Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Rett sündroom lastel
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 19.05.2024
Rett sündroom on kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus peamiselt tüdrukute puhul.
ICD-10 kood
F84.2 Retti sündroom.
[Rett sündroomi põhjused ja patogenees
Retti sündroomi geneetiline olemus on seotud X-kromosoomi lagunemisega ja spontaansete mutatsioonide esinemisega replikatsiooniprotsessi regulaatorgeenides. Avastatud on dendriitide, glutamiini retseptorite kasvu põhiliste ganglionide kasvu reguleerivate valkude arvu selektiivne defitsiit ning dopamiinergiliste ja kolinergiliste funktsioonide rikkumine.
CT-ga leiti mitu mittespetsiifilist neuromorfoloogilist muutust ajus. EEG-ga - bioelektrilise aktiivsuse rikkumine. Oletame, et alumiste motoorsete neuronite, basaal ganglionide, seljaaju, pagasiruumi ja hüpotalamuse kaasamine lööb. Iseloomulikud on aju arengu aeglustumine pärast sündi ja selle peatamine nelja aastaga. Samuti on keha ja üksikute elundite (südame, maksa, neerude, põrna) kasvu aeglustumine.
Rett sündroomi sümptomid
Tüüpilistel juhtudel avaldub Rett sündroomi ilmnemine 6 kuni 24 kuu vältel normaalse arengu vältel. Kliinilises pildis eristatakse nelja etappi.
- I staadiumi (lapse vanus 6-12 kuud) iseloomustab käte, jalgade ja pea ümbermõõdu pikemaajaline kasv; lihaste hüpotensioon.
- II etapis (lapse vanus 12-24 kuud) teatas kõnevõime kaotus, tahtlik käeliigutusi ja omandatud trahvi manipulaatorid oskusi välimus erinevaid stereotüüpseid käeliigutusi (väänamise või kätepesu, niisutavad käsi sülg jne). Enamikus patsientidest avastati hingamisteede eripära apnoe kujul 1-2 minuti jooksul, millele järgneb hüperventilatsioon. In 50-80% juhtudest esinevad haigushood mitmesugust tüüpi, halvasti ravitavad krambivastased ekstrapüramidaalnähtude häired vormis lihaste düstoonia, ataksia, hüperkinees.
- III etapp (pseudojumatu) katab pikka aega koolieelse ja varase kooliea. Laste olukord on suhteliselt stabiilne. Esirinnas on sügav vaimne alaareng, krambid, ekstrapüramidaalsed häired.
- IV etappi iseloomustab motoorsete häirete progressioon, liigeste ja lülisamba muutused. Patsiendid on ilma võimalusest iseseisvalt liikuda.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Kellega ühendust võtta?
Rett sündroomi ravi ja prognoos
Rett sündroomi ravi on sümptomaatiline. Väljavaade on ebasoodne.