui nad märkavad oma poegadel järgmisi düsfunktsiooni ilminguid:

• Motoorse arengu hilinemine esimesel eluaastal.
• Kiire väsimuse esinemine poisil, mis on pidev ja ei kao lapse vananedes.
• Kui kolme- kuni viieaastastel poistel on trepist ronimisega raskusi.
• Kui kolme- kuni viieaastane poiss ei taha või ei saa joosta.
• Samaealiste poiste sagedaste kukkumiste korral.
• Kui kümne- kuni viieteistkümneaastane meessoost teismeline kogeb pidevat ja kiiret lihaste väsimust.
• Kui täheldatakse ülalkirjeldatud vanuses teismelisel vasikalihaste suurenemist.

Kui ilmnevad nähud, on vaja pöörduda neuroloogide või neuropatoloogide ja geneetikute poole. • Inimene, kellel on juba progresseeruva Beckeri düstroofia anamnees, peaks alates selle ilmnemisest kasutama kõiki toetavaid protseduure, et edasi lükata lihasnõrkuse ja düstroofia teket. Nende hulka kuuluvad teostatav treeningravi, füsioteraapia ja soovitatud ravimite võtmine. Seda käsitleti üksikasjalikumalt haiguse ravi käsitlevas osas.

Beckeri düstroofia prognoos

Beckeri düstroofia haiguse arengu prognoos on järgmine:

• Mitmed noored mehed (kuid ainult väike protsent) vajavad ratastooli kasutamist kuueteistkümneaastaseks saades.
• Rohkem kui üheksakümmend protsenti noortest meestest ületab kahekümneaastase piiri ja väldib surma.
• Eespool mainitud toetavate protseduuride abil saab lihasatroofia ja -puuete teket edasi lükata.

Beckeri düstroofia on tõsine pärilik haigus, millel pole mingit pistmist lapse ebaõige hooldamisega. Seetõttu peaksid sellise lapse vanemad olukorraga leppima. Ja hakkama otsima ka sobivaid meetodeid oma lapse tervise toetamiseks.

[ 13 ], [ 14 ]