Amüotroofilise lateraalskleroosi sündroom.

Amüotroofne lateraalskleroos (Charcoti tõbi (Gehrigi tõbi)) on tõsine diagnoos, mis on samaväärne meditsiinilise "karistusega".

See diagnoos ei ole alati lihtne, kuna viimastel aastatel on haiguste hulk oluliselt laienenud, mille kliinilistes ilmingutes ei pruugi täheldada mitte haigust, vaid amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi. Seetõttu on kõige olulisem ülesanne eristada Charcoti tõbe amüotroofse lateraalskleroosi sündroomist ja selgitada viimase etioloogiat.

Amüotroofne lateraalskleroos on teadmata etioloogiaga raske orgaaniline haigus, mida iseloomustab ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustus, progresseeruv kulg ja paratamatult surmaga lõppev tulemus.

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Selle definitsiooni kohaselt on amüotroofse lateraalskleroosi sümptomiteks alumiste motoorsete neuronite haaratus, sealhulgas nõrkus, atroofia, krambid ja fastsikulatsioonid, ning kortikospinaaltrakti sümptomid – spastilisus ja suurenenud kõõluste refleksid koos ebanormaalsete refleksidega ilma sensoorse kahjustuseta. Kortikospinaaltraktid võivad olla haaratud, süvendades juba ajutüve tasandil esinevat haigust. Amüotroofne lateraalskleroos on täiskasvanute haigus ja ei alga alla 16-aastastel inimestel.

Amüotroofse lateraalskleroosi algstaadiumite kõige olulisem kliiniline marker on asümmeetriline progresseeruv lihasatroofia koos hüperrefleksiaga (samuti fastsikulatsioonide ja krampidega). Haigus võib alata mis tahes vöötlihastega. Esineb kõrge (progresseeruv pseudobulbaarne halvatus), bulbaarne (progresseeruv bulbaarne halvatus), tservikotorakaalne ja nimme-ristluulihaste vorm. Surm on tavaliselt seotud hingamislihaste kaasatusega umbes 3-5 aasta pärast.

Amüotroofse lateraalskleroosi kõige sagedasem sümptom, mis esineb umbes 40% juhtudest, on ühe ülajäseme lihaste progresseeruv nõrkus, mis algab tavaliselt käest (proksimaalsete lihaste teke peegeldab haiguse soodsamat varianti). Kui haiguse algus on seotud käe lihaste nõrkuse ilmnemisega, siis on tavaliselt kaasatud ka käelihased, mis avalduvad pöidla adduktsiooni (adduktsiooni) ja opositsiooni nõrkusena. See raskendab pöidla ja nimetissõrmega haaramist ning viib peenmotoorika häireni. Patsiendil on raskusi väikeste esemete kättevõtmise ja riietumisega (nööbid). Kui kahjustatud on domineeriv käsi, siis täheldatakse progresseeruvaid raskusi kirjutamisel ja igapäevastes majapidamistoimingutes.

Haiguse tüüpilise kulgemise korral haaratakse pidevalt sama jäseme teisi lihaseid, mis levib seejärel teise käe, enne kui mõjutavad alajäsemeid või bulbaarseid lihaseid. Haigus võib alata ka näo- või suu- ja keelelihastega, kerelihastega (sirutajad kannatavad rohkem kui painutajad) või alajäsemete lihastega. Sellisel juhul ei "jõude uute lihaste kaasatus" kunagi järele neile lihastele, millest haigus alguse sai. Seetõttu on bulbaarse vormi puhul täheldatud lühimat eluiga: patsiendid surevad bulbaarsete häirete tõttu, jäädes jalgadele (patsientidel ei ole aega elada jalgade halvatuseni). Suhteliselt soodne vorm on nimme-ristluupiirkond.

