Cat-eye sündroom

Kromosomaalsed haigused on suur rühm geneetilisi pärilikke patoloogiaid, mille hulka kuulub kassisilma sündroom (sünonüümid: CES, 22. kromosoomi duplikatsioon (22pt-22q11), 22. kromosoomi osaline tetrasoomia (22pter-22q11), 22. kromosoomi osaline trisoomia (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro sündroom). See sündroom on suhteliselt haruldane kromosomaalne haigus, mida iseloomustavad kaks peamist sümptomit: päraku atresia (puudumine) ja iirise arengu anomaalia, mis väliselt meenutab kassisilma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemioloogia

Selle patoloogia levimus on 1 juhtum 1 000 000 vastsündinu kohta.

[ 8 ]

Põhjused kassisilmade sündroom

Haiguse arengus mängib olulist rolli pärilik tegur: kui perekonnas on kassisilma sündroomiga haige inimene, on suur tõenäosus saada sarnase patoloogiaga laps.

[ 9 ]

Pathogenesis

Haiguse patogenees ja pärimisviis on siiani teadmata, kuna patoloogia on juhuslik. Mõnel juhul on spetsialistid tuvastanud 22. kromosoomi mikrostruktuuri ümberjaotumise (mittetäielik trisoomia, mis on tingitud 22q11.2 interstitsiaalsest dubleerimisest), samuti väikese täiendava akrotsentrilise kromosoomi, mis ilmub ootamatult ema või isa gametogeneesi ajal rakkude jagunemise staadiumis toimunud ebaõnnestumise tõttu.

Teoreetiliselt eeldatakse, et patoloogiat võib pidada pärilikuks. Selle teooria põhjal on emal või isal geneetiliselt erinevad rakud, see tähendab, et mitte kõik rakud ei sisalda samu kromosoome. Kuna akrotsentrilist kromosoomi ei leidu kõigis rakkudes, ei pruugi kassisilma sündroom antud põlvkonnas avalduda või avalduda kergel kujul.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sümptomid kassisilmade sündroom

Meditsiinis nimetatakse kassisilma sündroomi mõnikord osaliseks tetrasoomiaks 22 või Schmid-Fraccaro sündroomiks. Esimesed märgid on märgatavad juba sündides ja neid iseloomustavad järgmised sümptomid:

• päraku puudumine, laskumata munandid (krüptorhidism), emaka vähearenenud areng või puudumine, naba- või kubemesong, Hirschsprungi tõbi, megakoolon;
• iirise osa puudumine ühel või mõlemal küljel;
• silma välisnurkade allavajumine, pilud, kaldus silmad, epikantus, silma hüpertelorism, strabismus, ühepoolne mikroftalmia, iirise puudumine (aniriidia), koloboom, katarakt;
• kõrvakestade esipinna eendid või lohud, välise kuulmekäigu puudumine (atresia), juhtiv kuulmislangus;
• südameklapi defektid (Fallot' tetraloogia, vatsakeste vaheseina defekt, kopsuarteri stenoos, parema vatsakese hüpertroofia);
• kuseteede arenguhäired, neerupuudulikkus, ühe- või kahepoolne neeruhüpoplaasia ja/või agenees, hüdronefroos, tsüstiline düsplaasia;
• väike kasv;
• selgroo kõverus, skeleti vähearenenud areng, skolioos, mõnede selgroo luude ebanormaalne kokkukasvamine (lülide kokkukasvamine), radiaalne aplaasia, teatud ribide sünostoos, puusaliigese nihestus, mõnede sõrmede puudumine;
• vaimne alaareng (mitte alati, aga enamikul juhtudel);
• alalõualuu alaareng, huulelõhe;
• kalduvus songa tekkele;
• suulaelõhe;
• muud arenguvead, näiteks veresoonte anomaaliad, hemivertebrad jne.

