Jäiga mehe sündroom

Meditsiinis on mitmeid haigusi, mida on seni väga vähe uuritud ja mis seetõttu põhjustavad nii diagnoosimise kui ka ravi osas olulisi raskusi. Selliste patoloogiate hulka kuulub Mersch-Woltmani sündroom ehk nn jäiga inimese sündroom. Haigusele on iseloomulik järk-järgult suurenev lihasjäikus, mis levib ühtlaselt käte, jalgade ja kere lihassüsteemi. See seisund süveneb aja jooksul, mis varem või hiljem viib süsteemse lihasjäikuseni.

Epidemioloogia

Kuna sündroom on äärmiselt raskesti diagnoositav haigus, ei ole võimalik jälgida selle levikut maailmas ega konkreetses riigis.

On täheldatud, et jäiga inimese sündroom hakkab avalduma 30–40-aastastel ja vanematel patsientidel. Esineb ka haigeid lapsi ja teismelisi, kuid palju harvemini – selliseid juhtumeid võib nimetada juhuslikeks.

Jäiga inimese sündroom mõjutab mõlema soo inimesi.

Haigus ei ole nakkav. Enamik teadlasi kaldub uskuma, et patoloogial on autoimmuunne päritolu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riskitegurid

Kuna jäiga inimese sündroomi põhjuseid on väga vähe uuritud, saab teoreetiliselt tuvastada järgmised haiguse võimalikud riskifaktorid:

• selgroo osteokondroos;
• kaela- ja peavigastused;
• aju hemorraagia, põletikulised protsessid (meningiit, entsefaliit);
• Parkinsoni tõbi.

Täiendav ebasoodne tegur võib olla ka neerupealiste talitlushäire. Siiski pole ühe või teise haiguse päritolu teooria kohta selgeid tõendeid.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenesis

Haiguse patogeneesi pole veel täielikult selgitatud. Võib eeldada, et sündroomi põhjuseks on kesknärvisüsteemi häire: sellele viitavad sellised tunnused nagu lihaskonna seisundi absoluutne paranemine une ajal, pärast perifeersete närvide kunstlikku blokeerimist, üldnarkoosi ajal ja diasepaami võtmise ajal. On palju põhjuseid arvata, et jäiga inimese sündroomi tekke peamiseks provotseerivaks momendiks on α-motoorsete neuronite suurenenud erutus, mille põhjused on samuti siiani teadmata.

Füsioloogilise testimise käigus saadud teave võimaldab meil seda probleemi põhjendada seljaaju süsteemide funktsioonihäire tagajärjena, mis kontrollivad seljaaju närvirakkude toimimist.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sümptomid jäiga mehe sündroom

Haiguse esimesed tunnused jäävad sageli märkamata või ignoreeritakse neid. Alguses võib patsient tunda märkamatut, harvaesinevat valu ja lihase ebamugavust seljas, kõhupressis ja kaelalülis. Aja jooksul aga ebamugavustunne suureneb, muutub püsivaks ja ilmnevad lihaste tõmblemised. Mõne kuu jooksul kaasatakse protsessi ka käte ja jalgade sümmeetrilised lihased.

Jäiga mehe sündroomi iseloomustab ekstensorlihaste hüpertoonilisuse domineerimine. Pideva lihaspinge tõttu võib tekkida selgroo kõverus (tavaliselt lordoos). Rindkere piirkond on tavaliselt sirge, pea võib olla tahapoole kallutatud, õlad ülespoole pööratud. Mõnikord võib täheldada ka kaela-rinnalihase küfoosi.

Kõhulihased on pinges olekus (nn laua sümptom).

Koos pideva lihaspingega võib täheldada lühiajalisi spastilisi lihaste kokkutõmbeid. Sellised spasmid võivad tekkida vastusena hirmule, puudutusele, valjule helile, temperatuurile jne. Kui ärritajat rakendatakse korduvalt, muutub lihaste "reaktsioon" vähem väljendunuks.

Spastilised kokkutõmbed mõjutavad ka jalgade ja selja lihaseid, levides hingamislihastesse, mis omakorda mõjutab hingamisliigutuste sagedust ja rütmi. Võivad tekkida kõri stenoos, söögitoru obstruktiivne stenoos ja düsfaagia.

Spasmide raskusaste võib varieeruda kergest kuni raskeni, mis võib isegi provotseerida nihestuse või luumurru. Sageli patsient karjub või kukub terava lihasspasmi tõttu tasasele pinnale. Seda seisundit võib kombineerida ärevuse, tugeva higistamise, kiire südamelöögi ja hüpertensiooniga.

