Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Rett'i sündroom lastel
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 05.07.2025
Retti sündroom on progresseeruv kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid.
RHK-10 kood
F84.2 Retti sündroom.
[ Retti sündroomi põhjused ja patogenees
Retti sündroomi geneetiline olemus on seotud X-kromosoomi lagunemisega ja spontaansete mutatsioonide esinemisega replikatsiooniprotsessi reguleerivates geenides. On tuvastatud mitmete dendriitide kasvu reguleerivate valkude selektiivne defitsiit, basaalganglionide glutamiiniretseptorid, samuti dopamiinergiliste ja kolinergiliste funktsioonide häired.
KT näitas ajus mitmeid mittespetsiifilisi neuromorfoloogilisi muutusi. EEG näitas bioelektrilise aktiivsuse häireid. Need viitavad alumiste motoorsete neuronite, basaalganglionide kahjustusele, seljaaju, kere ja hüpotalamuse haaratusele. Iseloomulik on aju arengu aeglustumine pärast sündi ja selle peatumine nelja-aastaseks saades. Samuti on täheldatud keha ja üksikute organite (süda, maks, neerud, põrn) kasvu aeglustumist.
Retti sündroomi sümptomid
Tüüpilistes olukordades tekib Retti sündroom 6. ja 24. elukuu vahel näiliselt normaalse arengu taustal. Kliiniline pilt jaguneb neljaks staadiumiks.
- I etappi (lapse vanus 6–12 kuud) iseloomustab käte, jalgade ja pea ümbermõõdu aeglane kasv; lihaste hüpotoonia.
- II staadiumis (lapse vanus 12–24 kuud) kaob kõnevõime, tahtlikud käeliigutused ja omandatud peened manipuleerimisoskused koos mitmesuguste stereotüüpsete käeliigutuste ilmnemisega (käte väänamine või pesemine, käte niisutamine süljega jne). Enamikul patsientidest esinevad hingamiserinevused 1–2-minutilise uneapnoe kujul, millele järgneb hüperventilatsioon. 50–80% juhtudest esinevad erinevat tüüpi epilepsiahood, mis ei allu hästi antikonvulsantidele, ekstrapüramidaalsed häired lihasdüstoonia, ataksia ja hüperkineesi kujul.
- III etapp (pseudostatsionaarne) hõlmab pikka eelkooliea ja varase kooliea perioodi. Laste seisund on suhteliselt stabiilne. Esile tulevad raske vaimne alaareng, krambid ja ekstrapüramidaalsed häired.
- IV staadiumi iseloomustab motoorsete häirete progresseerumine, liigeste ja selgroo muutused. Patsiendid kaotavad võime iseseisvalt liikuda.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Kellega ühendust võtta?
Retti sündroomi ravi ja prognoos
Retti sündroomi ravi on sümptomaatiline. Prognoos on ebasoodne.