Kraniosünostoos lastel

Kraniosünostoosiga iseloomustatud sündroomid on sündroomid, mille puhul õmbluste enneaegne sulandumine viib kolju deformatsioonini. Nende hulka kuuluvad:

1. Akrotsefaalia. Kaasasündinud patoloogia (tornkolju). Iseloomulikeks tunnusteks on kõrge laup, halvasti arenenud kulmuharjad, ülemise lõualuu prognaatilisus ja gooti suulagi kujutis. Deformatsioon tekib kõigi koljuõmbluste, eriti koronaalse õmbluse enneaegse sünostoosi tõttu. Häiretega kaasneb sageli koljusisese rõhu tõus.

Silma sümptomid:

• nägemise kaotus nägemisnärvi atroofia tõttu;
• eksoftalmos;
• strabismus;
• amblüoopia;
• nüstagmus.

2. Crouzoni sündroom. Autosoom-dominantne sündroom täieliku penetratsiooni ja varieeruva ekspressiivsusega. Iseloomulikuks on koljuõmbluste enneaegne kokkukasvamine, näo mediaanhüpoplaasia ja eksoftalmus. Defektne geen lokaliseerub 10. kromosoomis. Tüüpiliste näoanomaaliate hulka kuuluvad eksoftalmus vähenenud silmakoopa mahu, konksnina ja väljaulatuva alalõua tõttu. Võimalik on koljusisene rõhu tõus.

Silma sümptomite hulka kuuluvad:

• eksoftalmos ja mõnikord silmamuna nihestus;
• V-sündroomi ja teiste strabismuse vormide puhul esinev lahknev strabismus;
• nägemisnärvi atroofia või papillödeem;
• iirise koloboomid;
• korektoopia;
• sarvkesta suuruse muutus (mikro- või megalokornea);
• katarakt;
• ektoopia lääts;
• sinine kõvakesta;
• glaukoom.

3. Aperti sündroom. Patoloogia avaldub II, III, IV ja V sõrme ja varba kraniosünostoosi ja kahepoolse sümmeetrilise sündaktüülia vormis. See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil, spontaansete mutatsioonide arv on kõrge.

Levinud ilmingud on järgmised:

• gooti taevas;
• suulaelõhe;
• trahheoösofageaalne fistul;
• kaasasündinud südamerikked;
• hüdrotsefaalia;
• vaimne alaareng.

Tüüpilised näoanomaaliad on sarnased Crouzoni sündroomi puhul täheldatutega – vähearenenud kulmuharjad, mediaanne hüpoplaasia, väljaulatuv alalõualuu ja hammaste väärarengud. Mõnel juhul esineb kuulmisorgani patoloogiat, sealhulgas kurtust.

Silma sümptomid:

• eksoftalmos - tavaliselt rohkem väljendunud kui Crouzoni sündroomi korral;
• hüpertelorism;
• antimongoloidne silmakuju;
• strabismus V-sündroomi korral;
• nägemisnärvi atroofia ja papillödeem;
• keratokonus;
• ektoopia lääts;
• kaasasündinud glaukoom.

4. Pfeifferi sündroom.

Sündroom hõlmab akrotsefaaliat, kerget sündaktüüliat laiade pöidlate ja varvastega ning jäsemete varusdeformatsiooni. See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil ning seda iseloomustab kõrge penetrantsus ja varieeruv ekspressiivsus.

Näo ja silmade patoloogilised muutused on sarnased Aperti sündroomiga, kuid vaimne alaareng on harvem esinev.

5. Kolju ristikulehe kujul.

Sporaadiline häire. Koljul on tömp, kolmlobaatne kuju, mis on tingitud koronaalse ja lambdaidse õmbluse enneaegsest kokkusulamisest. Väljendunud eksoftalmos on põhjustatud silmakoopa mahu järsust vähenemisest, tüüpiliseks probleemiks on silmamunade subluksatsioon. Reeglina kaasneb sellega hüdrotsefaalia ja hingamisteede patoloogia. Mediaanse näo hüpoplaasia on nõrgalt väljendunud. Nende patsientide eluiga on järsult lühenenud.

5. Saethre-Chotzeni sündroom. Avaldub näo ja kolju asümmeetriana koos lühikeste sõrmede, naha sündaktüülia ja madala karvakasvuga otsmikul. Näo mediaanne hüpoplaasia on nõrgalt väljendunud, eksoftalmos ei ole tüüpiline.
6. Carpenteri sündroom. Sündroomi hulka kuuluvad raske kraniosünostoosi, sõrmede ja varvaste polüsündaktüülia ning sõrmede lühenemine. Häire kaasneb sageli vaimne alaareng. Silma ilmingute hulka kuuluvad hüpertelorism, epikantus ja telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]