Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn'i sündroom (lühike kromosoomaberberatsioon 4): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 20.11.2021
Wolffi-Hirschhorni sündroomi on kirjeldatud rohkem kui 150 väljaandes.
Mis põhjustab Wolf-Hirschhorni sündroomi?
Kromosoomi 4 lühikese käe kustutamine toimub sagedamini juhuslikult, 13% juhtudest on see ühe vanemate translokatsiooni tulemus.
Wolf-Hirschhorn'i sündroomi sümptomid
- Kolju ebatavaline struktuur ("iidse sõdalase kiiver").
- Otsene nina sild ja hüpertelorism.
- Füüsilise arengu postnataalne viivitus.
- Viivitus psühhomotoorses arengus.
- Krambiv sündroom.
Sageli diagnoositakse mitme väärarengute mikrotsefaalia hypospadias poistel ja hüpoplaasia Mülleri derivaadid tüdrukud, lõhki ülahuule, suulae või kurgunibu, preaurikulaarse fistul kõrvad, vead naha nahka, kaasasündinud südamehaigused ja neerupuudulikkus.
Kuidas ära tunda Wolf-Hirschhorni sündroomi?
Kromosoomi 4 lühikese käe kustutamise kontrollimiseks tehakse tsütogeneetiline uuring.
Wolf-Hirschhorni sündroomi ravi
Wolff-Hirschhorni sündroomi ravitakse sümptomaatiliselt. Geneetiline nõustamine on näidatud.
Milline on Wolf-Hirschhorni sündroomi prognoos?
Wolff-Hirschhorni sündroom, mille suremus oli esimesel eluaastal. Ellujäänud lapsi iseloomustab sügav vaimne alaareng.