Võrkkesta anomaaliad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Silma membraanide arengu anomaaliad avastatakse kohe pärast sündi. Anomaaliate esinemist põhjustavad geenimutatsioonid, kromosoomanomaaliad ning eksogeensete ja endogeensete toksiliste tegurite mõju emakasisese arengu perioodil. Suurt rolli anomaaliate esinemises mängivad ema nakkushaigused raseduse ajal ja keskkonnategurid, nagu ravimid, toksiinid, kiirgus jne, mis mõjutavad embrüot. Kõige raskemad muutused täheldatakse loote kokkupuutel kahjulike teguritega raseduse esimesel trimestril. Kõige levinumad infektsioonid on punetised, toksoplasmoos, süüfilis, tsütomegaloviirusinfektsioon, herpes simplex ja AIDS. Võrkkesta anomaaliate ja kaasasündinud haiguste teket põhjustavad ravimid ja ained on talidomiid, kokaiin ja etanool (embrüonaalne alkoholisündroom).

Võrkkesta arengu anomaaliate hulka kuuluvad võrkkesta koloboom, võrkkesta aplaasia, düsplaasia ja hüpoplaasia, albinism, pigmendi epiteeli kaasasündinud hüperplaasia, müeliniseeritud närvikiud, kaasasündinud vaskulaarsed anomaaliad ja fakomatoosid.

Võrkkesta koloboom on võrkkesta puudumine piiratud alal. Tavaliselt on see seotud iirise ja soonkesta koloboomiga. Võrkkesta koloboom võib paikneda silmamuna keskel või perifeerias alumises pooles. Selle esinemine on seotud embrüonaalse lõhe mittetäieliku sulgumisega. Oftalmoskoopiliselt on koloboom piiratud valge ala, ovaalse või ümara kujuga, siledate servadega, mis asub nägemisnärviketta lähedal või selle kõrval. Kui võrkkest ja soonkest puuduvad, on kõvakest paljastunud. Koloboomi võib kombineerida mikroftalmo, skeleti anomaaliate ja muude defektidega.

Düsplaasia (kreeka keelest dis - häire, plasis - areng) on võrkkesta arengu anomaalia embrüogeneesi ajal, mis avaldub rakuliste elementide normaalse suhte rikkumises. See vorm hõlmab võrkkesta mitteadhesiooni - harvaesinevat anomaaliat, mille põhjuseks on nägemisnärvi põiekese ebapiisav invaginatsioon. Võrkkesta düsplaasia on trisomia 13 ja Walker-Warburgi sündroomi iseloomulik tunnus, mis on kombineeritud teiste silma, väikeaju ja lihaskoe väärarengutega.

Albinism on geneetiliselt määratud nägemissüsteemi moodustumise häire, mis on seotud melaniini sünteesi muutustega.

Albinismiga patsientidele on iseloomulik nüstagm, mitmesugused refraktsioonivead koos astigmatismiga, nägemise langus, silmapõhja nõrk pigmentatsioon, kollatähni düsplaasia ja nägemisnärvi kiasmi häire. Kirjeldatud anomaaliad vastavad värvinägemise ja eredustundlikkuse häiretele, samuti ERG ülenormaalsele tasemele ja VEP-i interhemisfäärilisele asümmeetriale. Türosinaas-negatiivne albinismi põhjustab ensüümi türosinaasi ja pigmendi melaniini sünteesi puudumine. Sellistel patsientidel on valged juuksed ja nahk, nad ei ole võimelised päevituma. Nende iiris on hele, kergesti poolläbipaistev, silmapõhja refleks on erk roosa ja kaugelt nähtav. Selle haiguse teine vorm on türosinaas-positiivne albinism, mille puhul vastupidiselt säilib melaniini sünteesi võime, kuid selle normaalne akumuleerumine puudub. Nende patsientide nahk on nõrgalt pigmenteerunud, kuid on võimeline päevituma, juuksed on heledad või kollaka varjundiga ja nägemishäired on vähem väljendunud.

Albinismile praegu ravi ei ole. Parim viis nende patsientide aitamiseks on korrigeerivad prillid valgusfiltritega, mis kaitsevad silmi ereda valguse kahjulike mõjude eest.

Võrkkesta pigmentepiteeli kaasasündinud hüperplaasia avaldub fokaalse hüperpigmentatsioonina. Grupeeritud pigmendilaigud meenutavad karujälge. Hüperpigmentatsiooni kolded võivad olla üksikud või mitmekordsed. Neid ümbritsev võrkkest ei muutu. Pigmentatsioonikolded suurenevad harva ja pahaloomuliseks muutuvad.

