Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Duodenaasi, enteropeptidaasi (enterokinaasi) puudulikkus
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 05.07.2025
On kirjeldatud kaasasündinud enterokinaasi puudulikkust, samuti mööduvat ensüümipuudulikkust äärmiselt enneaegsetel imikutel. Enterokinaasi puudulikkuse tagajärjel on häiritud trüpsinogeeni muundamine trüpsiiniks, mille tulemuseks on valkude lagunemine peensooles. Kaksteistsõrmiksoole patoloogias on võimalik ka duodenaasi puudulikkus, mis viib peptidaasi puudulikkuseni.
Kaasasündinud enterokinaasi puudulikkuse korral ilmnevad haiguse sümptomid sünnist saati. Lapsel on sageli lahtised väljaheited, valgupuuduse tunnused suurenevad. Märkimisväärse hüpoproteineemia korral tekib tursesündroom ja areneb alatoitlus.
RHK-10 kood
K90.4. Mujal klassifitseerimata talumatusest tingitud imendumishäire.
Diagnostika
Diagnoos põhineb duodenaasi ja enteropeptidaasi aktiivsuse määramisel peensoole limaskesta biopsias, kaksteistsõrmiksoole sisus (limaskesta tampoonides). Diferentsiaaldiagnoos tehakse muu vesise kõhulahtisusega; trüpsinogeeni puudulikkuse kliiniline pilt on kõige sarnasem enterokinaasi puudulikkusega.
Ravi
Valgupuudusega seotud ödematoosse sündroomi korral on näidustatud albumiini parenteraalne manustamine. Ensüümpreparaatide samaaegsel manustamisel suurendatakse toidus sisalduva valgu sisaldust. Proteaase sisaldavate ensüümpreparaatide (Mezim-forte, Creon) kasutamine on kohustuslik.
Prognoos
Õigeaegse diagnoosi ja korrigeerimise korral on prognoos soodne.
[ Mis teid häirib?
Mida tuleb uurida?
Millised testid on vajalikud?