Juveniilne süsteemne skleroderma

Juveniilne süsteemne sklerodermia (sünonüüm - progresseeruv süsteemne skleroos) on krooniline polüsüsteemne haigus süsteemsete sidekoehaiguste rühmast, mis tekib enne 16. eluaastat ja mida iseloomustavad progresseeruvad fibroossed-sklerootilised muutused nahas, lihasluukonnas, siseorganites ja vasospastilised reaktsioonid, mis sarnanevad Raynaud' sündroomiga.

RHK-10 koodid

• M32.2. Ravimitest ja kemikaalidest põhjustatud süsteemne skleroos.
• M34. Süsteemne skleroos.
• M34.0 Progresseeruv süsteemne skleroos.
• M34.1. CREST-sündroom.
• M34.8. Muud süsteemse skleroosi vormid.
• M34.9. Täpsustamata süsteemne skleroos.

Juveniilse süsteemse skleroosi epidemioloogia

Juveniilne süsteemne sklerodermia on haruldane haigus. Juveniilse süsteemse sklerodermia esmane esinemissagedus on 0,05 juhtu 100 000 elaniku kohta. Süsteemse sklerodermia levimus täiskasvanutel on 19–75 juhtu 100 000 elaniku kohta, esinemissagedus on 0,45–1,4 juhtu 100 000 elaniku kohta aastas, samas kui alla 16-aastaste laste osakaal süsteemse sklerodermiaga patsientide seas on alla 3% ja alla 10-aastaste laste osakaal alla 2%.

Süsteemne sklerodermia lastel algab kõige sagedamini eelkoolieas ja algkoolieas. Kuni 8-aastaselt esineb süsteemset sklerodermiat võrdselt nii poistel kui ka tüdrukutel ning vanemate laste seas on tüdrukud ülekaalus (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Juveniilse süsteemse sklerodermia etioloogia ja patogenees

Sklerodermia etioloogiat pole piisavalt uuritud. Eeldatakse, et esineb keeruline kombinatsioon hüpoteetilistest ja juba teadaolevatest teguritest: geneetilised, nakkuslikud, keemilised, sealhulgas meditsiinilised, mis viivad autoimmuunsete ja fibroosi moodustavate protsesside kompleksi käivitumiseni, mikrotsirkulatsioonihäireteni.

Juveniilse süsteemse sklerodermia põhjused

[ 5 ], [ 6 ]

Juveniilse süsteemse sklerodermia sümptomid

Juveniilsel süsteemsel sklerodermial on mitmeid tunnuseid:

• naha sündroomi esindavad sageli atüüpilised variandid (fokaalsed või lineaarsed kahjustused, hemiformid);
• siseorganite kahjustused ja Raynaud' sündroom esinevad harvemini kui täiskasvanutel ja on kliiniliselt vähem väljendunud;
• Süsteemsele sklerodermiale spetsiifilisi immunoloogilisi markereid (antitopoisomeraasi antikehad - Scl-70 ja antitsentromeeri antikehad) tuvastatakse harvemini.

Juveniilse süsteemse sklerodermia sümptomid

Juveniilse süsteemse sklerodermia klassifikatsioon

Juveniilset süsteemset sklerodermiat, mille puhul lisaks laialt levinud nahakahjustustele on protsessis kaasatud ka siseorganid, tuleks eristada juveniilsest piiratud sklerodermiast, mida iseloomustab naha ja aluskudede skleroosi teke ilma veresoonte ja siseorganite kahjustamata, kuigi neid haigusi kombineeritakse sageli üldise termini „juveniilne sklerodermia” all.

Juveniilse süsteemse sklerodermia klassifikatsiooni ei ole, seega kasutatakse täiskasvanud patsientide jaoks välja töötatud klassifikatsiooni.

