Goldenhari sündroom

Silma-kõrvalkoobaste-vertebraalne düsplaasia, nagu seda üsna haruldast kaasasündinud patoloogiat nimetatakse, mõjutab tavaliselt näo ühe poole organite arengut: silmad, kõrvad, nina, pehme suulae, huuled, lõualuu. See on eraldi näo mikrosoomia tüüp, mille puhul skeleti, neuromuskulaarsete ja muude pehmete kudede komponentide (esimese ja teise lõpusepilu derivaatide) emakasisese arengupeetuse tõttu on näo ühe poole välisorganid märgatavalt väiksemad. Väga harva on see patoloogia kahepoolne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloogia

Meditsiinistatistika näitab, et kraniofakiaalse tsooni emakasiseste anomaaliate struktuuris järgnevad okulu-aurikulo-vertebraalse spektri haigused sellistele patoloogiatele nagu huulelõhe ja suulaelõhe, nii kombineeritud kui ka eraldi. Välismaises meditsiinikirjanduses mainitud Goldenhari sündroomi esinemissagedus on üks laps 3,5–7 tuhande elussünni kohta. Seda sündroomi diagnoositakse ühel tuhande kurti vastsündinu kohta. Ligikaudu 70% juhtudest on kahjustused ühepoolsed, kahepoolsete defektide korral on need ühel küljel rohkem väljendunud ja nende hulgas on valdav parempoolne külg esinemissagedusega 3:2. Sooline jaotus – iga kolme poisslapse kohta on kaks tüdrukut.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Põhjused Goldenhari sündroom

Ameerika arsti M. Goldenhari poolt 1950. aastate alguses kirjeldatud silmade, kõrvade ja selgroo düsplaasia kombinatsioon on tema nime järgi surematuks jäänud. Seda haruldast kaasasündinud patoloogiat pole veel palju uuritud, kuid enamiku teadlaste arvamus langeb kokku selles, et selle etioloogiliselt põhjustab geneetiline eelsoodumus. Pärilikkuse liik pole praegu kindlaks tehtud, haiguse juhtumid on juhuslikud. On teateid autosomaalselt dominantsest perekondlikust pärandumisest. Selle haigusega patsientidel esinevad kromosoomanomaaliad. Hüpoteetiliselt on silma-kõrvalkoobaste-lülisamba struktuuride düsplastiliste kahjustustega lapse sünni riskifaktoriteks sugulussidemete abielu, ema abordid enne lapse sündi ning eksogeense või endogeense iseloomuga teratogenees, eriti raseda ema suhkurtõbi või seedetrakti rasvumine.

Geneetilise kandja haige lapse saamise risk on 3% ja selle defektiga lapse saamise kordumine ühes perekonnas on võrdne 1%-ga.

[ 9 ]

Pathogenesis

Patogenees põhineb taas hüpoteetiliselt embrüo esimese ja teise lõpusepilu piirkonnas esineva verejooksu võimalusel, mis langeb ajaliselt kokku selle piirkonna verevarustuse allika asendamisega. Stapediaalarteri verevarustus asendatakse välise unearteri verevarustusega. Sel ajal ja selles kohas tekkiv vaskulaarne insult viib rakkude proliferatsiooni patoloogiliste muutusteni ning luu-lihaste, närvide ja muude pehmete kudede elementide ebanormaalse moodustumiseni, mis arenevad esimese ja teise lõpusepilu derivaatidest.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sümptomid Goldenhari sündroom

Näo mikrosoomia esimesed tunnused määratakse peamiselt visuaalselt vastsündinu uurimisel. Tüüpilised sümptomid on näo teatud asümmeetria, silmakoopa ebanormaalne suurus ja asend, kõrvalestade deformatsioon spetsiifiliste kõrvalesta "eendite" kujul, samas kui muud muutused väliskõrvas võivad puududa, alalõualuu arengupeetus.

Lapse kasvades muutuvad sümptomid märgatavamaks. Goldenhari fenotüübile iseloomulikud on kõrva (mikrootia), silmade, nina, pehme suulae, huulte ja lõualuu arenguhäired. Üks tüüpilistest sümptomitest on kooristoomide (epibulaarsete dermoidide) esinemine silmamuna pinnal. Need on kasvajalised moodustised, mis sisaldavad kudesid, mis ei ole oma lokaliseerimise poolest tüüpilised (karvanääpsud, rasu- ja higinäärmed, fibro-rasvkude). See sümptom on spetsiifiline 70% Goldenhari sündroomi juhtudest. Oftalmoloogiliste väärarengute hulka võivad kuuluda (25% või enam juhtudest) lipodermoidid silmamuna välises konjunktiivis, ülemise silmalau columbae'des, silmamotoorika lihaste defektid ja silma kuju, mille puhul silmamunade välisnurgad on allapoole rippuvad. Harva (mitte rohkem kui 5% juhtudest) täheldatakse silma sarvkesta väikest läbimõõtu, iirise läbistavat defekti või puudumist, ülemise silmalau rippumist, silmamuna vähearenenud arengut ja selle väiksust, strabismust ja katarakti.