Kassi silma sündroom surma korral

Kassisilma sündroomi kui pärilikku haigust aetakse sageli segi nn efektiga ehk sümptomiga "kassipupill" - see on üks esimesi ja ilmsemaid märke pöördumatust rakusurma protsessist - inimese bioloogilisest surmast. Selle efekti olemus seisneb selles, et surnud inimese silmamuna mõlemale küljele kerge surve avaldamisel muutub pupill ovaalseks (veidi piklikuks, nagu kassil). Kui inimene on elus, siis pupilli kuju ei muutu ja jääb ümaraks: see juhtub pupilli hoidvate lihaste toonuse ja püsiva silmasisese rõhu tõttu.

Pärast inimese surma kesknärvisüsteem lakkab töötamast, lihased lõdvestuvad ja vererõhk langeb verevoolu lakkamise tõttu. Selle tagajärjel langeb silmasisene rõhk järsult.

Kassi pupilli sümptomit võib täheldada juba 10 minutit pärast organismi bioloogilise surma hetke.

[ 15 ], [ 16 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Sündroomi tagajärjed sõltuvad sellest, millised kaasasündinud väärarengud vastsündinul on. Samuti on oluline defektide aste, organite ja süsteemide funktsionaalsus ning arstiabi õigeaegsus.

Keegi ei oska öelda, kui kaua kassisilma sündroomiga inimene elab. Kui hoolitseda lapse eest, toetada tema tervist ravimitega, kohandada teda keskkonnaga, siis võib haiguse prognoosi nimetada rahuldavaks. Arvestades aga, et sündroomiga kaasnevad sageli mitmed arenguhäired, saab patsiendi elukvaliteeti ja kestust ennustada alles pärast põhjalikku läbivaatust spetsialistide poolt: kardioloog, uroloog, neuroloog, kirurg, ortopeed jne.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika kassisilmade sündroom

Enamasti pannakse diagnoos lapse iseloomuliku välimuse põhjal. Täpsema diagnoosi saamiseks võib määrata tsütogeneetilise analüüsi ja lapse kromosoomikomplekti uuringu. Sellist uuringut soovitatakse läbi viia isegi rasestumise planeerimise perioodil, kui pereliikmetel on juba olnud kromosomaalsete kõrvalekallete juhtumeid. Kui tulemused on ebarahuldavad, määratakse lisaks:

• amniotsentees - lootevee analüüs;
• koorionivilla proovide võtmine;
• kordotsentees – loote nabanöörivere analüüs.

Reeglina leitakse patsientidel lisakromosoom, mis koosneb 22. kromosoomi identsetest lõikudest. Selline lõik eksisteerib genoomis neljas eksemplaris.

Kui haiguse põhjustab 22q11 piirkonna dubleerimine, leitakse kolm koopiat.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi Riegeri sündroomiga - sarvkesta ja iirise mesodermaalse düsgeneesiga.

Ravi kassisilmade sündroom

Kassisilma sündroomiga sündinud lapsed läbivad kohustusliku läbivaatuse spetsialiseerunud meditsiinitöötajate poolt. Nende määratud ravi peaks olema suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja lapse elukvaliteedi võimalikult suurele parandamisele. See lähenemisviis tuleneb peamiselt asjaolust, et seda kromosomaalset haigust peetakse praegu ravimatuks.

Esiteks võib seede- ja kardiovaskulaarsüsteemi toimimise korrigeerimiseks olla vajalik kirurgiline ravi.

Lisaks võib psühhomotoorse aktiivsuse toetamiseks välja kirjutada ravimite ja psühhoteraapia kuuri. Füsioteraapia, regulaarsed massaažiseansid ja manuaalteraapia mõjutavad lapse seisundit positiivselt.

Nagu me eespool juba märkisime, on vanemate geneetiline testimine enne rasestumist parim ennetus kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks. Kui mõnel pereliikmel või lähedasel sugulasel on diagnoositud kassisilma sündroom, peaksid tulevased vanemad võimalikuks raseduseks hoolikalt valmistuma ja eelnevalt välistama võimalikud loote arenguhäired.