Polütsüstiline neeruhaigus täiskasvanutel

Autosomaalselt dominantne polütsüstiline neeruhaigus täiskasvanutel ehk täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus on pärilik neeruhaigus, mida iseloomustab mitmete tsüstide esinemine mõlemas neerus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloogia

See on polütsüstiliste neeruhaiguste rühmas kõige levinum patoloogia. Selle esinemissagedus populatsioonis on ligikaudu 1:1000 elanikkonnast, mis vastab umbes 6000 uue haigusjuhu avastamisele aastas sellistes riikides nagu Venemaa ja USA. Valdav enamus polütsüstilise neeruhaigusega patsientidest tekitab neerupuudulikkust. Kroonilise hemodialüüsi saavate ureemiaga patsientide seas moodustavad polütsüstilise neeruhaigusega patsiendid keskmiselt 8–10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Põhjused täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus

Täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus on geneetiliselt määratud haigus, mis pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et polütsüstilise neeruhaigusega vanematel on haiguse tekkimise tõenäosus 50%. Haiguse pärilikkuses ei ole erinevusi olenevalt sellest, kas isa või ema on patoloogilise geeni kandja; haigus kandub võrdselt sageli edasi nii poistele kui ka tüdrukutele.

Praegu on tuvastatud kolm polütsüstilise neeruhaiguse geenimutatsioonide varianti: 80–85% patsientidest pärivad 1. tüüpi polütsüstilise haiguse geeni – PKD1 mutatsiooni 16. kromosoomi lühikeses harus; 10–15%-l on 2. tüüpi polütsüstilise haiguse geeni – PKD2 mutatsioon 4. kromosoomis. 5–10%-l patsientidest diagnoositakse uus (äsja tuvastatud ja seni dešifreerimata) geenimutatsioon. Geenihäirete lokaliseerimine mõjutab polütsüstilise haiguse loomulikku kulgu täiskasvanutel: 1. tüüpi iseloomustab neerupuudulikkuse kiireim arengukiirus, samas kui 2. ja 3. tüübil on polütsüstilise haiguse soodne kulg ning terminaalse neerupuudulikkuse teke tekib pärast 70. eluaastat.

Kuidas polütsüstiline neeruhaigus täiskasvanutel tekib ja tsüsti moodustumise mehhanism pole veel täielikult kindlaks tehtud.

Tsüstide moodustumise aluseks olevate rakuliste mehhanismide aktiivse uurimise tulemusel tuvastati selles protsessis järgmised peamised lülid:

• tubulaarsete rakkude proliferatsioon, mis viib nende obstruktsioonini, venituseni ja suurenenud intratubulaarse rõhuni;
• tubulaarse basaalmembraani pärilik venitatavuse häire, mis viib tubuli laienemiseni isegi normaalse intratubulaarse rõhu korral;
• liigne vedeliku kogunemine, mis võib olla seotud naatriumipumba polaarsuse häirega ja selle tulemusena naatriumi sattumisega tsüsti, mitte verre, samuti neutraalsete rasvkehade tootmisega tsüstide epiteelirakkude poolt, mis aitavad kaasa vedeliku kogunemisele.

On näidatud, et polütsüstilise neeruhaiguse arengut provotseerivad mitmed tegurid. Nende hulka kuuluvad keemilised ja meditsiinilised ained: insektitsiidid, toidu säilitusained, difenüülamiin, kõik antioksüdandid, liitiumipreparaadid, alloksaan ja streptozototsiin, mitmed kasvajavastased ravimid, sealhulgas tsisplatiin jne. Polütsüstilise neeruhaiguse geeniga patsientidel avaldub ülaltoodud tegurite mõju haiguse kliiniliste ilmingute varasemas arengus.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Sümptomid täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstilise neeruhaiguse sümptomid jagunevad neeru- ja ekstrarenaalseteks.

Täiskasvanute polütsüstilise neeruhaiguse neerusümptomid

• Äge ja püsiv valu kõhuõõnes.
• Hematuuria (mikro- või makrohematuuria).
• Arteriaalne hüpertensioon.
• Kuseteede infektsioon (põis, neeru parenhüüm, tsüstid).
• Neerukivitõbi.
• Nefromegaalia.
• Neerupuudulikkus.

Diagnostika täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstilise neeruhaiguse diagnoos täiskasvanutel põhineb haiguse tüüpilisel kliinilisel pildil ja uriinis muutuste, arteriaalse hüpertensiooni ja neerupuudulikkuse tuvastamisel neeruhaiguse suhtes eelsoodumusega inimestel. Diagnoosi kinnitavad patsiendi kliinilise läbivaatuse andmed - palpeerimisel avastatud suurenenud neerumugulad (nende suurus võib ulatuda 40 cm-ni) ja instrumentaalsete uuringute andmed. Selle haiguse instrumentaalse diagnostika aluseks on neerudes tsüstide avastamine - polütsüstilise neeruhaiguse peamine kliiniline marker.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Ravi täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus

Praeguses staadiumis täiskasvanute polütsüstilist neeruhaigust ei ravita. Hiljuti (2000. aasta alguses) püüti eksperimendi raames välja töötada patogeneetilist ravimeetodit, vaadeldes seda patoloogiat neoplastilise protsessi seisukohast. Eksperimentaalse polütsüstilise haigusega hiirte ravimine kasvajavastaste ravimitega (paklitaksel) ja türosiinkinaasi inhibiitoriga, mis pärsib rakkude proliferatsiooni, viis tsüstide moodustumise pärssimiseni ja olemasolevate tsüstide vähenemiseni. Neid ravimeetodeid testitakse eksperimentaalselt ja neid ei ole veel kliinilisse praktikasse rakendatud.