Müeliniseeritud närvikiude peetakse arenguanomaaliateks. Mõnes käsiraamatus kirjeldatakse neid võrkkesta, teistes nägemisnärvi arenguanomaaliatena.

Tavaliselt lõpeb nägemisnärvikiudude müeliniseeritud kate kribriformplaadi tagumise servaga. Mõnikord ulatub see nägemisnärvikettast kaugemale ja teist järku võrkkesta neuronite närvikiududesse. Oftalmoskoopiliselt paistavad müeliniseeritud närvikiud valgete läikivate radiaalsete ribadena, mis ulatuvad nägemisnärvikettast perifeeriasse. Need kiud ei pruugi olla nägemisnärvikettaga ühendatud. Tavaliselt on need asümptomaatilised, kuid mõnikord võivad nägemisväljas ilmneda skotoomid.

Kaasasündinud vaskulaarsed anomaaliad avalduvad viinamarjakujulise angioomi, von Hippel-Lindau kapillaarse hemangioomi, Coatsi tõve, enneaegse retinopaatia, kavernoosse võrkkesta hemangioomi, Leberi miliaarse võrkkesta aneurüsmi, parafoveaalsete telangiektaasiate, võrkkesta kapillaarse hemangioomi jne kujul.

Pampiniformne angioom on ühepoolne anomaalia, mille iseloomulikeks oftalmoskoopilisteks tunnusteks on arterite, veenide ja arteriovenoossete šuntide märkimisväärne laienemine ja looklevus. Selle kombinatsiooni ajuveresoonkonna patoloogiaga nimetatakse "Waburn-Mazoni sündroomiks", mille puhul on keskne nägemine vähenenud. Reeglina haigus ei progresseeru. Ravi ei teostata.

Coatsi tõbi on kaasasündinud vaskulaarne anomaalia, mis hõlmab võrkkesta telangiektaasiaid, mikro- ja makroaneurüsme, mis viivad eksudatsioonini ja aja jooksul võrkkesta irdumiseni. Mõned autorid liigitavad Coatsi tõve võrkkesta vaskulaarseks haiguseks. Haigust nimetatakse ka "väliseks hemorraagiliseks retiniidiks". Coatsi tõbi on ühepoolne haigus, mis avaldub varases lapsepõlves, sagedamini (90%) poistel.

Silma tagumise pooluse subretinaalses ruumis leidub erekollase värvusega kõva eritist. Haiguse hilisemates staadiumides tekivad katarakt, neovaskulaarne glaukoom ja silmamuna subatroofia. Mõõdukaid vorme esindavad ainult telogiektaasiad.

See erineb kasvajast ja teistest protsessidest, mida saab varjata irdunud võrkkesta ja eritisega, samuti enneaegse retinopaatiast.

Ravi eesmärk on hävitada ebanormaalsed veresooned, et vältida eksudatsiooni: tehakse laserfotokoagulatsiooni ja krüoteraapiat.

Laialdase eksudatiivse võrkkesta irdumise korral on soovitatav kirurgiline ravi.

Fakomatoosid on kaasasündinud väärarengud. Neil on iseloomulikud süsteemsed ja okulaarsed ilmingud: hemangioomilaadsete moodustiste, hamartoomide või sõlmede esinemine. Fakomatooside hulka kuuluvad Recklinghauseni neurofibromatoos, tuberoosskleroos, von Hippel-Lindau tõbi, mida iseloomustab autosoom-domineeriv pärandumisviis, samuti juhuslikult tuvastatud Sturge-Weber-Krabbe sündroom. Haiguse põhjuseks on kasvaja supressorgeeni mutatsioon, mida tuvastatakse kõigis haiguse dominantsetes tüüpides.

Recklinghauseni neurofibromatoosi (NF-1) iseloomustab Schwanni rakkude kasvaja olemasolu, mis sageli avaldub nahal mitmete fibroomidena (mollusk). Neurofibromatoosi 1. tüübi tekke eest vastutav geen lokaliseerub 17. kromosoomis 17qll.2 lookuses. Deformeeriva neuromatoosse elevantiaasi tekke põhjuseks on difuusne neurofibromatoosne infiltratsioon. Diagnostiliseks kriteeriumiks on nahal enam kui 6 kohvik-au-lait' täpi (suurusega üle 1,5 cm) olemasolu.