Bulbaarse vormi puhul esinevad mõned bulbaarse ja pseudobulbaarse paralüüsi sümptomite kombinatsiooni variandid, mis avalduvad peamiselt düsartria ja düsfaagia ning seejärel hingamishäiretena. Peaaegu kõigi amüotroofse lateraalskleroosi vormide iseloomulik sümptom on alalõua refleksi varajane suurenemine. Düsfaagiat vedela toidu neelamisel täheldatakse sagedamini kui tahke toidu neelamisel, kuigi tahke toidu neelamine muutub haiguse progresseerumisel raskemaks. Tekib mälumislihaste nõrkus, pehme suulagi ripub alla, keel suuõõnes on liikumatu ja atroofiline. Täheldatakse anartriat, pidevat süljeeritust ja neelamisvõimetust. Suureneb aspiratsioonipneumoonia risk. Samuti on kasulik meeles pidada, et krampe (sageli üldistatud) täheldatakse kõigil ALS-iga patsientidel ja need on sageli haiguse esimene sümptom.

On iseloomulik, et kogu haiguse vältel esineval atroofial on selgelt selektiivne iseloom. Kätes on mõjutatud thenaar-, hüpotenaar-, luudevaheline ja deltalihas; jalgades lihased, mis teostavad jala dorsaalfleksiooni; bulbaarsetes lihastes keele ja pehme suulae lihased.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral on kahjustustele kõige vastupidavamad silmavälised lihased. Sulgurlihase häireid peetakse selle haiguse korral haruldaseks. Amüotroofse lateraalskleroosi teine intrigeeriv tunnus on lamatiste puudumine isegi patsientidel, kes on pikka aega halvatud ja voodihaiged (liikumatus seisundis). Samuti on teada, et dementsus on amüotroofse lateraalskleroosi korral haruldane (välja arvatud mõned alarühmad: perekondlik vorm ja Parkinsoni tõve-ALS-dementsuse kompleks Guami saarel).

Kirjeldatud on vorme, millel on ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite ühtlane haaratus, kusjuures kahjustus on valdavalt ülemisel (püramiidsündroom "primaarse lateraalskleroosi" korral) või alumisel (eesmise sarve sündroom) motoorsel neuronil.

Parakliinilistest uuringutest on elektroneuromüograafial kõige olulisem diagnostiline väärtus. See paljastab eesmiste sarvede rakkude laialdase kahjustuse (isegi kliiniliselt tervetes lihastes) koos virvenduse, fastsikulatsioonide, positiivsete lainete, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suurenevad) normaalse ergastusjuhtivuse kiirusega mööda sensoorsete närvide kiude. Kreatiinkinaasi sisaldus plasmas võib olla veidi suurenenud.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilised kriteeriumid (vastavalt Swash M., Leigh P 1992)

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks on vaja järgmisi märke:

• alumiste motoorsete neuronite kahjustuse sümptomid (sh EMG kinnitus kliiniliselt tervetes lihastes)
• ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid progresseeruv kulg.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Amüotroofse lateraalskleroosi välistamiskriteeriumid (negatiivsed diagnostilised kriteeriumid)

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks peavad puuduma järgmised sümptomid:

• sensoorsed häired
• sulgurlihase häired
• nägemispuue
• vegetatiivsed häired
• Parkinsoni tõbi
• Alzheimeri tüüpi dementsus
• ALS-i jäljendavad sündroomid.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amüotroofse lateraalskleroosi kinnitamise kriteeriumid

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosi kinnitavad järgmised uuringud:

Ühe või mitme piirkonna fastsikulatsioonid; neuronopaatia EMG tunnused; normaalne juhtivuskiirus motoorsetes ja sensoorsetes kiududes (distaalsed motoorsed latentsusajad võivad suureneda); juhtivusblokaadi puudumine.

[ 9 ], [ 10 ]

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilised kategooriad

Kindel amüotroofne lateraalskleroos: alumiste motoorsete neuronite sümptomite ja ülemiste motoorsete neuronite sümptomite esinemine kolmes kehapiirkonnas.

Tõenäoline amüotroofne lateraalskleroos: alumiste motoorsete neuronite sümptomid ja ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes kehapiirkonnas, kusjuures ülemiste motoorsete neuronite sümptomid esinevad alumiste motoorsete neuronite sümptomite suhtes rostraalselt.

