Sugurakkude kasvajad

Sugurakkude kasvajad on kasvajad, mis arenevad inimese embrüo primaarsetest sugurakkudest, millest tavaliselt moodustuvad sperma ja munarakud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Epidemioloogia

Sugurakkude kasvajaid peetakse haruldasteks: need moodustavad 3% kõigist lapsepõlves registreeritud pahaloomulistest kasvajatest. Samal ajal moodustavad teratoomid ja teratoblastoomid esimesel eluaastal 20% kõigist registreeritud kasvajatest. Nende esinemissagedus on 1 juhtum 26 000–34 000 sünni kohta. Teine esinemissageduse tipp on täheldatud 15–19-aastastel noorukitel.

Sugurakkude migratsiooni tagajärjel tekivad sugurakkude kasvajad mitte ainult sugunäärmetes, vaid ka loote ja lapse teistes organites ja kudedes.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erinevate lokalisatsioonidega sugurakkude kasvajate esinemissagedus

• Sakrokokegeaalne piirkond - 42
• Mediastinum - 7
• Retroperitoneaalne ruum - 4
• Munand - 9
• Munasarja - 24
• Käbinääre pindala - 6
• Muud piirkonnad - 6

See artikkel käsitleb ainult ekstrakraniaalseid sugurakkude kasvajaid.

Sugurakkude kasvajate histogenees

Sugurakkude kasvajad arenevad pluripotentsetest sugurakkudest. Need tekivad munakollase endodermis ja migreeruvad sealt tavaliselt mööda tagasoolt tagumise kõhuseina urogenitaalse harja suunas, kus nad saavad osaks arenevatest sugunäärmetest. Sõltuvalt sellest, kus nad migratsiooniteel peatuvad, võivad embrüonaalsed sugurakud põhjustada kasvaja kasvu ühes või teises piirkonnas piki keha keskjoont. Seetõttu leidub sugurakkude kasvajaid keha erinevates osades; neil võib olla gonadaalne ja ekstragonadaalne lokalisatsioon.

Kuna embrüogeneesi ajal püsivad urogenitaalse seljandiku kaudaalses osas olevad sugurakud kauem kui pea, leidub teratoome ja teratoblastoome sagedamini vaagnapiirkonnas, sakrokokküügeaalses piirkonnas, retroperitoneaalses ruumis kui mediastiinumis, kaelapiirkonnas ja koljusiseses piirkonnas.

Sugurakkude kasvajad pärinevad plurilotentsest sugurakust ja võivad seetõttu koosneda kõigi kolme idukihi derivaatidest. Seetõttu võivad need sisaldada kudesid, mis ei ole tüüpilised kasvaja tekkekohale.

Tekkiva kasvaja tüüp sõltub migratsiooniteest ja ektoopiliste rakkude küpsusastmest.

Histoloogiline klassifikatsioon

Histoloogiliselt jagunevad sugurakkude kasvajad germinoomideks ja mitte-sugurakkude kasvajateks. Viimaste hulka kuuluvad teratoomid, munakollase kasvajad, embrüonaalne vähk, kooriokartsinoom ja segatüüpi sugurakkude kasvajad.

• Germinoomid on sugurakkude kasvajad, mis tekivad ekstragonadaalsetes piirkondades (käbikeha piirkond, eesmine mediastinum, retroperitoneaalne ruum). Kasvajat, mis on histoloogiliselt identne germinoomiga, kuid areneb munandis, nimetatakse seminoomiks ja munasarjades düsgerminoomiks.

Sugurakkude kasvajad jagunevad nendeks, mis eritavad (alfa-fetoproteiin, beeta-kooriongonadotropiin) ja nendeks, mis seda ei erita.

• Teratoomid on embrüonaalsed kasvajad, mis sisaldavad kõigi kolme idukihi kudesid: ektodermi, endodermi ja mesodermi. Need tekivad sakrokokegeaalses piirkonnas, mediastiinumis, munasarjades ning jagunevad küpseteks teratoomideks (healoomuline variant), ebaküpseteks teratoomideks (vahepealne variant) ja pahaloomulisteks kasvajateks - teratoblastoomideks. Oma struktuuri järgi jagunevad teratoomid tsüstilisteks ja tahketeks.
• Munakotsa kasvajad (endodermaalne siinus) on ekstragonadaalsed sugurakkude kasvajad, mis esinevad väikelastel sakrokotsügeaalses piirkonnas ja vanematel lastel munasarjades. Munandites lokaliseerumiseks on tüüpilised kaks vanusega seotud tüüpi - noorematel lastel ja noorukitel. Teratoblastoomides on võimalik esineda munakotsa kasvaja koldeid. Munakotsa kasvajad liigitatakse väga pahaloomulisteks.
• Embrüonaalset vähki (embrüonaalset kartsinoomi) võib leida nii puhtal kujul kui ka teratoblastoomi osana. See lokaliseerub munandites ja munasarjades. Esineb sagedamini noorukieas.

