Laste süsivesikute vahetuse rikkumine

Sahhariidide metabolismi häired on sagedaste pärilike ainevahetushäirete rühm. Süsivesikud - üks peamisi metaboolse energia allikaid rakus, nende seas on eriline koht monosuhkrutena - galaktoos, glükoos, fruktoos ja polüsahhariid - glükogeen. Energia ainevahetuse peamine substraat on glükoos. Glükolüüsi (glükoosi ja glükogeeni konversioon püruvaadiks) ja mitokondrite oksüdatiivse fosforüülimise tulemusena moodustub ATP. Glükoosi konstantset kontsentratsiooni säilitab toidu tarbimine, de novo süntees glükoneogeneesi protsessis ja glükogenolüüs (glükogeeni lõhustamine). Glükoosi toiduallikad on polüsahhariidid ja disahhariidid (laktoos, maltoos, sahharoos). Glükoosi saab sünteesida aminohapetest, peamiselt alaniinist (glükoneogeneesist), kuid see protsess nõuab kaua aega. Maksa glükogeen on glükoosi reservi vorm, kui see lõikub, suureneb veresuhkru tase kiiresti. Lihaskoe glükogeen on vajalik lihaste kontraktsiooni säilitamiseks intensiivse kehalise aktiivsuse ajal.

Galaktoos on moodustatud laktoosist (piimatoodetes esinev disahhariid); see on väikelastele kõige olulisem energiaallikas. Peamised fruktoosi toiduvarud on sahharoos ja fruktoos (puuviljad, köögiviljad, mesi).

Sahhariidide metabolismi häired jagunevad rühmadesse sõltuvalt glükogeeni metabolismi mõjutatud metaboolsest viisist, fruktoosi metabolismist ja galaktoosi metabolismist. Puudused glükoosi ja teiste süsivesikute transportimisel on välja toodud eraldi rühmana.

ICD-10 KOOD

• E74.0 Glükogeeni akumulatsiooni haigused.
• E74.1 Fruktoosi metabolismi rikkumine.
• E74.2 Galaktoosi metabolismi häired.
• E74.3 Süsivesikute imendumise teised haigused sooles.
• E74.4 Püruvaatide ja glükooneogeneesi häired.
• E74.8 Muud täpsustatud süsivesikute ainevahetuse häired.
• E74.9 Sahhariidide metabolismi rikkumine, täpsustamata.

[1], [2]