Ajuuksehormoonide osaline (selektiivne) puudulikkus.

Osaline hüpofüüsihormoonide puudulikkus võib olla varajane märk üldisemast hüpofüüsi patoloogiast. Patsiente tuleks hinnata teiste hüpofüüsihormoonide puudulikkuse suhtes ning pildistamisuuringud peaksid hõlmama ka turjakõrvase sella uuringut sobivate intervallidega, et avastada hüpofüüsi kasvaja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Vormid

Isoleeritud kasvuhormooni puudulikkus

Isoleeritud kasvuhormooni (GH) puudulikkus põhjustab paljusid hüpofüüsi kääbuskasvu juhtumeid. Kuigi esineb üksikuid juhtumeid, kus GH puudulikkus on autosoom-dominantselt pärandunud struktuurse GH geeni kahjustuse tõttu, moodustavad sellised geenidefektid tõenäoliselt minimaalse arvu juhtumeid.

[ 6 ], [ 7 ]

Isoleeritud gonadotropiini puudulikkus

Isoleeritud gonadotropiini puudulikkus esineb mõlema soo esindajatel ja seda tuleks eristada primaarsest hüpogonadismist. Reeglina on patsientidel eunuhoidne kehatüüp. Primaarse hüpogonadismiga patsientidel on kõrgenenud luteiniseeriva hormooni (LH) ja folliikuleid stimuleeriva hormooni (FSH) tase, samas kui gonadotropiini puudulikkuse korral on nende hormoonide tase normi alumise piiri lähedal, madal või üldse mitte mõõdetav. Kuigi enamikul hüpogonadotroopse hüpogonadismi juhtudest esineb nii LH kui ka FSH puudulikkus, on harvadel juhtudel häiritud ainult ühe neist sekretsioon. Isoleeritud gonadotropiini puudulikkust tuleks eristada sekundaarsest hüpogonadotroopsest amenorröast, mis tekib füüsilise ülekoormuse, toitumishäirete või neuropsühhiaatrilise stressi tagajärjel. Ja kuigi anamneesi selgitamine mõlemal juhul aitab diagnoosi panna, võib mõnel juhul diferentsiaaldiagnoos olla keeruline.

Spetsiifilise gonadotropiini vabastava hormooni puudulikkus

Kallmanni sündroomi korral on gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) spetsiifiline puudulikkus seotud näo keskjoone defektidega, sh anosmia ja huule- või suulaelõhega, ning värvinägemise kaotusega. Embrüoloogilised uuringud on näidanud, et GnRH-d tootvad neuronid arenevad spetsiifilisel viisil haistmisplakoodi epiteelis [embrüonaalse toitainekihi lokaliseeritud paksenemine, mis moodustab ürgrakkude klastreid, millest arenevad rakustruktuurid ja seejärel migreeruvad hüpotalamuse vaheseina-preoptilisse piirkonda oma arengu alguses]. Vähemalt mõnel X-kromosoomiga seotud haiguse vormi juhul on leitud defekte X-kromosoomis asuvas geenis, mida nimetatakse KALIG-1-ks (Kallmanni sündroomi intervalli geen 1), mis kodeerib neuronite migratsiooni hõlbustavaid adhesioonvalke. Gonadotropiini vabastava hormooni ravi ei ole sel juhul näidustatud.

Isoleeritud AKTH puudulikkus

Isoleeritud AKTH puudulikkus on haruldane. Diagnoosile viitavad nõrkus, hüpoglükeemia, kaalulangus ning kaenlaaluste ja häbemekarvade vähenemine. Plasmas ja uriinis on steroidhormoonide tase madal, mis normaliseerub alles AKTH-raviga. Teiste hormoonide puudulikkuse kliinilisi ega laboratoorseid tunnuseid ei ole. Raviks on kortisooli asendusravi, nagu Addisoni tõve puhul.

Hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni isoleeritud puudulikkus

Hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) isoleeritud puudulikkus on tõenäoline, kui esinevad hüpotüreoidismi kliinilised tunnused, plasma TSH tase ei ole kõrgenenud ja puudub teiste hüpofüüsi hormoonide puudulikkus. Ensüümimmunoanalüüsiga mõõdetud plasma TSH tase ei ole alati normist madalam, mis näitab, et TSH sekretsioon on bioloogiliselt inaktiivne.

Isoleeritud prolaktiini puudulikkus

Isoleeritud prolaktiinipuudus on haruldane naistel, kes lõpetavad imetamise pärast sünnitust. Registreeritakse madal prolaktiini tase, mis ei suurene pärast stimulatsiooni (provokatsioonitestid), näiteks türeotropiini vabastava hormooni test. Prolaktiini väljakirjutamine ei ole sel juhul näidustatud.