Kuidas sugurakkude kasvajad avalduvad?

Sugurakkude kasvajad avalduvad erineval viisil. Nende sümptomid sõltuvad neoplasmi lokaliseerimisest.

• Nimme-ristluu piirkond - selle piirkonna deformatsioon ja suurenemine neoplasmi tõttu.
• Mediastinum - hingamisraskused, kui kasvaja saavutab suured suurused.
• Retroperitoneaalne ruum - Sellele lokaliseerimisele iseloomulikud sümptomid.
• Munand - munandi suurenemine tiheda, muguljase moodustise tõttu.
• Munasari - palpeeritav kõhuõõne ja vaagna kasvaja; kui kasvaja vars on keerdunud - kõhuvalu.
• Käbinääre piirkond - fokaalsed ja üldised aju sümptomid.

Sakrokotsügeaalsed teratoomid avastatakse tavaliselt sünnihetkel ja diagnoositakse ilma suuremate raskusteta. Munandi sugurakkude kasvajate avaldumisel on kaks esinemissageduse tippu: kuni 4-aastaselt (enamasti) ja perioodil üle 14-15 aasta. Samal ajal on bioloogia varases lapsepõlves ja noorukieas erinev: nooremas vanuserühmas esinevad munandikoti kasvajad ja küpsed teratoomid, noorukitel aga teratoblastoom ja seminoom. Erinevalt hästi visualiseeritud lokalisatsioonist munandis ilmnevad lastel teised ekstrakraniaalsed sugurakkude kasvajad (mediastiinum, kõhuõõne, väike vaagen) tavaliselt protsessi III-IV staadiumis. Munasarja düsgerminoomi avaldumine toimub prepuberteedi- ja puberteediperioodil (8-12 aastat). Mediastiinumi sugurakkude kasvajaid avastatakse varases lapsepõlves ja noorukitel. Samal ajal, vanuses 6 kuud kuni 4 aastat, esinevad neid teratoblastoomide, munandikoti kasvajate ja embrüonaalse vähina. Noorukieas on sugurakkude kasvajate seas domineeriv mediastiinumi sugurakkude kasvaja tüüp.

Metastaatiliste kahjustuste sümptomid sõltuvad metastaatilise protsessi lokaliseerimisest ja arenguastmest ning neil ei ole teiste pahaloomuliste kasvajatega võrreldes spetsiifilisi tunnuseid. Massiivsete lagunevate kasvajate korral võib teratoblastoomi korral tekkida kasvaja sümptomite kompleks.

Klassifikatsioon (kliiniline staadium)

POG/CCSG uuringurühm kasutab munandite, munasarjade ja ekstragonadaalsete sugurakkude kasvajate puhul eraldi postoperatiivseid staadiumisüsteeme.

I. Munandi sugurakkude kasvajad.

• I etapp – kasvaja piirdub munandiga, mis on täielikult eemaldatud kõrge kubeme- või transskrotaalse orhofunikulektoomia abil. Puuduvad kliinilised, radioloogilised või histoloogilised tunnused, mis viitaksid kasvaja levikule elundist väljapoole. Kasvaja markerite sisaldus, mida uuriti, võttes arvesse poolväärtusaega (alfa-fetoproteiin - 5 päeva, beeta-hCG - 16 tundi), ei ole suurenenud. Patsientidel, kellel on kasvaja markerite normaalne või teadmata algväärtus, ei ole retroperitoneaalsed lümfisõlmed mõjutatud.
• II etapp - teostatakse transskrotaalne orhiektoomia. Mikroskoopiliselt määratakse kasvaja olemasolu munandikotis või kõrgel seemneköies (vähem kui 5 cm kaugusel selle proksimaalsest otsast). Kasvaja on mõjutanud retroperitoneaalseid lümfisõlmi (suurus alla 2 cm) ja/või kasvaja markerite sisaldus on suurenenud (võttes arvesse poolväärtusaega).
• III etapp - kasvaja mõjutab retroperitoneaalseid lümfisõlmi (suurus üle 2 cm), kuid kõhuorganitele ei ole kasvajakahjustusi ega kasvaja levikut kõhuõõnest kaugemale.
• IV etapp - kauged metastaasid, sealhulgas maks.