Võimalik amüotroofne lateraalskleroos: alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas või ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, näiteks monomeelne amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofse lateraalskleroosi ilmingud ühes jäsemetes), progresseeruv bulbaarne halvatus ja primaarne lateraalskleroos.

Kahtlustatav amüotroofne lateraalskleroos: alumiste motoorsete neuronite sümptomid 2 või 3 piirkonnas, näiteks progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosi selgitamiseks ja diferentsiaaldiagnoosi tegemiseks on soovitatav patsiendi järgmine uuring:

• Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid);
• Rindkere röntgen;
• EKG;
• Kilpnäärme funktsiooni test;
• B12-vitamiini ja foolhappe taseme määramine veres;
• Seerumi kreatiinkinaas;
• EMG;
• Aju ja vajadusel seljaaju MRI;
• Nimmepunktsioon.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Amüotroofset lateraalskleroosi jäljendavad või meenutavad sündroomid

1. Seljaaju kahjustused:
   1. Emakakaela müelopaatia.
   2. Muud müelopaatiad (kiiritus, AIDS-i vakuool, elektriline trauma).
   3. Ventraalne seljaaju kasvaja.
   4. Süringomüelia (sarvkesta eesmine vorm).
   5. Seljaaju subakuutne kombineeritud degeneratsioon (B12-vitamiini puudus).
   6. Perekondlik spastiline paraparees.
   7. Progresseeruv seljaaju amüotroofia (bulbospinaalne ja muud vormid).
   8. Postpoliomüeliidi sündroom.
2. Lümfogranulomatoos ja pahaloomulised lümfoomid.
3. GM2 gangliosidoos.
4. Raskemetallide mürgistus (plii ja elavhõbe).
5. ALS-i sündroom paraproteineemia korral.
6. Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
7. Multifokaalne motoorne neuropaatia.
8. Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve korral.
9. Endokrinopaatiad.
10. Malabsorptsiooni sündroom.
11. Healoomulised fastsikulatsioonid.
12. Neuroinfektsioonid.
13. Primaarne lateraalskleroos.

Seljaaju kahjustused

Emakakaela müelopaatia, lisaks muudele neuroloogilistele ilmingutele, paljastab sageli amüotroofse lateraalskleroosi tüüpilised sümptomid koos alatoitlusega (tavaliselt kätes), fastsikulatsioonidega, kõõluste hüperrefleksiaga ja spastilisusega (tavaliselt jalgades). Amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi spondülogeense emakakaela müelopaatia pildil iseloomustab suhteliselt soodne kulg ja prognoos.

Diagnoosi kinnitavad emakakaela müelopaatia muud neuroloogilised ilmingud (sealhulgas tagumise samba sensoorsed häired ja mõnikord põie düsfunktsioon) ning emakakaela lülisamba ja seljaaju neurokuvamine.

Mõned teised müelopaatiad (kiiritus, vakuolaarne müelopaatia HIV-nakkuse korral, elektrilise trauma tagajärjed) võivad avalduda ka sarnase või identse amüotroofse lateraalskleroosi sündroomina.

Seljaaju ventraalne kasvaja tservikotorakaalsel tasandil võib teatud staadiumides avalduda puhtalt motoorsete sümptomitega, mis meenutavad amüotroofse lateraalskleroosi tservikotorakaalset vormi. Seetõttu vajavad käte spastilis-pareetilise atroofia ja jalgade spastilise parapareesiga patsiendid alati põhjalikku uuringut, et välistada seljaaju kompressioonikahjustus emakakaela ja tservikotorakaalsel tasandil.

Seljaaju sellel tasandil esinev süringomüelia (eriti selle eesmise sarve vorm) võib avalduda sarnase kliinilise pildiga. Selle äratundmisel on ülioluline sensoorsete häirete avastamine ja neurokuvamisuuring.

