Tsöliaakia (gluteenenteropaatia) - diagnoosimine

Vaatamata gluteeni enteropaatia patognomooniliste spetsiifiliste kliiniliste tunnuste puudumisele on vaja arvesse võtta kõiki loetletud sümptomeid, mille analüüs koos teiste uurimismeetodite andmete ja ravitulemustega võimaldab õiget diagnoosi panna.

Tsöliaakia laboratoorsed tunnused, nagu ka kliinilised, varieeruvad sõltuvalt soolekahjustuse ulatusest ja raskusastmest ning on samuti mittespetsiifilised.

Laboratoorsed ja instrumentaalsed andmed

1. Täielik vereanalüüs: hüpokroomne rauapuudus või _{B12-vitamiini} puudusest tingitud makrotsütaarne hüperkroomne aneemia.
2. Biokeemiline vereanalüüs: vere üldvalgu ja albumiini, protrombiini, raua, naatriumi, kloriidide, glükoosi, kaltsiumi, magneesiumi taseme langus ja võimalik, et ka bilirubiini kerge tõus. Gluteenenteropaatia korral on patoloogilises protsessis kaasatud mitmed organid ja süsteemid ning seetõttu kalduvad paljud biokeemilised parameetrid normist kõrvale. Raske kõhulahtisuse korral on organismis elektrolüüdid ammendunud, millega kaasneb naatriumi, kaaliumi, kloriidide ja vesinikkarbonaatide sisalduse vähenemine vereseerumis. Mõnikord tekib märkimisväärne metaboolne atsidoos vesinikkarbonaatide kadumise tõttu väljaheitega. Kõhulahtisuse ja steatorröaga patsientidel väheneb seerumi kaltsiumi, magneesiumi ja tsingi sisaldus. Osteomalatsia korral võib vereseerumis fosfori tase langeda ja aluseline fosfataas suureneda. Seerumi albumiini ja vähemal määral ka seerumi globuliinide sisaldus võib väheneda seerumi valgu olulise vabanemise tõttu soolevalendikusse. Raske peensoolehaiguse korral, mis põhjustab steatorröad, on seerumi kolesterooli ja karoteeni tase tavaliselt madal. Täiskasvanute seerumi kolesterooli tase alla 150 mg/ml peaks hoiatama arsti seedetrakti imendumishäire võimaluse eest.
3. Üldine uriinianalüüs: olulisi muutusi pole, rasketel juhtudel - albumiinuuria, mikrohematuuria.
4. Koproloogiline analüüs: tüüpiline on polüfekalia. Roojad on vesised, poolmoodunud, kollakaspruunid või hallikad, rasvased (läikivad). Mikroskoopilisel uuringul ilmneb suur hulk rasva (steatorröa). Päevas eritub oluliselt rohkem kui 7 g rasva (tavaliselt ei ületa rasva päevane eritumine roojaga 2-7 g). Proksimaalse peensoole piiratud kahjustuse korral on steatorröa ebaoluline või puudub üldse.
5. Peensoole imendumisfunktsiooni uuring: kasutatakse teste D-ksüloosiga, glükoosiga (pärast suukaudset glükoosikoormust määratakse lame glükeemiline kõver), laktoosiga (pärast laktoosi suukaudset manustamist täheldatakse väljahingatava vesiniku kontsentratsiooni suurenemist). Testid näitavad soolestiku imendumisfunktsiooni vähenemist.
6. Immunoloogiline vereanalüüs: kõige tüüpilisem on gluteenivastaste antikehade ilmumine veres, mis tuvastatakse ekspressmeetodil, kandes patsiendi vereseerumit nisutera söötmele. Veres ringlevaid antikehi saab tuvastada ka kaudse fluorestsentsreaktsiooni abil. Tüüpiline on ka retikuliini ja peensoole epiteelirakkude vastaste autoantikehade tuvastamine. Võimalik on immunoglobuliin A sisalduse vähenemine veres.
7. Hormonaalne vereanalüüs. Veres on vähenenud T3 _, T4 _, kortisooli, testosterooni ja östradiooli tase. Neid muutusi täheldatakse vastavate endokriinsete näärmete alatalitluse tekke korral.
8. Seedetrakti röntgenuuring. Tuvastatakse peensoole silmuste laienemine, voltide kadumine ja muutused soole limaskesta reljeefis. Mõnikord täheldatakse peensoole proksimaalses osas liigset vedelikku (soole imendumisvõime häire tõttu), mis viib kontrastaine lahjenemiseni ja selle tulemusena muutub peensoole distaalsete osade limaskesta muster ebaselgeks.
9. Erinevad diagnostilised testid. Malabsorptsioonisündroomi korral on trüptofaani metabolism häiritud, mis võib olla tingitud püridoksiini ja nikotiinhappe puudusest; 5-hüdroksüindoolvõihappe ja indikaani eritumine uriiniga suureneb. Raskete seedehäirete korral, mis põhjustavad hüpofüüsi või neerupealiste puudulikkust, väheneb 17-KS ja 17-OKS päevane eritumine uriiniga. Diagnostilise testina pakutakse välja LIF-faktor, mis tekib tsöliaakiaga patsientide lümfotsüütide ja gluteenifraktsioonide interaktsiooni tulemusena ning pärsib leukotsüütide suurenenud migratsiooni. Teatud diagnostilise väärtusega on IgA ja IgM sekretsioon in vitro isoleeritud lümfotsüütide poolt kaksteistsõrmiksoolest ja tühisoolest ensüümilaadse immunosorbenttehnika abil.
10. Gluteeni enteropaatia ekspressdiagnostikaks tuvastatakse gluteenivastased antikehad vereseerumis, lisades nisutera söötmele täis- või puhverdatud isotoonilise naatriumkloriidi lahusega (pH 7,4) lahjendatud lahust vahekorras 1:11. Veres ringlevad gluteenivastased antikehad, samuti retikuliini ja peensoole epiteelirakkude vastased autoantikehad tuvastati kaudse immunofluorestsentsreaktsiooni abil.
11. Peensoole limaskesta biopsia. Kõige sobivam on võtta biopsia kaksteistsõrmiksoole ühenduskohast Treitzi sideme lähedalt. Selles kohas on sool fikseeritud ja seetõttu on siit biopsiaid lihtsam võtta. Gluteenenteropaatia iseloomulikud tunnused on:
    • soole limaskesta karikrakkude arvu suurenemine;
    • interepiteliaalsete lümfotsüütide arvu suurenemine (rohkem kui 40 soolevillide 100 epiteeliraku kohta);
    • villide atroofia;
    • lümfotsüütide infiltratsioon pindmisele ja pitsepiteelile ning lümfotsüütide ja plasmarakkude infiltratsioon lamina propriale.
    <

