^
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Sündinud foolhappe imendumishäire: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Artikli meditsiiniline ekspert

Laste immunoloog
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 07.07.2025

Foolhappe kaasasündinud imendumishäire on haruldane autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus. Lisaks foolhappe transpordihäirele soolestikus on takistatud ka mikroelemendi tungimine tserebrospinaalvedelikku.

RHK-10 kood

D52. Folaadipuuduse aneemia.

Sümptomid

Elu esimestel kuudel esineb kõhulahtisust, füüsilise arengu aeglustumist, stomatiiti, neuroloogilisi sümptomeid (krampe). Kõige olulisem sümptom on megaloblastiline aneemia.

Diagnostika

Punaste vereliblede massis või tserebrospinaalvedelikus määratakse folaadi sisaldus. Foolhappe imendumist on võimalik määrata pärast koormust annuses 5–100 mg. Vajadusel uuritakse luuüdi punktsiooni. Mõnikord tuvastatakse oroothappe ja formiminoglutamaadi eritumine uriiniga.

Ravi

Asendusravi seisneb foolhappe määramises päevases annuses kuni 100 mg; ravimi suukaudse manustamise reaktsioon on varieeruv (mõnedel patsientidel sagenevad krambid). Ebaefektiivsuse korral on näidustatud parenteraalne manustamine. On andmeid foolhappe preparaatide efektiivsuse kohta.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]


iLive portaal ei paku arsti, diagnoosi ega ravi.
Portaalis avaldatud teave on ainult viitamiseks ning seda ei tohiks kasutada ilma spetsialistiga konsulteerimata.
Lugege hoolikalt saidi reegleid ja eeskirju. Võite meiega ühendust võtta!

Autoriõigus © 2011 - 2025 iLive. Kõik õigused kaitstud.