[ 7 ]

Süsteemse sklerodermia kliinilised vormid

• Presklerodermia. Raynaud' sündroomiga lapsel saab diagnoosida spetsiifiliste antikehade - AT Scl-70, tsentromeeri antikehade - juuresolekul (hiljem areneb enamasti juveniilne süsteemne sklerodermia).
• Süsteemne sklerodermia difuussete nahakahjustustega (difuusne vorm) on kiiresti progresseeruv laialt levinud kahjustus jäsemete, näo, pagasiruumi ja siseorganite varajaste kahjustuste (esimese aasta jooksul) proksimaalsete ja distaalsete osade nahal, topoisomeraas I (Scl-70) antikehade tuvastamine.
• Süsteemne sklerodermia piiratud nahakahjustustega (akrosklerootiline vorm) - pikaajaline isoleeritud Raynaud' sündroom, mis eelneb distaalsete käsivarte ja käte, säärte ja jalgade piiratud nahakahjustustele, hilistele vistseraalsetele muutustele, tsentromeeri antikehade tuvastamisele. Juveniilse süsteemse sklerodermia tunnuseks on atüüpiline nahasündroom fokaalsete või lineaarsete (hemitüübi järgi) nahakahjustuste kujul, mis ei ole klassikaline akrosklerootiline variant.
• Sklerodermia ilma sklerodermiata - vistseraalsed vormid, mille puhul kliinilises pildis domineerivad siseorganite kahjustused ja Raynaud' sündroom ning naha muutused on minimaalsed või puuduvad üldse.
• Ristvormid - süsteemse sklerodermia ja teiste süsteemsete sidekoehaiguste või juveniilse reumatoidartriidi tunnuste kombinatsioon.

Süsteemse sklerodermia kulg on äge, subakuutne ja krooniline.

Haiguse aktiivsuse astmed: I - minimaalne, II - mõõdukas ja III - maksimaalne. Süsteemse sklerodermia aktiivsuse astme määramine on tingimuslik ja põhineb kliinilistel andmetel - kliiniliste sümptomite raskusastmel, kahjustuse levimusel ja haiguse progresseerumise kiirusel.

Süsteemse sklerodermia staadiumid:

• I - haiguse esialgsed, 1-3 lokaliseerimist tuvastatakse;
• II - üldistus, peegeldab haiguse süsteemset, polüsündroomset olemust;
• III - hiline (terminaalne), ühe või mitme organi funktsioonihäire.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Juveniilse süsteemse sklerodermia diagnoosimine

Diagnoosimiseks on välja pakutud Euroopa reumatoloogide väljatöötatud juveniilse süsteemse sklerodermia esialgsed diagnostilised kriteeriumid (Euroopa Laste Reumatoloogia Selts, 2004). Diagnoosi seadmiseks on vaja kahte peamist ja vähemalt ühte kõrvalkriteeriumi.

Juveniilse süsteemse sklerodermia diagnoosimine

Juveniilse süsteemse sklerodermia ravi

Patsientidele on ette nähtud füsioteraapia, massaaž ja treeningravi, mis aitavad säilitada lihasluukonna funktsionaalseid võimeid, tugevdada lihaseid, laiendada liigeste liikumisulatust ja ennetada paindekontraktuuride teket.

Kuidas ravitakse juveniilset süsteemset sklerodermiat?

Juveniilse süsteemse sklerodermia ennetamine

Juveniilse süsteemse sklerodermia primaarset ennetamist ei ole välja töötatud. Sekundaarne ennetamine seisneb haiguse ägenemiste ennetamises ning hõlmab liigse insolatsiooni ja hüpotermia vältimist, patsiendi naha kokkupuute keelamist erinevate keemiliste reagentide ja värvainetega, naha kaitsmist võimalike vigastuste ja tarbetute süstide eest. Soovitatav on kanda sooje riideid, eriti kindaid ja sokke, vältida stressirohkeid olukordi, vibratsiooni, suitsetamist, kohvi joomist ja ravimite võtmist, mis põhjustavad vasospasmi või suurendavad vere viskoossust. Ennetavaid vaktsineerimisi ei tohiks haiguse aktiivse perioodi jooksul teha.

Prognoos

Süsteemse sklerodermiaga laste eluprognoos on oluliselt soodsam kui täiskasvanutel. Alla 14-aastaste süsteemse sklerodermiaga laste suremus on vaid 0,04 1 000 000 elaniku kohta aastas. Süsteemse sklerodermiaga laste viieaastane elulemus on 95%. Surma põhjusteks on progresseeruv kardiopulmonaalne puudulikkus, sklerodermiast tingitud neerukriis. Võimalik on väljendunud kosmeetiliste defektide teke, patsientide puue lihasluukonna talitlushäirete tõttu ja vistseraalsete kahjustuste teke.

[ 12 ]