Tsöliaakia diagnostilised kriteeriumid

1. Kõhulahtisuse, malabsorptsioonisündroomi ilmnemine varases lapsepõlves, kasvu ja füüsilise arengu aeglustumine lapsepõlves ja noorukieas.
2. Kaksteistsõrmiksoole või tühisoole limaskesta biopsia tüüpilised tulemused.
3. Veres ringlevate gluteenivastaste antikehade, samuti retikuliini ja peensoole epiteelirakkude vastaste autoantikehade tuvastamine.
4. Selge kliiniline ja morfoloogiline (korduva biopsia tulemuste kohaselt) paranemine pärast gluteeni (nisust, odrast, rukkist, kaerast valmistatud tooted) eemaldamist toidust.
5. Gliadiini laadimise positiivsed tulemused (glutamiini taseme kiire tõus veres pärast 350 mg gliadiini suukaudset manustamist 1 kg kehakaalu kohta).

Tsöliaakia diferentsiaaldiagnoos. Diagnoosimise esimene etapp on soolestiku imendumishäire ja selle algpõhjuse väljaselgitamine. Steatorröa ja seerumi kolesterooli, karoteeni, kaltsiumi ja protrombiini taseme langus üksi ei võimalda eristada gluteeni enteropaatiat teistest haigustest, mille põhjuseks võib olla ebapiisav imendumine. Neid täheldatakse ka õõnsuse seedehäire korral, mis on põhjustatud mao ja iileumi eelnevast resektsioonist või pankrease puudulikkusest.