II. Munasarjade sugurakkude kasvajad.

• I staadium – kasvaja piirdub munasarja(de)ga, kõhukelme loputusvedelik ei sisalda pahaloomulisi rakke. Puuduvad kliinilised, radioloogilised ega histoloogilised tunnused, mis viitaksid kasvaja levikule munasarjadest väljapoole (peritoneaalse gliomatoosi esinemist ei peeta I astme kõrgemaks muutmise aluseks). Kasvajamarkerite sisaldus ei ole poolväärtusaega arvestades suurenenud.
• II etapp - lümfisõlmede kasvajalised kahjustused (suurusega alla 2 cm) tuvastatakse mikroskoopiliselt, kõhukelme loputusvedelikud ei sisalda pahaloomulisi rakke (peritoneaalse gliomatoosi esinemist ei peeta II staadiumi kõrgemaks muutmise aluseks). Kasvajamarkerite sisaldus ei ole nende poolväärtusaja tõttu suurenenud.
• III etapp - lümfisõlmi on mõjutanud kasvaja (suurus üle 2 cm). Pärast operatsiooni jääb alles massiivne kasvaja või tehakse ainult biopsia. Kasvaja kahjustus külgnevatele organitele (nt rasvkest, sool, põis), kõhukelmest väljuv loputusvedelik sisaldab pahaloomulisi rakke. Kasvaja markerite sisaldus võib olla normaalne või kõrgenenud.
• IV etapp - kauged metastaasid, sealhulgas maks.

III. Ekstragonadaalsed sugurakkude kasvajad.

• I etapp - neoplasmi täielik eemaldamine mis tahes asukohast; kui see on lokaliseeritud sakrokokküügeaalses piirkonnas, eemaldatakse õndraluu, histoloogiliselt toimub resektsioon tervete kudede piires. Kasvajamarkerite sisaldus on normaalne või suurenenud (kuid väheneb, arvestades nende poolväärtusaega). Regionaalseid lümfisõlmi ei mõjutata.
• II etapp - pahaloomulised rakud tuvastatakse mikroskoopiliselt piki resektsioonijoont, lümfisõlmed ei ole mõjutatud, kasvaja markerite sisaldus on normaalne või kõrgenenud.
• III etapp – pärast operatsiooni jääb alles massiivne kasvaja või tehakse ainult biopsia. Retroperitoneaalsed lümfisõlmed võivad olla kasvaja poolt mõjutatud või mitte. Kasvaja markerite tase on normaalne või kõrgenenud.
• IV etapp - kauged metastaasid, sealhulgas maks.

[ 17 ], [ 18 ]

Kuidas idurakkude kasvajaid ära tuntakse?

Sugurakkude kasvajate primaarse kahjustuse diagnostika hõlmab ultraheli, radiograafiat, kompuutertomograafiat ja/või magnetresonantstomograafiat, ultraheli Doppler-angioskaneerimist. Võimalike metastaaside diagnostika hõlmab rindkere röntgenograafiat, kõhuõõne ja regionaalsete tsoonide ultraheli ning müelogrammi. Neurogeenset laadi kasvaja välistamiseks kasvaja lokaliseerumise korral mediastiinumis, retroperitoneaalses ruumis või presakraalses piirkonnas tuleks uurida katehhoolamiinide ja nende metaboliitide eritumist.

Sakrokotsügeaalse piirkonna sugurakkude kasvajate korral on vaja tuvastada kasvaja presakraalne komponent (kui see on olemas). Selleks on vaja rektaalset uuringut ning ultraheli ja KT või MRI andmete hoolikat hindamist.