Seljaaju subakuutne kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini või foolhappe puudulikkusega (funikulaarne müeloos) areneb tavaliselt somatogeensete malabsorptsioonisündroomide taustal ja avaldub tüüpiliselt seljaaju tagumise ja külgmise samba kahjustuse sümptomitena emakakaela ja rindkere tasandil. Alumise spastilise parapareesi esinemine patoloogiliste refleksidega kõõlusreflekside puudumisel sunnib meid mõnikord eristama seda haigust amüotroofsest lateraalskleroosist. Diagnoosi aitavad panna sensoorsete häirete (sügavate ja pindmiste tundlikkushäirete), ataksia, mõnikord vaagnaelundite häirete olemasolu, samuti somaatiliste haiguste (aneemia, gastriit, keelehaigus jne) avastamine. Diagnostikas on otsustava tähtsusega B12-vitamiini ja foolhappe taseme uurimine veres.

Strumpelli perekondlik spastiline paraparees (parapleegia) on ülemise motoorse neuroni pärilik haigus. Kuna amüotroofsel lateraalskleroosil on vorme, mille puhul on valdavalt kahjustatud ülemine motoorne neuron, muutub nende diferentsiaaldiagnostika mõnikord väga oluliseks. Lisaks on olemas selle haiguse haruldane variant ("pärilik spastiline paraparees distaalse amüotroofiaga"), mille puhul tuleb kõigepealt välistada lateraalne amüotroofne skleroos. Diagnoosimist aitab kaasa Strrumpelli tõve perekondlik anamnees ja selle soodsam kulg.

Progresseeruv seljaaju lihasatroofia

1. Bulbospinaalset, X-seotud ja Kennedy-Stephanie-Choukagosi amüotroofiat täheldatakse peaaegu eranditult meestel, haiguse algus on kõige sagedamini 2-3 elukümnendil ja see avaldub näo (alaosa) fastsikulatsioonidena, jäsemete (alates käest) amüotroofse ja pareetilise sündroomina ning kerge bulbaarse sündroomina. Iseloomulikud on perekonna anamnees, mööduvad nõrkuse episoodid ja endokriinsüsteemi häirete sündroom (günekomastia esineb 50% juhtudest). Mõnikord esineb treemor ja krambid. Kulg on healoomuline (võrreldes amüotroofse lateraalskleroosiga).
2. Laste progresseeruva seljaaju amüotroofia bulbaarne vorm (Fazio-Londe tõbi) pärandub autosomaalselt retsessiivselt, algab 1-12-aastaselt ja avaldub progresseeruva bulbaarse halvatusena koos düsfaagia, intensiivse süljeerituse, korduvate hingamisteede infektsioonide ja hingamispuudulikkuse tekkega. Võib tekkida üldine kaalulangus, kõõluste reflekside vähenemine, näolihaste nõrkus, oftalmoparees.
3. Amüotroofse lateraalskleroosi diferentsiaaldiagnostika võib olla vajalik ka teiste progresseeruva spinaalse amüotroofia vormide (proksimaalne, distaalne, skapuloperoneaalne, okulofarüngeaalne jne) korral. Erinevalt amüotroofsest lateraalskleroosist iseloomustab kõiki progresseeruva spinaalse amüotroofia (PSA) vorme ainult alumise motoorse neuroni kahjustus. Kõik need avalduvad progresseeruva lihasatroofia ja nõrkusena. Faskikulatsioonid ei esine alati. Sensoorsed häired puuduvad. Sulgurlihase funktsioon on normaalne. Erinevalt amüotroofsest lateraalskleroosist avaldub PSA juba alguses üsna sümmeetrilise lihasatroofiana ja sellel on oluliselt parem prognoos. Ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomeid (püramiidmärke) ei täheldata kunagi. EMG-uuring on diagnoosimisel otsustava tähtsusega.

Postpoliomüeliidi sündroom

Ligikaudu veerandil poliomüeliidi järgselt jääkpareesiga patsientidest tekib 20–30 aasta pärast progresseeruv nõrkus ja eelnevalt kahjustatud ja eelnevalt kahjustamata lihaste atroofia (postpoliomüeliidi sündroom). Nõrkus areneb tavaliselt väga aeglaselt ega saavuta olulist astet. Selle sündroomi olemus jääb ebaselgeks. Nendel juhtudel võib olla vajalik diferentsiaaldiagnostika amüotroofse lateraalskleroosiga. Kasutatakse ülaltoodud amüotroofse lateraalsündroomi diagnoosimise kriteeriume.

