Soolelihase struktuuri kaasasündinud häired

Osmootse kõhulahtisuse diferentsiaaldiagnostika läbiviimine nõuab seedimise ja imendumise häirete, kaasasündinud haiguste, millega kaasneb enterotsüütide struktuuri häire, ja immuunpõletikuliste haiguste välistamist.

Nn krooniline ravimatu kõhulahtisus vastsündinutel algab elu esimestel päevadel või nädalatel, sellel puudub provotseeriv nakkusfaktor ja seda iseloomustab raske eluohtlik kulg. Erinevalt seedimise ja imendumise häiretest ei peatu kõhulahtisus enteraalse toitumise lõpetamisel. Sellised seisundid võivad olla seotud enterotsüütide struktuuri kaasasündinud häiretega.

Kaasasündinud mikrovilloosne atroofia (mikrovilloosse väljalülitussündroom) on iseloomulik tsütoplasmaatiliste inklusioonide olemasolu, mis sisaldavad mikroville enterotsüüdi apikaalse pooluse piirkonnas; küpse enterotsüüdi analoogsel pinnal mikrovillid puuduvad. Neid häireid saab tuvastada elektronmikroskoopia abil. Patoloogia on tõenäoliselt seotud endo- või eksotsütoosi defektiga ja membraani restruktureerimisprotsessi häirega. Hiljutised uuringud on näidanud glükoproteiinide eksotsütoosi häireid. Limaskesta biopsiate valgusmikroskoopia näitab villide atroofiat ja PAS-positiivse materjali kogunemist enterotsüütide apikaalsesse poolusesse.

RHK-10 kood

P78.3. Mittenakkuslik kõhulahtisus vastsündinul.

Sümptomid

Tüüpilisele kliinilisele pildile on iseloomulik vesise kõhulahtisuse teke lapse elu esimestel päevadel, mõnikord koos limaga väljaheites. Kõhulahtisus on nii intensiivne, et viib mõne tunni jooksul dehüdratsioonini; laps võib kaotada kuni 30% kehakaalust päevas. Rooja maht on 150–300 ml/kg kehakaalu kohta päevas, naatriumisisaldus väljaheites on suurenenud (100 mmol/l). Tekib metaboolne atsidoos. Üleminek täielikule parenteraalsele toitumisele võimaldab väljaheite mahtu mõnevõrra vähendada, kuid mitte vähem kui 150 ml/kg päevas. Kombinatsioon teiste organite väärarengutega on ebatüüpiline. Mõnedel lastel tekib naha sügelus sapphapete kontsentratsiooni suurenemise tõttu veres. Mõnel juhul on täheldatud proksimaalsete neerutuubulite düsfunktsiooni märke.

Oluliseks diferentsiaaldiagnostiliseks tunnuseks lisaks kõhulahtisuse püsimisele täieliku parenteraalse toitumise ajal peetakse selle haigusega emal polühüdramnioni puudumist, erinevalt kloriidi- ja naatriumikõhulahtisusest.

Ravi

Lastele näidatakse elukestvat parenteraalset toitumist. Tüüpiline on kolestaasi ja maksafunktsiooni häirete kiire areng. Sageli esineb sekundaarne infektsioon ja septiline seisund. Mikrovilloosse atroofiaga patsiendid vajavad sageli soole siirdamist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]