Näolihaste ning käte ja jalgade lihaste kahjustusi täheldatakse harva.

Pideva spastilise seisundi tõttu on alaselja ja puusaliigese liikumisvõime piiratud. Patsiendil on raske püsti tõusta, istuda ja isegi külili pöörata. Kui kaelalihased on kahjustatud, ei saa patsient pead ühele ega teisele poole liigutada.

Jäikussündroomi edasijõudnud staadiumis tekib lihaspinge tagajärjel jäsemete patoloogiline asend. Patsient ei saa sageli iseseisvalt liikuda ja kukub ilma toeta.

Vormid

Jäiga inimese sündroomi ehk selgroo jäikuse sündroomi on mitut tüüpi. Seega on neuroloogias sündroomil mitu astet:

• kerge, silutud aste (selja kõveruste kerge muutus);
• mõõdukas aste (sirge selg ja kõhulihaste "laua" sümptom);
• sündroomi raske aste (lihaskonna ja liigeste sekundaarsed häired);
• raske aste (muutused siseorganite funktsionaalsuses).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Valdaval enamikul juhtudel kipub jäiga inimese sündroom järk-järgult progresseeruma, kuigi õigesti määratud ravi võib patsiendi seisundit pikaks ajaks stabiliseerida. Harva esineb seisundi perioodilist paranemist, mis võib kesta kuid või isegi aastaid. Kuid enamasti halveneb seisund pidevalt ja mõne aja pärast ei saa patsient enam voodist tõusta.

Omakorda viib pidev lamamisasend koos hingamislihaste kahjustusega kopsudes põletikulise protsessi tekkeni, mis enamasti saab patsiendi surma põhjuseks.

Lisaks on andmeid äkksurma juhtude kohta, mis võivad olla oluliste vegetatiivsete häirete tagajärg.

[ 15 ]

Diagnostika jäiga mehe sündroom

Haiguse diagnoosimine toimub, võttes arvesse kõiki tuvastatud sümptomeid, kaebusi ja uuringutulemusi.

Kõige olulisemaks etapiks õige diagnoosi panemisel peetakse instrumentaalset diagnostikat ja eriti elektromüograafiat. Seda tüüpi uuring aitab tuvastada pideva varjatud motoorse aktiivsuse olemasolu isegi lihaste lõdvestamisel. Sensoorsete stiimulite (terav heli, elektriline stiimul jne) mõjul suureneb elektromüograafiline aktiivsus.

Lihaspingete kadumist täheldatakse une ajal (eriti nn kiire une faasi ajal). Sama efekti võib täheldada pärast diasepaami või lihasrelaksantide intravenoosset süstimist või üldnarkoosi ajal.

Tavapärased testid ei suuda jäiga inimese sündroomi tuvastada, kuid need aitavad tuvastada kaasuvaid haigusi, mis võib diagnoosi panemist mõnevõrra lihtsustada. Näiteks üldine vereanalüüs suudab tuvastada aneemiat ja põletikulisi protsesse organismis.

Võimalik kohtumine:

• uriini üldine analüüs;
• vere elektrolüütiline analüüs;
• Hormonaalse taseme testid (kilpnäärmehormoonid).

Lihaskoe biopsia tehakse mittespetsiifiliste muutuste, näiteks fibroosi, atroofia, degeneratiivsete häirete, turse ja lihaskiudude isheemia avastamiseks.

[ 16 ]

Diferentseeritud diagnoos

Jäiga inimese sündroomi ja Isaaci sündroomi eristamiseks võib olla vajalik diferentsiaaldiagnostika. Viimasel juhul tuvastatakse müoküümia elektromüograafial. Mõnel juhul on vaja välistada spasmid püramiidsündroomi korral (RPS-i korral puuduvad kõrged refleksid) ja lihaspinged supranukleaarse paralüüsi ajal (sellel haigusel on palju ühist parkinsonismi ja düstooniaga).

Raskete spastiliste seisundite korral tuleks eristada teetanust, mida iseloomustab trismuse nähtus.

[ 17 ]

Ravi jäiga mehe sündroom

Sündroomi ravitakse ravimitega. Reeglina on kõik raviprotseduurid suunatud patsiendi seisundi parandamisele ja tema eluea pikendamisele.

Peamine terapeutiline lähenemine viiakse läbi GABA-ainete abil. Sellised ravimid pärsivad seljaaju motoorsete neuronite suurenenud aktiivsust ja vähendavad lihasspasme.