Lümfogranulomatoos, samuti pahaloomuline lümfoom

Neid haigusi võib tüsistada paraneoplastiline sündroom alumise motoorse neuronopaatia näol, mida on raske eristada amüotroofsest lateraalskleroosist (kuid sellegipoolest on selle kulg siin leebem ja mõnedel patsientidel paraneb). Domineerivad alumiste motoorsete neuronite domineeriva haaratuse sümptomid koos subakuutse progresseeruva nõrkuse, atroofia ja fastsikulatsioonidega ilma valuta. Nõrkus on tavaliselt asümmeetriline; mõjutatud on peamiselt alajäsemed. Ergutuse juhtivuse uurimisel mööda närve täheldatakse demüelinisatsiooni juhtivuse blokaadi kujul mööda motoorseid närve. Nõrkus eelneb lümfoomile või vastupidi.

GM2 gangliosidoos

Täiskasvanute heksosaminidaas A puudulikkus, mis fenomenoloogiliselt erineb imikutel esinevast tuntud Tay-Sachsi tõvest, võib avalduda motoorse neuroni haigusele sarnaste sümptomitega. Heksosaminidaas A puudulikkuse ilmingud täiskasvanutel on väga polümorfsed ja võivad sarnaneda nii amüotroofse lateraalskleroosi kui ka progresseeruva spinaalse amüotroofiaga. Teine lähedalt seotud genotüüp, mis põhineb heksosaminidaas A ja B puudulikkusel (Sandhoffi tõbi), võib samuti avalduda motoorse neuroni haigusele sarnaste sümptomitega. Kuigi amüotroofse lateraalskleroosi sündroom on tõenäoliselt heksosaminidaas A puudulikkuse peamine ilming täiskasvanutel, võimaldab selle ilmingute kliiniline spekter siiski eeldada, et see põhineb multisüsteemsel degeneratsioonil.

Raskmetallide mürgistus (plii ja elavhõbe)

Need mürgistused (eriti elavhõbe) on nüüd haruldased, kuid need võivad põhjustada amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi teket, mille puhul on valdavalt kahjustatud alumine motoorne neuron.

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom paraproteineemia korral

Paraproteineemia on düsproteineemia tüüp, mida iseloomustab immunoglobuliinide rühma kuuluva patoloogilise valgu (paraproteiini) olemasolu veres. Paraproteineemia hulka kuuluvad hulgimüeloom, Waldenströmi makroglobulineemia, osteosklerootiline müeloom (sagedamini), primaarne amüloidoos, plasmatsütoom ja teadmata tekkepõhjusega paraproteineemia. Mõned nende haiguste neuroloogilised tüsistused põhinevad müeliini või aksonikomponentide vastaste antikehade tekkel. Kõige sagedamini täheldatakse polüneuropaatiat (sealhulgas POEMS-sündroomi korral), harvemini esineb väikeaju ataksiat ja Raynaud' fenomeni, kuid alates 1968. aastast on perioodiliselt mainitud ka amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi (motoorse neuronopaatia) koos nõrkuse ja fastsikulatsioonidega. Paraproteineemiat on kirjeldatud nii klassikalise ALS-i kui ka amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi aeglaselt progresseeruva variandi korral (harvadel juhtudel on immunosupressiivne ravi ja plasmaferees viinud seisundi teatava paranemiseni).

