Kongenitaalne telangiektaatiline erüteem: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Erythema congenita telangiectatica (sünonüüm: Bloomi sündroom) on autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustab näol esinev telangiektaatiline erüteem, lühike sünnikasv ja kasvu aeglustumine.

Kaasasündinud telangiektaatilise erüteemi põhjused ja patogenees. Kaasasündinud telangiektaatiline erüteem on autosoom-retsessiivne haigus, geeni lookus - 15q26.1. Kaasasündinud telangiektaatilise erüteemi korral peetakse peamisteks patogeneetilisteks teguriteks DNA ligaasi aktiivsuse nõrgenemist, DNA parandamise häiret, kromosoomaberratsiooni otsest suurenemist ja immunoloogilisi muutusi.

Kaasasündinud telangiektaasia erüteemi sümptomid. Mitu kuud pärast sündi tekib lapsel erüteem avatud aladel (näol, ninal, kõrvadel, käte sirutajate pindadel), seejärel villid, purpur, telangiektaasiad ja paksud koorikud.

Kliiniliselt avaldub see püsiva telangiektaatilise erüteemina põskedel ja nina piirkonnas, mis sarnaneb erütematoosluupusega. Erüteem on valgustundlik. Harvemini esineb sarnaseid muutusi ka kõrvakestel ja käeseljal; võib esineda glossiiti ja keiliiti. Iseloomulikud on kasvupeetus, kombineeritud immuunpuudulikkus koos kalduvusega nakkushaigustele ja suurenenud risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Lisaks võivad esineda mitmesugused ekto- ja mesodermaalsed defektid.

Seejärel näo erüteem nõrgeneb ja ilmneb atroofia, hüperpigmentatsioon, mõnikord follikulaarne keratoos või ihtüosiformsed muutused. Haigusele on iseloomulik aeglane kasv, väike kaal, kääbuskasvulisus, suur nägu ja nina. Ülemiste hingamisteede ja seedetrakti osas esineb sageli nakkushaiguste tunnuseid, tekib seksuaalne nõrkus, kuid vaimses arengus kõrvalekaldeid ei esine. Haigust võivad tüsistada leukeemia, nahavähk või tedretähnid.

Patomorfoloogia. Epidermis on ebaühtlase paksusega, kohati atroofiline, basaalsete epiteelirakkude vakuoolne düstroofia on väljendunud, dermise ülemise osa veresooned on laienenud, mõnikord täheldatakse nende kulgemisel väikeseid lümfohistiotsüütilisi infiltraate, fibroblastide proliferatsiooni ja elastse võrgustiku hõredust.

Histogenees. Bloomi sündroom on seotud kaasasündinud immuundefektiga. Täheldatakse IgA, IgM ja mõnikord IgG taseme langust ning lümfotsüütide proliferatiivse reaktsiooni vähenemist mitogeenidele. Immunomorfoloogilisel uuringul ilmnevad fibriini ladestused epidermise basaalmembraanis, IgM ja IgG tsütoidkehades. Esinevad rakulise ja humoraalse immuunsuse häired ning suurenenud risk lümfoproliferatiivsete haiguste tekkeks. Tsütogeneetilisel uuringul ilmneb kromosomaalne ebastabiilsus koos õdekromatiidide vahetuse sagenemisega. On tuvastatud ensüümi DNA ligaas I puudulikkus.

Histopatoloogia: leitakse banaalse põletiku tunnuseid.

Diferentsiaaldiagnoos. Haigust tuleks eristada erütematoosluupusest, Rothmund-Thompsoni sündroomist ja Cockayne'i sündroomist.

Kaasasündinud erüteemi telangiektaasia ravi on sümptomaatiline.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]