1. tüüpi neurofibromatoosi silmailminguid on arvukalt ja need hõlmavad erinevates kombinatsioonides silmalaugude ja silmakoopa pleksiformset neurofibroomi, S-kujulist silmalau lõhet, kaasasündinud glaukoomi (kui ülemisel silmalaul on neurofibromatoosne kude), melanotsüütilisi hamartoome iirisel (Lischi sõlmed), soonkesta hamartomatoosset infiltratsiooni korpuskulilaadsete kehadega, nägemisnärvi glioomi, võrkkesta astrotsüütilist hamartoomi, sarvkesta närvide paksenemist ja esiletungimist, konjunktiivi neurofibroomi, pulseerivat eksoftalmot, buftalmot.

Hamartoom on kasvaja, mis areneb embrüonaalsest koest, mille diferentseerumine on peremeesorgani diferentseerumisega võrreldes hilinenud. Hamartoomi moodustavad rakud on normaalse struktuuriga, kuid rakkude populatsioonide tihedus ja nende suhe on ebanormaalne. Melanotsüütilised hamartoomid (Lischi sõlmed) arenevad nahamanifestatsioonideni, esinevad kõigil täiskasvanud patsientidel iirisel ja on diagnostiliseks kriteeriumiks.

Plexiformne neurofibroom on põimunud hüpertroofiliste närvide sasipundar, mis näib sõlmeline Schwanni rakkude ja endoneuriaalsete fibroblastide vohamise tõttu mütsiinses interstitsiaalses koes.

1. tüüpi neurofibromatoosi sagedaste tüsistuste hulka kuuluvad veresoonkonna häired, näiteks veresoonte valendiku ahenemine ja nende sulgumine. Hiljem areneb perivaskulaarne fibrogliaalne proliferatsioon. 1. tüüpi neurofibromatoosi võrkkesta isheemiat iseloomustavateks tunnusteks on perifeersed avaskulaarsed tsoonid, arteriovenoossed šundid, preretinaalsed fibrogliaalsed membraanid ja nägemisnärviketta atroofia.

Kasvajad, mis põhjustavad ümbritsevate kudede deformatsiooni ja funktsionaalseid häireid, eemaldatakse.

II tüüpi neurofibromatoos on haruldane haigus. Iseloomulikuks sümptomiks on kaheksanda (kuulmis) kraniaalnärvi kahepoolne schwannoom. Silma ilmingute hulka kuuluvad võrkkesta ja pigmentepiteeli kombineeritud hamartoomid, nägemisnärvi glioom või meningioom.

Hippel-Lindau tõbi on pärilik haigus, mille geen lokaliseerub 3p25 kromosoomis. Sageli avastatakse muutused juhuslikult laste strabismuse uurimisel või rutiinse tervisekontrolli käigus. Võrkkesta angioomidel on kirsikujuline välimus, millel on suured looklevad toitumis- ja drenaažisooned. Neid moodustisi nimetatakse võrkkesta hemangioblastoomideks, kuna need on histoloogiliselt sarnased väikeajus arenevate hemangioblastoomidega. Võrkkestas on hemangioblastoomidel endofüütne või eksofüütne kasv, protsessis võivad olla kaasatud nägemisnärviketas ja nägemisnärv; hemangioblastoomid on sageli kombineeritud makulopaatiatega. Patoloogilises protsessis on kaasatud ka teised organid. Koos võrkkesta angiomatoosiga avastatakse neerutsüste või neerukartsinoomi, feokromotsütoomi jne.

Kapillaarseina läbilaskvuse halvenemise tõttu võib neisse koguneda lipiide sisaldavat sub- ja intraretinaalset eksudaati. Haiguse hilisemas staadiumis tekib eksudatiivne võrkkesta irdumine. FAG arteriovenoosses faasis täheldatakse kontrastaine akumuleerumist angioomis; hilisemas faasis määratakse fluorestseiini suurenenud läbilaskvus, mis on tingitud kasvaja veresoonte alaväärsusest.

Ravi: krüoteraapia, laserkoagulatsioon, kasvaja kirurgiline eemaldamine.

Tuberoosskleroos (Bourneville'i tõbi) on haruldane autosomaalselt dominantselt päranduv haigus, mille põhjustavad kaks geeni, mis asuvad 9. ja 16. kromosoomis. Tuberoosskleroosi klassikaline triaad on epilepsia, vaimne alaareng ja näonaha kahjustused (angiofibroomid). Nägemisnärvi lähedal asuval silmapõhjal avastatakse valkjaid kasvajataolisi moodustisi, mis meenutavad mooruspuud. Nägemisnärvikettale tekkivaid astrotsütoome nimetatakse hiiglaslikuks nägemisnärvi druusiks. Neid võib segi ajada retinoblastoomiga.

Ravi viiakse tavaliselt läbi neuroloogiakliinikus. Neuroloogiliste sümptomite süvenedes surevad patsiendid enneaegselt.

[ 1 ], [ 2 ]