Peensoole limaskesta primaarse haiguse diferentsiaaldiagnostikas on ksüloosi taluvustestil teatav tähtsus, kuna selle normaalne imendumine õõnsuse seedimise häire korral säilib üsna pikka aega - kuni limaskesta struktuuri muutumiseni. Peensoole röntgenülesvõtted pärast kontrastaine manustamist aitavad samuti eristada imendumishäireid, mis on põhjustatud kas limaskesta kahjustusest või muudest põhjustest. Limaskesta "ebanormaalne" reljeef, soole laienemine, baariumsulfaadi suspensiooni vedeldamine on limaskesta haiguse suhtes väga kahtlased.

Proksimaalsest peensoolest saadud normaalsed biopsiad välistavad usaldusväärselt kliiniliselt väljendunud ravimata tsöliaakia enteropaatia diagnoosi. Samal ajal kinnitavad tsöliaakia enteropaatiale tüüpilist kahjustust näitavad biopsiad seda diagnoosi usaldusväärselt. Selle avastamine välistatakse Whipple'i tõvele ja Crohni tõvele iseloomulike histoloogiliste tunnuste biopsia uurimise teel. Hüpogammaglobulineemiat, mille korral peensoole limaskesta muutused sarnanevad tsöliaakia enteropaatia korral täheldatava pildiga, iseloomustab plasmarakkude puudumine või oluline vähenemine.

Tsöliaakia patognomooniliste absoluutselt spetsiifiliste histoloogiliste tunnuste puudumine näitab vajadust kaaluda biopsia tulemusi koos haiguse teiste ilmingutega.

Tsöliaakiaga sarnase või identse limaskesta kahjustusega esineb troopilise sprue, difuusse peensoole lümfoomi, märkimisväärse hüpersekretsiooniga Zollinger-Ellisoni sündroomi, klassifitseerimata sprue ja viirusliku gastroenteriidi korral väikelastel.

Veres ringlevate gluteenivastaste antikehade, samuti peensoole retikuliini ja epiteelirakkude autoantikehade tuvastamine samaaegselt selle algsektsiooni limaskesta histoloogilise struktuuri hindamisega muudab diagnostika ja diferentsiaaldiagnostika usaldusväärseks.

Kliiniline ja morfoloogiline paranemine pärast täielikult toksilisest gluteenist vaba dieediga ravi kinnitab tsöliaakia enteropaatia diagnoosi. Tuleb märkida, et kliiniline paranemine ilmneb mitme nädala pärast ja histoloogilise pildi normaliseerumine nõuab gluteenivaba dieedi järgimist mitu kuud või isegi aastaid, kuigi kliinilise remissiooni algstaadiumis võib täheldada teatavat morfoloogilist paranemist.

Gastroenteriidi all kannatavatel väikelastel raskendab diagnoosi mitte ainult peensoole limaskesta histoloogiliste muutuste sarnasus tsöliaakia enteropaatiaga, vaid ka positiivne reaktsioon gluteenivabale dieedile.

Gluteenenteropaatiat teistest peensoole haigustest, eriti kroonilisest enteriidist, aitavad eristada järgmised näitajad: gliadiini koormustest (glutamiini taseme kiire tõus veres pärast 350 mg gliadiini suukaudset manustamist 1 kg kehakaalu kohta); haiguse pikk ajalugu, mis algas lapsepõlves; haiguse ägenemine nisust, rukkist, odrast, kaerast valmistatud toodete kasutamise tõttu; gluteenivaba dieedi hea mõju.

Tsöliaakia diagnoos põhineb järgmistel tunnustel: peensoole limaskesta düsfunktsioon; selle kahjustuse kõige iseloomulikumad dokumenteeritud tunnused; gluteenivastaste antikehade olemasolu vereringes; selge kliiniline ja morfoloogiline paranemine pärast toksilise gluteeni eemaldamist toidust.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]