Faktori V resistentsus aktiveeritud valgu C suhtes: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Aktiveeritud valk C lõhustab faktoreid Va ja VIIIa, pärssides seeläbi vere hüübimisprotsessi.

Epidemioloogia

Selle mutatsiooni levimus Euroopa populatsioonis on umbes 5%, kuid see geenianomaalia on äärmiselt haruldane Aasia ja Aafrika populatsioonides. Spontaanse venoosse tromboosiga patsientidel esineb Leideni mutatsioon 20–60% juhtudest.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Põhjused V-faktori resistentsus aktiveeritud valgu C suhtes

V faktori mitmed mutatsioonid põhjustavad selle resistentsuse aktiveeritud valgu C suhtes, suurendades seeläbi tromboosiriski. V faktori kõige levinum mutatsioon on Leideni mutatsioon. Homosügootsed mutatsioonid suurendavad tromboosiriski suuremal määral kui heterosügootsed mutatsioonid.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika V-faktori resistentsus aktiveeritud valgu C suhtes

Diagnoos põhineb plasma koagulatsiooni funktsionaalsetel uuringutel (PTT-testi pikenemise puudumine madu mürki aktiveeriva valgu C juuresolekul) ja faktori V geeni molekulaarsel analüüsil.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ravi V-faktori resistentsus aktiveeritud valgu C suhtes

Vajadusel manustatakse esmalt hepariini ja seejärel varfariini.