Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Pearsoni sündroom

Artikli meditsiiniline ekspert

Professor Lina BASEL

Laste geneetik, lastearst

Alexey Kryvenko , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024

Epidemioloogia
Põhjused

Sümptomid
Millised testid on vajalikud?
Prognoos

Pearsoni sündroomi kirjeldasid esmalt N.A. Pearson 1979. Aastal.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Epidemioloogia

Enamikul juhtudest esineb Pearsoni sündroom sporaadiliselt.

trusted-source [9], [10], [11], [12]

Põhjused pearsoni sündroom

See põhineb suurtel deletsioonidel mitokondriaalse DNA-s, kuid need paiknevad peamiselt luuüdirakkude mitokondrites.

trusted-source [13]

Sümptomid pearsoni sündroom

Haigus esineb esimestel päevadel ja lapse eluajal. Selles areneb tõsine pahaloomuliste SIDEROBLASTANEEMIA, pantsütopeenia mõnikord (pärssimine luuüdi) ja insuliinsõltuv diabeet, mida seostatakse fibroos pankreas. Laps on kummaline, unine, kahvatu. Kõhulahtisuse, kehakaalu suurenemisega.

Millised testid on vajalikud?

Täielik vereanalüüs

Glükoos veres

Prognoos

Enamik patsiente sureb esimese kahe eluaasta jooksul. Kuid nende isikute puhul, kes elasid sagedaste ja intensiivsete vereülekannete tõttu, tekkis Cairns-Seir'i sündroomi sarnane kliiniline pilt mitu aastat. See tekib seoses mutantse DNA sisalduse suurenemisega patsiendi lihas- ja närvirakkudes.

trusted-source [14], [15], [16]