Vitreochorioretinopaatiad

Stickleri sündroom

Stickleri sündroom (pärilik artro-oftalmopaatia) on sidekoe kollageeni haigus, mis avaldub klaaskeha patoloogias, lühinägelikkuses, erineva raskusastmega näo anomaaliates, kurtuses ja artropaatias. Selle sündroomi korral on lastel teiste pärilike haiguste hulgas kõige sagedasem võrkkesta irdumine.

Pärimismuster on autosomaalselt dominantne, täieliku penetratsiooni ja varieeruva ekspressiivsusega.

Sümptomid

• Optiliselt tühi klaaskehaõõnsus veeldamise ja sünereesi tõttu.
• Ümarad läbipaistvad membraanid ekvatoriaalses tsoonis, ulatudes klaaskehasse.
• Radiaalne düstroofia, mis sarnaneb "võrega", kaasneb RPE hüperplaasia, veresoonte mansettide ja skleroosiga.

Tüsistused. Võrkkesta irdumine, sageli kahepoolne, esineb umbes 30% juhtudest mitmete või hiiglaslike rebendite tõttu. Kuna prognoos on halb, vajavad patsiendid võrkkesta rebendite regulaarset kontrolli ja ennetavat ravi.

Saatja

• kaasasündinud lühinägelikkus (tavaline);
• preseniilne katarakt (50% juhtudest) iseloomulike perifeersete kortikaalsete kiilukujuliste hägusustega, sageli mitteprogresseeruvate;
• ectopia lentis (10% juhtudest);
• glaukoom (10% juhtudest) nurgaanomaalia tõttu, mis sarnaneb Marfani sündroomiga.

Süsteemsed sümptomid

• näo skeleti anomaaliad: nina lamenenud silla ja ülemise lõualuu hüpoplaasia.
• skeleti anomaalia: marfanoidne välimus, artropaatia, liigeste hüperekstensioon.
• Robini seeria: mikrognaatia, glossoptoos, pehme suulaelõhe ja selle gooti välimus.
• Teiste nähtude hulka kuuluvad kurtus ja mitraalklapi prolaps.

Diferentsiaaldiagnostika. Sarnasus Wagneri sündroomiga, millega ei kaasne süsteemseid ilminguid: mõõdukas lühinägelikkus, võrkkesta irdumine - haruldane.

Favre-Goldmanni sündroom

Favre-Goldmanni sündroomi iseloomustab retinoskiis ja pigmentaarne retinopaatia. Pärilikkuse muster on autosoom-retsessiivne. See avaldub lapsepõlves nyktaloopiana.

Sümptomid

• Klaaskeha sünerees, kuid õõnsus pole optiliselt "tühi".
• Võrkkesta muutused on sarnased kaasasündinud retinoskiisiga, kuid muutused makula piirkonnas on vähem väljendunud.
• Pigmentaarne retinopaatia (sarnane pigmentretiniidiga) ja valged dendriitsed perifeersed võrkkesta veresooned.
• Elektroretinogramm on normist erinev.

Prognoos on ebasoodne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Perekondlik eksudatiivne vitreoretinopaatia

Perekondlik eksudatiivne vitreoretinopaatia (Criswick-Schepensi sündroom) on aeglaselt progresseeruv haigus, mida iseloomustab võrkkesta oimusääre avaskulaarsus, mis sarnaneb enneaegse retinopaatiaga, kuid millel puudub madala sünnikaalu ja enneaegse sünni anamnees.

Pärimismuster on peamiselt autosoom-dominantne, seotud X-kromosoomiga, millel on kõrge penetrantsus ja varieeruv ekspressioon. See avaldub hilises lapsepõlves.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• Klaaskeha degeneratsioon ja perifeersed klaaskeha ja võrkkesta adhesioonid, tsoonid "valged ilma rõhuta".
• Perifeersete veresoonte kõverus, telangiektaasiad, neovaskularisatsioon, hemorraagiad ja subretinaalsed eksudaadid.
• Fibrovaskulaarne proliferatsioon ja vitreoretinaalne veojõud koos harja moodustumisega, piklike veresoontega, lokaalse võrkkesta irdumise ja makula piirkonna ajalise nihkega.
• Ulatuslik veojõu irdumine, subretinaalne eksudatsioon, ribakeratopaatia, katarakt ja glaukoom.
• Elektroretinogramm on normaalne.
• FAG paljastab veresoonte aperfusiooni ja sirgendamise perifeersed tsoonid.

Prognoos on halb, mõnel juhul on efektiivne perifeerne laserkoagulatsioon või krüoteraapia. Vitreoretinaalse irdumise operatsioon on keeruline ja teatud juhtudel võib anda positiivseid tulemusi.

[ 8 ]

Erosiivne vitreoretinopaatia

Pärilikkustüüp on autosomaalselt dominantne. See avaldub lapsepõlves.

Sümptomid

• Klaaskeha sünrees ja mitu klaaskeha võrkkesta veojõu fookust.
• RPE hõrenemine ja progresseeruv koroidaalne atroofia, mis võib ulatuda makulani, on sarnane koroidereemiaga.

Tüsistused: võrkkesta irdumine 70% juhtudest, sageli kahepoolne hiiglaslike rebendite tõttu.

Elektroretinogramm on normist erinev.

Prognoos on ebaselge, kuna irdumise ravi on keeruline.

[ 9 ], [ 10 ]

Domineeriv neovaskulaarne põletikuline vitreoretinopaatia

Pärilikkustüüp on autosoom-dominantne. See avaldub 2-3 elukümnendil klaaskehas suspensioonina.

Sümptomid

• Uveiit.
• Pigmentaarne võrkkesta degeneratsioon.
• Perifeerse veresoonte oklusioon ja neovaskularisatsioon.

Tüsistused: hemoftalmos, võrkkesta traktsiooniline irdumine ja tsüstoidne kollatähni ödeem.

Elektroretinogramm: b-laine amplituudi selektiivne vähenemine.

Prognoos on ebaselge.

[ 11 ], [ 12 ]

Domineeriv vitreoretinokoroidopaatia

Pärilikkustüüp on autosomaalselt dominantne. See avaldub täiskasvanueas ja avastatakse sageli juhuslikult.

Sümptomid

• Pigmendi ääris saagjalihase ja ekvaatori vahel, millel on selgelt väljendunud perifeerne piir.
• Arterioolide hõrenemine ääre sees, neovaskularisatsioon, "valgete täppidega" hägusused ja hiljem - koorioretinaalne atroofia.

Tüsistused on haruldased ja hõlmavad tsüstoidset kollatähni turset ja harva hemoftalmost.

Elektroretinogramm on normist erinev.

Prognoos on soodne.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]