Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Foolhappe kaasasündinud malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Foolhappe kaasasündinud väärareng on haruldane haigus, mis on pärilik autosomaalse retsessiivse tüübi puhul. Foolhappe transport on häiritud mitte ainult soolestikus, vaid ka takistatakse mikroelemendi läbitungimist tserebrospinaalvedelikku.
ICD-10 kood
D52. Fooliumipuudulik aneemia.
Sümptomid
Eluea esimestel kuudel esineb kõhulahtisus, füüsiline aeglustumine, stomatiit, neuroloogilised sümptomid (krambid). Kõige olulisem sümptom on megaloblastiline aneemia.
Diagnostika
Määratlege foolhappe sisaldus erütrotsüütide massis või CSF-s. Fosforhappe imendumine pärast koormust on võimalik määrata annuses 5-100 mg. Vajadusel viia läbi luuüdi punktaadi uuring. Mõnikord avastatakse ere eraldumist õlivaba happega ja formiminoglutamaadiga.
Ravi
Asendusraviks on foolhappe väljakirjutamine päevases annuses kuni 100 mg, vastus ravimi manustamisele on muutuv (mõnedel patsientidel on krambid). Kui see ei ole efektiivne, on näidustatud parenteraalne manustamisviis. On olemas andmed foolhappe valmististe efektiivsuse kohta.
[Использованная литература