Creutzfeldt-Jakobi tõbi

Creutzfeldt-Jakobi tõbi on prioonhaigus ja algab tavaliselt 50–60-aastaselt; sellel on subkrooniline kulg (tavaliselt 1–2 aastat) ja surmav tulemus. Creutzfeldt-Jakobi tõbe iseloomustab dementsuse, ekstrapüramidaalsete sündroomide (akineetiline-rigiidne, müokloonus, düstoonia, treemor) ning väikeaju, eesmise sarvkesta ja püramiidi tunnuste kombinatsioon. Epilepsiahooge esineb üsna sageli. Diagnoosimisel mängib olulist rolli dementsuse ja müokloonuse kombinatsioon, millega kaasnevad tüüpilised muutused EEG-s (ägeda vormi kolmefaasiline ja polüfaasiline aktiivsus amplituudiga kuni 200 μV, esinedes sagedusega 1,5–2 sekundis) normaalse tserebrospinaalvedeliku koostise taustal.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokaalne motoorne neuropaatia

Multifokaalne motoorne neuropaatia koos juhtivusblokkidega esineb peamiselt meestel ja seda iseloomustab kliiniliselt progresseeruv asümmeetriline nõrkus jäsemetes ilma (või minimaalse) sensoorse kahjustuseta. Nõrkus avaldub tavaliselt (90%) distaalselt ja suuremal määral kätes kui jalgades. Lihasnõrkus on sageli asümmeetriliselt jaotunud ja "seotud" üksikute närvidega: radiaal- ("rippuv randme"), küünarnuki- ja mediaannärviga. Atroofiaid tuvastatakse sageli, kuid need võivad varases staadiumis puududa. Ligikaudu 75% juhtudest esineb fastsikulatsioone ja krampe; mõnikord - müoküümiat. Umbes 50% juhtudest on kõõluste refleksid vähenenud. Kuid aeg-ajalt jäävad refleksid normaalseks ja isegi süvenevad, mis annab põhjuse eristada multifokaalset motoorset neuropaatiat ALS-ist. Elektrofüsioloogiline marker on ergastusjuhtivuse multifokaalsete osaliste blokaadide (demüelinisatsiooni) olemasolu.

Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve korral

Lyme'i tõbi (Lyme'i borrelioos) on põhjustatud spirokeetist, mis satub inimkehasse puugihammustuse kaudu, ja see on multisüsteemne nakkushaigus, mis mõjutab kõige sagedamini nahka (rõngakujuline erüteem), närvisüsteemi (aseptiline meningiit; näonärvi neuropaatia, sageli kahepoolne; polüneuropaatia), liigeseid (korduv mono- ja polüartriit) ja südant (müokardiit, atrioventrikulaarne blokaad ja muud südame rütmihäired). Lyme'i tõve subakuutset polüneuropaatiat tuleb mõnikord eristada Guillain-Barré sündroomist (eriti dipleegia näol esinemise korral). Lyme'i tõve polüneuropaatiaga patsientidel on aga peaaegu alati pleotsütoos tserebrospinaalvedelikus. Mõnedel borrelioosiga patsientidel tekib peamiselt motoorne polüradikuliit, mis võib sarnaneda motoorse neuronopaatiaga, mille sümptomid on sarnased ALS-iga. Tserebrospinaalvedeliku uuring võib taas diferentsiaaldiagnoosis abiks olla.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopaatiad

Hüperinsulinismiga seotud hüpoglükeemia on üks välis- ja kodumaises kirjanduses kirjeldatud endokrinopaatiatest, mis võib viia amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi tekkeni. Teine endokrinopaatia vorm - türeotoksikoos - võib sarnaneda amüotroofsele lateraalskleroosile väljendunud üldise kaalulanguse ja sümmeetriliselt kõrgete kõõlusreflekside esinemisega (mõnikord esineb ka Babinski sümptom ja fastsikulatsioonid), mida sageli täheldatakse ravimata türeotoksikoosi korral. Hüperparatüreoos on kõige sagedamini põhjustatud kõrvalkilpnäärme adenoomist ja viib kaltsiumi ainevahetushäireteni (hüperkaltseemia) ja fosfori kaotuseni. Närvisüsteemi tüsistused hõlmavad kas vaimseid funktsioone (mälukaotus, depressioon, harvemini psühhootilised häired) või (harvemini) motoorseid funktsioone. Viimasel juhul tekib mõnikord lihaste atroofia ja nõrkus, mis on tavaliselt märgatavam jalgade proksimaalsetes osades ja millega sageli kaasneb valu, hüperrefleksia ja fastsikulatsioonid keelel; tekib düsbaasia, mis mõnikord meenutab pardi kõnnakut. Säilinud või suurenenud refleksid lihasatroofia taustal on mõnikord aluseks amüotroofse lateraalskleroosi kahtlusele. Lõpuks puututakse praktilises töös mõnikord kokku diabeetilise "amüotroofia" juhtudega, mis vajavad diferentsiaaldiagnoosimist ALS-iga. Endokrinopaatiate motoorsete häirete diagnoosimisel on oluline ära tunda endokriinsed häired ja rakendada amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilisi kriteeriume (ja välistamist).