	Klonasepaam	Diasepaam
Manustamisviis ja annustamine	Tablettide keskmine annus on 4 kuni 8 mg päevas.	Tablette võetakse keskmiselt 2,5–10 mg, kuni 4 korda päevas.
Vastunäidustused	Hingamispuudulikkus, glaukoom, raske depressiivne seisund.	Epilepsia, glaukoom, uneapnoe.
Kõrvaltoimed	Letargia, väsimus, lihasnõrkus, düspepsia.	Unisus, apaatia, peavalu, pearinglus.

Selliste ravimitega ravi algab minimaalse annusega, mille järel ravimi kogus järk-järgult suureneb optimaalse efektiivse tasemeni.

Kui ülalmainitud ravimid ei paranda sündroomi dünaamikat, siis liiguvad nad edasi baklofeeni kasutamisele.

• Baklofeeni manustatakse annuse järkjärgulise suurendamisega, viies selle 100-120 mg-ni päevas( hommikul, pärastlõunal ja õhtul). Üks levinumaid kõrvaltoimeid baklofeeni võtmisel on letargia ja unisus.

Baklofeeni ja diasepaami kombineeritud kasutamisega saab patsientide seisundi kvalitatiivset paranemist saavutada, määrates kõrvaltoimete vähendamiseks minimaalse koguse ravimeid.

Kortikosteroide võib kasutada ka järgmiste haiguste raviks:

• Metüülprednisoloon 500 mg intravenoosselt, annuse aeglase vähendamisega 5 mg-ni suu kaudu ülepäeviti. Ravimit ei ole ette nähtud püsiva hüpertensiooni, nefriidi korral. Suhkurtõve korral on ravimi kasutamisel vaja olla eriti ettevaatlik.

Metüülprednisolooni pikaajalisel kasutamisel võivad tekkida rasvumine, karvakasv ja osteoporoos.

Hea efekti täheldatakse immunoglobuliini süstide määramisel - see on ohutu ravim, millel on minimaalne arv kõrvaltoimeid (harva - peavalu, palavik, iiveldus, allergiad).

Kui kõiki ülaltoodud skeeme peetakse ebaefektiivseteks, siis minnakse üle tsütostaatiliste ainete, näiteks tsüklofosfamiidi või asatiopriini, pikaajalisele kasutamisele. Tsütostaatikumide kasutamise skeem määratakse rangelt individuaalselt.

Ärahoidmine

Ilma haiguse tegelikke põhjuseid teadmata on ennetusmeetmete kindlaksmääramine väga keeruline. Kui aga eeldada haiguse autoimmuunset olemust, siis saab igaüks läbida uuringu tuumavastaste antikehade tuvastamiseks. Sellised antikehad käivitavad haiguse arengu. Seega on võimalik välja selgitada, kas on olemas autoimmuunprotsessi tekkimise oht.

Vastasel juhul peaksite haiguste ennetamiseks järgima üldisi soovitusi:

• ratsionaalne toitumine;
• normaalse soolefunktsiooni toetamine;
• piisav kogus vitamiine ja mikroelemente toidus, samuti D-vitamiini;
• stressirohkete olukordade vastu võitlemine;
• halbade harjumuste puudumine.

Tervislik ja puhas organism suudab sageli ületada paljusid tegureid, alates välistegurite kahjulikust mõjust kuni päriliku eelsoodumuseni. See võimaldab minimeerida autoimmuunprotsesside tekke riski.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognoos

Haiguse prognoos võib suuresti sõltuda tausthaiguste olemasolust. Näiteks on väga levinud kaasnev patoloogia insuliinist sõltumatu suhkurtõbi. Sellisel juhul ei ole patsientide surm hüpoglükeemilise kooma tõttu haruldane.

Samuti on jäiga inimese sündroomiga patsientidel sageli endokriinsüsteemi (eriti kilpnäärme) patoloogiad, aneemia, retinopaatia, nahahaigused jne. Loetletud haigused on tavaliselt seotud autoimmuunreaktsioonidega.

Eeldatakse, et selle sündroomiga inimestel suunatakse autoimmuunprotsess kesknärvisüsteemi ja mõnede organsüsteemide vastu. On kirjeldatud haigusjuhtumeid, mis on seotud onkoloogiliste muutustega organismis.

Kõike eelnevat arvesse võttes ei saa jäiga inimese sündroomina esineva haiguse prognoosi pidada soodsaks. Vähemalt praegu ei ole meditsiinil võimalust autoimmuunprotsesside poolt mõjutatud organismi taastada.

[ 23 ], [ 24 ]