Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Vereanalüüs galaktoseemia suhtes
Artikli meditsiiniline ekspert
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Vastsündinute vere galaktoosi kontsentratsiooni võrdlusväärtused (norm) on 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), vanemas eas alla 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktoseemiat põhjustab galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi (klassikaline galaktoseemia ) või harvemini galaktokinaasi või galaktoosepimeraasi puudulikkus.
Galaktoseemia skriinimiseks kasutatakse bakterite kasvu pärssimise meetodit. Uuring viiakse läbi vastsündinutel, kellelt võetakse verd nabanöörist või filterpaberile asetatud sõrmest. Bakterite kasvu pärssimine on otseselt proportsionaalne galaktoosi kontsentratsiooniga veres (tavaliselt kasvu pärssimist ei esine).
Kvantitatiivse määramise käigus uuritakse vereseerumit või uriini. Haiguse korral võib galaktoosi kontsentratsioon veres tõusta 11,25 mmol/l-ni (300 mg%). Galaktoosi kvantitatiivne määramine veres on oluline patsiendi dieedi valiku adekvaatsuse hindamiseks. Nõuetekohaselt valitud dieedi korral ei tohiks galaktoosi tase veres ületada 0,15 mmol/l (4 mg%). Tervetel vastsündinutel on galaktoosi kontsentratsioon uriinis alla 3,33 mmol/päevas (60 mg/päevas), seejärel alla 0,08 mmol/päevas (14 mg/päevas). Galaktoseemiaga patsientidel on galaktoosi sisaldus uriinis 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
Praegu on olemas diagnostilised komplektid, mis võimaldavad kvantitatiivselt määrata galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi aktiivsust punastes verelibledes. See uuring võimaldab mitte ainult kindlaks teha ensüümipuudulikkuse olemasolu, vaid ka tuvastada defektse geeni heterosügootseid kandjaid.
Galaktoos on kõrgenenud maksahaiguste, hüpertüreoidismi ja seedehäirete korral.
[