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorptsioonisündroom

Raske malabsorptsiooniga kaasnevad vitamiinide ja elektrolüütide ainevahetuse häired, aneemia, mitmesugused endokriinsed ja ainevahetushäired, mis mõnikord viivad väljendunud neuroloogiliste häireteni entsefalopaatia (tavaliselt tüvi-, väikeaju- ja muude ilmingutega) ja perifeerse närvisüsteemi kahjustuse näol. Raske malabsorptsiooni neuroloogiliste ilmingute hulgas kohtab haruldase sündroomina sümptomite kompleksi, mis meenutab amüotroofset lateraalskleroosi.

Healoomulised fastsikulatsioonid

Ainult fastsikulatsioonide esinemine ilma EMG-l denervatsiooni tunnusteta ei ole ALS-i diagnoosimiseks piisav. Healoomulised fastsikulatsioonid kestavad aastaid ilma motoorse süsteemi kaasatuse tunnusteta (nõrkus, atroofia, lõdvestusaja muutus, reflekside muutus, erutusjuhtivuse kiirus mööda närve ei muutu; sensoorsed häired; lihasensüümid jäävad normaalseks). Kui patsient mingil põhjusel kaotab kaalu, siis mõnikord tekib sellistel juhtudel mõistlik kahtlus ALS-i suhtes.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfektsioonid

Mõned närvisüsteemi nakkushaigused (poliomüeliit (haruldane), brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, HIV-nakkus, eespool mainitud Lyme'i tõbi, "Hiina paralüütiline sündroom") võivad kaasneda mitmesuguste neuroloogiliste sündroomidega, sealhulgas püramiid- ja eesmise sarvkesta sümptomitega, mis haiguse teatud staadiumides võivad tekitada kahtluse ALS-sündroomi suhtes.

Primaarne lateraalskleroos

Primaarne lateraalskleroos on äärmiselt haruldane haigus nii täiskasvanueas kui ka vanemas eas, mida iseloomustab progresseeruv spastiline tetraparees, mis eelneb või järgneb pseudobulbaarsele düsartriale ja düsfaagiale, peegeldades kortikospinaalse ja kortikobulbaarse trakti kombineeritud haaratust. Puuduvad fastsikulatsioonid, atroofia ja sensoorsed häired. EMG ja lihasbiopsia ei näita denervatsiooni märke. Kuigi primaarse lateraalskleroosiga patsientide seas on kirjeldatud pikaajalist elulemust, on ka patsiente, kellel on sama kiire kulg, mis on iseloomulik ALS-ile. Selle haiguse lõplikku nosoloogilist kuuluvust ei ole kindlaks tehtud. Valdav seisukoht on, et primaarne lateraalskleroos on ALS-i äärmuslik variant, kui haigus piirdub ainult ülemise motoorse neuroni kahjustusega.

Kirjandusest võib leida üksikuid kirjeldusi amüotroofset lateraalskleroosi meenutavatest sündroomidest selliste haiguste korral nagu närvisüsteemi kiirituskahjustus (motoorne neuronopaatia), inklusioonkehadega müosiit, paraneoplastiline entsefalomüeliit eesmise sarve rakkude haaratusega, juveniilne spinaalne lihasatroofia distaalse atroofiaga kätes, Machado-Josephi tõbi, mitmesüsteemne atroofia, Hallervorden-Spatzi tõbi, mõned tunnelneuropaatiad ja kraniovertebraalsete ühenduskohtade anomaaliad.