Lipoproteiin B sünteesi häired: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Lipoproteiin B on vajalik külomikronide moodustamiseks, madala ja väga madala tihedusega lipoproteiinide moodustamiseks, lipiidide transpordiliseks vormiks pärast enterotsüütide lümfisõltuvust. Lipoproteiini B sünteesi rikkumised on täheldatud 3 haiguses:

• abetalipoproteineemia (Bassen-Korzweigi haigus);
• gonadotroofne gabapithelioprofüleemia;
• Andersoni haigus.

ICD-10 kood

E78.6. Ebapiisavad lipoproteiinid.

Pathogenesis

Abetalipoproteineamia seostatakse puudust mikrosoomivalku, triglütseriidide edastamiseks endoplasmaatilise retiikulumi enterotsüütideks ja maksarakke, kusjuures ei moodustu lipoproteiinide sisaldas apoproteiini B. Muud apoproteiinidena patsient on edukalt sünteesida. Karistamine viib asjaolule, et lipiide (peamiselt triglütseriide) ei transpordita lümfi ja verd. Võimetus sünteesivad apoproteiini B-48, mis moodustab chylomicra viib malabsorbtsiooni Rasva ja rasvlahustuvaid vitamiine (enamasti E ja A).

Sümptomid

Esimesel eluaastal domineerivad seedetrakti aktiivsuse muutused: steatorröa, oksendamine, kõhuvalu ja kehakaalu tõus. Tavaliselt aneemia lisamine acanthotsütoosiga, erütrotsüütide eluea vähenemine, rasvhapete ja kolesterooli sisalduse vähenemine plasmas. Diagnoos kinnitub plasmas lipoproteiin B puudumisel. Limaskesta biopsiaproovides tuvastatakse enterotsüütide vakuolisatsioon, apoproteiin B puudumine triglütseriidide suure kontsentratsiooni juures.

Ravi

Ravi seisneb madala rasvasisaldusega segude määramises, sealhulgas keskmise ahelaga triglütseriidid. On vaja pidevalt täiendada rasvlahustuvate vitamiinide (E-vitamiini annus 100 mg päevas) sisseviimist.

Ravi õigeaegne retseptimine võib vältida tõsiseid pöördumatuid neuroloogilisi ja oftalmoloogilisi häireid.