Sugurakkude kasvajaid iseloomustab asjaolu, et enne histoloogilise järelduse saamist on võimalik hinnata pahaloomulisuse astet, kasutades Abelev-Tatarinovi reaktsiooni - uuringut alfa-fetoproteiini valgu kontsentratsiooni kohta vereseerumis. Seda valku sünteesivad tavaliselt munakollase, maksa ja (väikestes kogustes) loote seedetrakti rakud. Alfa-fetoproteiini bioloogiline roll seisneb selles, et tungides läbi platsenta raseda naise verre, pärsib see loote hülgamisreaktsiooni ema organismis. Alfa-fetoproteiini valku hakatakse sünteesima emakasisese arengu algstaadiumis. Selle sisaldus saavutab maksimumi 12-14 kuu vanuselt, langedes täiskasvanu tasemele 6-12 kuu vanuselt pärast sündi. Pahaloomulised sugurakkude kasvajad on võimelised sünteesima alfa-fetoproteiini, seetõttu võimaldab Abelev-Tatarinovi reaktsiooni uuring hinnata kasvaja pahaloomulisuse astet. Alla 3-aastasel lapsel, kellel on raske seisund, mis muudab igasuguse kirurgilise sekkumise ebasoovitavaks isegi biopsia mahus, võib alfafetoproteiini kõrge tiiter olla aluseks kasvajavastase ravi alustamiseks ilma diagnoosi morfoloogilise kinnituseta. Alfafetoproteiini sisalduse dünaamika määramisel vereseerumis tuleks arvesse võtta selle valgu poolväärtusaega ja selle indikaatori sõltuvust vanusest.

Teratoblastoomi ja teiste sugurakkude kasvajate diagnostikas mängivad olulist rolli ka teised kasvaja markerid - vähi embrüonaalne antigeen (CEA), beeta-inimese kooriongonadotropiin (beeta-hCG) ja platsenta aluseline fosfaat. Viimase näitaja suurenemine on seotud süntsütiotrofoblastide esinemisega kasvaja koes. Beeta-hCG poolväärtusaeg on 16 tundi (alla üheaastastel lastel - 24-36 tundi).

Väiksemal osal juhtudest võib teratoblastoom progresseeruda ilma alfafetoproteiini ja teiste kasvajamarkerite suurenemiseta. Teisest küljest ei tähenda alfafetoproteiini suurenemine tingimata sugurakkude kasvaja olemasolu. See näitaja suureneb ka pahaloomuliste maksakasvajate korral.

Kohustuslikud ja täiendavad uuringud kahtlustatavate sugurakkude kasvajatega patsientidel

Kohustuslikud diagnostilised testid

• Täielik füüsiline läbivaatus koos kohaliku seisundi hindamisega
• Kliiniline vereanalüüs
• Kliiniline uriinianalüüs
• Vere biokeemia (elektrolüüdid, üldvalk, maksafunktsiooni testid, kreatiniin, uurea, laktaatdehüdrogenaas, aluseline fosfataas, fosfori-kaltsiumi metabolism)
• Koagulogramm
• Kahjustatud piirkonna ultraheli
• Kõhuõõne organite ja retroperitoneaalse ruumi ultraheli
• Kahjustatud piirkonna kompuutertomograafia (MRI)
• Rindkere organite röntgenülesvõte viies projektsioonis (sirge, kaks külgmist, kaks kaldus)
• Kasvaja markerite uuring
• Katehhoolamiini eritumise uuring
• Luuüdi punktsioon kahest punktist
• EKG
• EchoCG
• Audiogramm
• Üle 3-aastastel lastel, kellel on alfafetoproteiini või beeta-hCG normaalsed ja küsitavad väärtused
• Viimane etapp on kasvaja biopsia (või täielik eemaldamine) tsütoloogilise diagnoosi kinnitamiseks. Tsütoloogiliseks uuringuks on soovitatav teha biopsiast jäljendid.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Täiendavad diagnostilised testid

• Kui kahtlustatakse kopsumetastaase - rindkere organite kompuutertomograafia
• Kui kahtlustatakse aju metastaase - aju ehhoEG ja kompuutertomograafia
• Kahjustatud piirkonna ultraheli värviline dupleks-angioskaneerimine

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Kuidas ravitakse sugurakkude kasvajaid?

Healoomuliste sugurakkude kasvajate ravi on kirurgiline, pahaloomuliste kasvajate ravi aga kombineeritud ja terviklik. Kasutatakse kiiritusravi ja kuurikeemoteraapiat plaatina, ifosfamiidi ja etoposiidiga. Düsgerminoomide korral määratakse keemiaravi ja kiiritusravi esialgu opereerimatute kasvajate korral ja pärast operatsiooni - II-IV postoperatiivses staadiumis. Pahaloomuliste sugurakkude kasvajate teiste histoloogiliste variantide (nt munakollase kasvaja, kooriokartsinoom, embrüonaalne vähk) korral koosneb ravi kõigis staadiumides kirurgilisest sekkumisest ja postoperatiivsest keemiaravist.

