Kongenitaalne bulloosne epidermolüüs (pärilik vesikuliit): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud bulloosne epidermolüüs (pärilik pemfigus) on suur rühm mittepõletikulisi nahahaigusi, mida iseloomustab naha ja limaskestade kalduvus villide tekkeks, peamiselt väiksemate mehaaniliste traumade (hõõrdumine, rõhk, tahke toidu allaneelamine) kohtades. Seda haigust kirjeldas esmakordselt Hutchinson 1875. aastal. Hallopean tuvastas 1896. aastal kaks haiguse vormi: lihtne ja düstroofne. Praegu eristatakse kliiniliselt kolme haiguse vormi: lihtne bulloosne epidermolüüs (autosomaalselt dominantne), piiripealne bulloosne epidermolüüs (retsessiivne) ja düstroofne bulloosne epidermolüüs (autosomaalselt retsessiivne).

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi (päriliku pemfiguse) põhjused ja patogenees. Lihtsa bulloosse epidermolüüsi korral tekivad villid basaalkihi keratinotsüütide tasemel, kuna keratinotsüütide lüüs toimub trauma mõjul tsütolüütiliste ensüümide aktiveerimise tagajärjel. On kindlaks tehtud keratiinide 5 (12 q 11-13) ja 14 (17q 12-q21) ekspressiooni kodeerivate geenide mutatsioon.

Haiguse piiripealsete vormide korral tekivad basaalmembraani lamina lucidum tsoonis villid hüpoplaasia või hemidesmasoomide puudumise tagajärjel. Mutatsioon on võimalik ühes kolmest geenist (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), mis kodeerivad ankurdusfibrillide valgu lalimiini 5 komplemente.

Düstroofsete vormide korral tekivad villid basaalmembraani ja dermise vahele fibrillide puudumise või nõrga arengu ning võimalik, et ka dermise põhiaine ja kiudude lüüsi tõttu. Nende vormide korral on tuvastatud mutatsioonid VII tüüpi kollageeni geenis (3. kromosoom, p 21).

Epidermolüüsi bullosa patogenees põhineb koensüümide ja inhibiitorite sünergismi kaasasündinud puudulikkusel.

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi (päriliku pemfiguse) sümptomid. Lihtne ehk healoomuline bulloosne epidermolüüs algab sünnihetkel või esimestel elupäevadel. Haigusele on iseloomulik villide teke mehaanilise trauma kohtades - küünarnukkidel, põlvedel, kätel, jalgadel, alaseljal. Kuid lööve võib ilmneda ka teistes nahapiirkondades. Villid on erineva suurusega, läbipaistvad, harva - hemorraagilise sisuga. Pärast villide avanemist tekkivad erosioonid epiteeliseeruvad kiiresti, jätmata jälgi. Limaskestad on väga harva mõjutatud. Küüneplaadid ei ole tavaliselt patoloogilises protsessis kaasatud. Mõned dermatoloogid eristavad herpetiformset ja suvist (täiskasvanute) tüüpi lihtsat bulloosset epidermolüüsi. Herpetiformse tüübi korral paiknevad villid rühmadena, küünte düstroofia, võib täheldada palmoplantaarset keratoodermat. Suvine tüüp esineb täiskasvanutel, villid tekivad suvel, peamiselt jalgadel. Täheldatakse jalataldade keratoodermat ja peopesade ja jalataldade hüperhidroosi. Patsientide üldine seisund ei kannata.

Düstroofne bulloosne epidermolüüs esineb sünnist saati või algab lapsepõlves, haigus kestab aastaid. Düstroofne vorm on sagedasem kui lihtne, see esineb Cockayne-Touraine'i bulloosse epidermolüüsina, Pasini valge papuloidse variandina jne. Villid tekivad jäsemetele, tüvele, kuid sagedamini rõhule allutatud kohtadesse, limaskestadele, peamiselt suuõõnesse. Seda vormi iseloomustab villide paranemine armide tekkega, hüperpigmenteerunud atroofilised alad, miliumilaadsed epidermaalsed tsüstid. Nikolsky sümptom on positiivne, kuid seda on raske esile kutsuda. Mõnikord täheldatakse haavandilist lagunemist, vegetatsiooni, tüükaid hüperkeratoose. Kirjeldatud on mutulatsiooni teket. Protsessis osalevad sageli suu, kõri ja söögitoru limaskestad, mis viib düsfaagia, hääle käheduseni. Leukoplaakia võib jääda paranenud villide kohale. Täheldatakse onühhodüstroofiat kuni aponüühiani, hammaste ja juuste düstroofiat ning füüsilise arengu hilinemist.

