^
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

IX tüüpi mukopolüsahhariidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Artikli meditsiiniline ekspert

Lastegeneetik, lastearst
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 07.07.2025

RHK-10 kood

  • E76 Glükosaminoglükaani metabolismi häired.
  • E76.2 Muud mukopolüsahharidoosid.

Epidemioloogia

IX tüüpi mukopolüsahharidoos on äärmiselt haruldane mukopolüsahharidoosi vorm. Praeguseks on olemas ühe patsiendi, 14-aastase tüdruku kliiniline kirjeldus.

IX tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjused

IX tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjustavad mutatsioonid HYAL1 geenis, mis asub 3. kromosoomis p.21.2. Geen kodeerib ensüümi hüaluronidaasi.

IX tüüpi mukopolüsahharidoosi sümptomid

Haiguse peamised kliinilised ilmingud on sümmeetrilised sõlmelised ladestused kõrvasüljenäärmetes, kerged düsmorfsed tunnused, kasvupeetus ja säilinud intelligentsus; liigesjäikus puudub. Radiograafia näitas atsetaabulumi mitmeid haavandeid.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]


iLive portaal ei paku arsti, diagnoosi ega ravi.
Portaalis avaldatud teave on ainult viitamiseks ning seda ei tohiks kasutada ilma spetsialistiga konsulteerimata.
Lugege hoolikalt saidi reegleid ja eeskirju. Võite meiega ühendust võtta!

Autoriõigus © 2011 - 2025 iLive. Kõik õigused kaitstud.