Kui avastatakse opereeritav kasvaja, on ravi esimene etapp radikaalne operatsioon. Opereerimatu primaarse kasvaja korral peaks piisama biopsiast. Radikaalne operatsioon tehakse pärast neoadjuvantset keemiaravi ja kasvaja resektaabilsuse tunnuste omandamist selle taustal. Kasvaja avastamisel alla 3-aastastel lastel ja operatsiooni ebasoovitavuse korral isegi biopsia mahus patsiendi seisundi raskuse tõttu on alfa-fetoproteiini või B-hCG kõrge tiiter aluseks diagnostilise kirurgia keeldumiseks ja keemiaravi alustamiseks ilma diagnoosi morfoloogilise kinnituseta.

Sakrokotsügeaalse piirkonna kaasasündinud teratoidne kasvaja tuleks eemaldada nii vara kui võimalik. Tuleb meeles pidada, et sellel kasvajal võib olla kaks komponenti: sakrokotsügeaalne, mis eemaldatakse perineaalse meetodi kaudu, ja presakraalne, mis eemaldatakse laparotoomilise meetodi kaudu. Seega on sellistel juhtudel vajalik operatsioon kombineeritud abdominoperineaalse meetodi abil. Avastamata ja eemaldamata presakraalne komponent muutub korduva kasvu allikaks, samas kui kasvaja algselt healoomulise variandi korral on võimalik selle pahaloomulisus koos pahaloomulise retsidiivi tekkega. Enne operatsiooni sisestatakse pärasoole vigastuste vältimiseks sellesse toru selle asendi kontrollimiseks. On hädavajalik eemaldada õndraluu ja laialdaste kahjustuste korral ristluu. Operatsiooni käigus tuleb arvestada kasvaja tüübiga (tsüstiline, tahke). Esimesel juhul on vaja vältida tsüstiliste õõnsuste avamist.

Kui pärast sakrokokkügeaalse kasvaja eemaldamist saadakse morfoloogilisi andmeid protsessi healoomulise olemuse kohta, hinnatakse kasvajat küpseks teratoomiks ja ravi lõpetatakse. Histoloogilistes preparaatides olev pahaloomulisuse pilt saab aluseks teratoblastoomi diagnoosimisele, mis nõuab keemiaravi ja kiiritusravi. Ebaküpsete teratoomide korral jäetakse patsiendid pärast operatsiooni jälgimisele, keemiaravi viiakse läbi ainult kasvaja retsidiivi diagnoosimise korral.

Munasarjade sugurakkude kasvajad, nagu ka teised retroperitoneaalse ruumi kasvajad, eemaldatakse laparotoomilise meetodi abil. Tehakse salpingo-ooforektoomia koos kasvajaga. Ühepoolse munasarjakahjustuse korral tuleb koos selle eemaldamisega teha ka vastasmunasarja biopsia. Samuti on munasarjakasvaja eemaldamisel vaja resekteerida suurt omentumit (viimane võib kontaktmetastaaside mehhanismi tõttu olla metastaaside poolt mõjutatud) ja teha retroperitoneaalsete lümfisõlmede biopsia. Astsiidi vedeliku olemasolu on näidustus selle tsütoloogiliseks uuringuks. Kahepoolne kasvajakahjustus on näidustus mõlema munasarja eemaldamiseks.

Munasarja teratoomide eripäraks on võimalus, et kõhukelmesse külvatakse kasvajarakke (nn peritoneaalne gliomatoos). Peritoneaalne gliomatoos võib olla mikroskoopiline või makroskoopiline kahjustus. Peritoneaalse gliomatoosi korral on soovitatav määrata postoperatiivne keemiaravi.

Mediastinumi sugurakkude kasvajad

Kui kasvaja lokaliseerub mediastiinumis, tehakse torakotoomia. Mõnel juhul, olenevalt lokaliseerimisest, on võimalik ka sternotoomia.

Munandi sugurakkude kasvajad

Munandi kasvajakahjustuse korral teostatakse orhofunikulektoomia kubemekanalist koos seemneköndi kõrge ligeerimisega. Retroperitoneaalsete lümfisõlmede eemaldamine või biopsia (laparotoomilisest juurdepääsust) tehakse teisejärgulise operatsioonina pärast näidustuste kohaselt programmilist keemiaravi.