Bulloosse epidermolüüsi piiripealsete vormide hulgas on letaalne kaasasündinud bulloosne epidermolüüs (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) kõige raskem vorm, mida iseloomustab kaasasündinud kalduvus villide tekkeks. Elu esimestel päevadel tekivad seroosse või hemorraagilise sisuga villid. Tekivad ulatuslikud erosioonid ja mõnikord sügavamad nahadefektid. Pärast erosiooni paranemist jäävad atroofia või armid. Hüpo- või hüperpigmenteerunud laigud ja miliaarsed tsüstid. Villide tekkega suuõõne, neelu ja kõri limaskestadele täheldatakse valu, neelamisraskusi ja hääle kähedust. Armide paranemine viib mikrostoomi tekkeni, keele piiratud liikuvuseni, striktuurideni ja söögitoru obstruktsioonini. Nikolsky sümptom on tavaliselt positiivne. Haiguse kordumine villide tekkega käte, jalgade nahal, põlve-, küünarnuki- ja randmeliigeste piirkonnas viib kontraktuuride tekkeni, sõrmede kokkukasvamiseni. Küüneplaadid võivad pakseneda, hõreneda, altid olla onühholüüsile või hüljatud. Märgitakse hambakaariest, füüsilise arengu aeglustumist, aneemiat jne.

Haigus esineb kas sünnituse ajal või varases lapsepõlves vesikulaarsete löövete ja erosioonidega jäsemete distaalsetes osades. Iseloomulikuks on lillade papulite ja sõlmede esinemine, mis paiknevad lineaarselt peamiselt säärtel, käsivartel ja mõnikord ka kerel. Täiskasvanutel esinevad kahjustused lihheniseerunud naastudena.

Prognoos sõltub dermatoosi vormist. Lihtsa bulloosse epidermolüüsi korral on täheldatud soodsat tulemust ning düstroofsete ja piirvormide korral ebasoodsat tulemust, mis võib lõppeda surmaga. Düstroofsete ja piirvormide korral surevad patsiendid mitmesuguste haiguste (septilised protsessid, kopsupõletik, tuberkuloos, kartsinoom, nefriit, kahheksia, amüloidoos jne) tõttu. Nahavähk võib tekkida pikaajaliste kahjustuste pinnal.

Histopatoloogia. Lihtsa epidermolüüsi korral leitakse intraepidermaalseid villikesi, kuid elastne materjal ei ole kahjustatud. Epidermolüüsi düstroofsete ja piiripealsete vormide korral paiknevad villid subepidermaalselt, elastne materjal on hävinud. Dermis võib täheldada üksikuid eosinofiile, fibroosseid muutusi ja miliaarseid tsüste, sidekoe kiudude kimpe, mille piirkonnas elastsed kiud kaovad.

Diferentsiaaldiagnoos tuleks teha vastsündinu perioodil täheldatud villiliste haiguste korral: vastsündinu pemfigus, süüfilise pemfigus, vesirokk, pigmendi inkontinentsi varajane faas, naha gurfüüria, toksiline eksanteem.

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi (päriliku pemfiguse) ravi. On vaja vältida vigastusi ja ülekuumenemist, kuna need võivad avaldada provotseerivat mõju. On ette nähtud üldine tugevdav ravi (vitamiinid, rauapreparaadid, kaltsium, apilak, karnitiinkloriid, anaboolsed hormoonid, solkoserüül jne), soovitatav on valgurikas dieet.

Düstroofse variandi korral määratakse suu kaudu glükokortikosteroidide suured annused koos antibiootikumide ja välispidiste antibakteriaalsete ainetega. Näidustatud on fenütoiin või difeniin, millel on kollagenoosi pärssiv toime, aevit, tsinkoksiid, retinooli palmitaat või neotigasoon (0,3-0,5 mg/kg). Väliselt kasutatakse desinfitseerimisvahendeid, antibakteriaalseid aineid, kortikosteroide jne.