Kui enne ravi algust esinevad kopsumetastaasid püsivad röntgenülesvõtetel ja kompuutertomograafias ning neid peetakse opereeritavaks, on vajalik nende kirurgiline eemaldamine.

Milline on sugurakkude kasvajate prognoos?

Pahaloomulistel ekstrakraniaalsetel sugurakkude kasvajatel oli enne efektiivset keemiaravi äärmiselt ebasoodne prognoos. Keemiaravi kasutamisel on saavutatud 5-aastane elulemus 60–90%. Prognoos sõltub kasvaja histoloogilisest variandist, vanusest, lokalisatsioonist ja levimusest, samuti kasvajamarkerite algtasemest. Sakrokotsügeaalse piirkonna teratoomide korral on prognoos parem kuni 2 kuu vanustel patsientidel. Mediastiinumi teratoomide korral on prognoos parem kuni 15-aastastel patsientidel. Soodsatel histoloogilistel sugurakkude kasvajatel (terminoomid, ebasoodsate histoloogiliste variantidega kasvajakoe fookusteta teratoomid) on parem prognoos võrreldes ebasoodsate kasvajatega (embrüonaalne kartsinoom, munakollase kasvaja, kooriokartsinoom). Prognoos on halvem kõrgema kasvajamarkerite taseme korral enne ravi algust võrreldes madalama tasemega patsientidega.

Sugunäärmete mitte-germinotsüütide kasvajad

Lapsepõlves on suguelundite mitte-germinogeensed kasvajad haruldased, kuid lastel esinevad need siiski. Seda tüüpi patoloogia nõuab diferentsiaaldiagnostikat selliste neoplasmidega nagu germinogeensed kasvajad, samuti sobivat ravi.

Sertolioom (sustenotsütoom, androblastoom) on tavaliselt healoomuline. Seda avastatakse igas vanuses, kuid sagedamini imikutel poistel. Kliiniliselt avaldub sertolioom munandi kasvajalise moodustumisena. Kasvaja koosneb sustenotsüütidest, mis moodustavad torukujulisi struktuure.

Leüdigoom (interstitsiaalsete rakkude kasvaja) pärineb näärmerakkudest. Tavaliselt healoomuline. Esineb 4–9-aastastel poistel. Testosterooni ja mõnede teiste hormoonide hüpersekretsiooni tagajärjel algab haigestunud poistel enneaegne seksuaalne areng. Histoloogiliselt on kasvaja eristamatu neerupealise koore ektoopilisest koest. Mõlemal juhul tehakse kubeme orhofunikulektoomia (lisavõimalusena - orhiektoomia munandikotist).

Healoomulised munasarjatsüstid moodustavad 50% kõigist munasarjakasvajatest. Tsüste saab avastada nii juhusliku ultraheli abil kui ka laparotoomia abil, mida tehakse "ägeda kõhu" korral tsüsti väänemise või keerdumisega. Sellised patsiendid peavad enne ja pärast operatsiooni läbima kasvajamarkeri testi.

Teised munasarjakasvajad on äärmiselt haruldased. Granulosa-rakulised kasvajad (tekoomid) on stromaalpäritolu healoomulised kasvajad. Kasvaja avaldub enneaegse seksuaalse arenguna. Tsüstadenokartsinoomi saab teistest kasvajatest eristada ainult histoloogiliselt. Üksikjuhtudel on kirjeldatud mitte-Hodgkini pahaloomulise munasarjalümfoomi esmast ilmingut.

Gonadoblastoomid avastatakse patsientidel, kellel esineb gonaadide düsgenees (tõeline hermafroditism). Naissoost fenotüüp koos viriliseerumise tunnustega esineb 80%-l patsientidest. Ülejäänud 25%-l patsientidest on meessoost fenotüüp koos krüptorhidismi, hüpospadia ja/või sisemiste naissuguelundite (emakas, munajuhad või nende rudimentid) tunnustega. Histoloogiline uuring näitab sugurakkude ja ebaküpsete granulotsüütide, Sertoli või Leydigi rakkude elementide kombinatsiooni. Need kasvajad tuleks koos insuldi gonaadidega kirurgiliselt eemaldada viimaste pahaloomulisuse kõrge riski tõttu. Patsiendi tegeliku soo kindlakstegemiseks tehakse tsütogeneetiline karüotüübi uuring.