Kõige sagedamini esinevad kõrvakeste arenguhäired. Need on deformeerunud ja märgatavalt väiksemad kui tavaliselt (umbes 80% patsientidest), pooltel sündroomiga patsientidest on ebanormaalne asukoht ja väline kuulmekäik võib puududa (40% patsientidest). 55%-l patsientidest esinesid keskkõrva arenguhäired ja kuulmislangus.

Goldenarchi sündroomi (85%) väga iseloomulik tunnus on alalõualuude jätkete vähearenenud areng, samuti on üsna sageli asümmeetrilised ja vähearenenud näolihased, ülemine ja alumine lõualuu. Suuõõne uurimisel täheldatakse kõrgelt kaardunud suulage, mõnikord ka lõhet, lahtist hambumust, liiga laia suulõhet, keelelõhet ja täiendavat frenulum'it.

Veidi vähem kui pooltel juhtudest kaasnes selgroolülide alaareng, kõige sagedamini emakakaela piirkonnas - kiilukujulised, kokkukasvanud, hemivertebrae, skolioos, kolmandikul - spina bifida, ribide väärarengud, viiendikul - lampjalgsus.

Vähem kui kolmandikul Goldenhari sündroomi juhtudest kaasnesid kardiovaskulaarsed kõrvalekalded (vatsakeste vaheseina defekt, avatud arterioosjuha, Falloti tetraloogia, aordi ahenemine või täielik sulgumine). Erineva astme vaimset alaarengut täheldati kümnendikul selle sündroomiga patsientidest.

Haiguse staadiumi või pigem selle raskusastme järgi on olemas mitu klassifikatsiooni. Kõige täielikum on OMENS. See eristab hemifatsiaalse mikrosoomia iga väärarengu objekti kahjustuse kolme raskusastet: silmad (orbit), alalõualuu (mandibule), kõrv (ear), näonärv (facial nerve) ja skeleti luud (skelett). Kuna defekte on mitu ja iga struktuur on tavaliselt erineval määral mõjutatud, näeb see välja umbes selline: O2M3E3N2S1*. Tärn tähistab kraniofakiaalsete objektide täiendavate defektide olemasolu.

SAT-klassifikatsioon keskendub kolmele põhiobjektile: skeletile, kõrvalestale ja pehmetele kudedele. Selle klassifikatsiooni kohaselt eristatakse skeleti väärarenguid viies staadiumis (S1-st S5-ni), kõrvalesta struktuuri häireid neljas (AO-st A3-ni) ja pehmete kudede defekte kolmes (T1-st T3-ni). Seega on haiguse kõige leebem staadium S1A0T1, rasked väärarengud S5A3T3. SAT-süsteem on eelmisest halvem oluliste kahjustuste puudumisel, mis selles ei kajastu.

Mõned autorid eristavad hemifatsiaalse mikrosoomi tüüpe kahjustuse objektidega seotud fenotüübi järgi. Selles klassifikatsioonis eristatakse Goldenhari tüüpi eraldi tüübina, millel on oma spetsiifilised arenguvead.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Selle kaasasündinud patoloogia tagajärjed ja tüsistused sõltuvad otseselt väärarengute raskusastmest, millest mõned on eluga kokkusobimatud, samas kui teised, näiteks maloklusioon, võivad põhjustada mitmeid ebamugavusi. Palju sõltub õigeaegsest ravist. Kui aega ei anta, tekib selle patoloogiaga lapsel näoluude hüpoplaasia, mis on progresseeruv ja üha märgatavam. Neelamine ja närimine muutub raskeks. Samuti progresseeruvad nägemis- ja kuulmispatoloogiad. Kõigi halvenemiste tagajärjeks on tõsised füüsilised ebamugavused ja psühholoogiline ebamugavus, mis mõjutab nii lapse kui ka tema vanemate elukvaliteeti.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Goldenhari sündroom

Reeglina diagnoositakse selle kaasasündinud anomaalia esialgne diagnoos vastsündinul, kui näo asümmeetria tuvastatakse koos teiste spetsiifiliste visuaalsete sümptomitega.

Selle haiguse diagnoosi selgitamiseks kasutatakse mitmesuguseid diagnostilisi protseduure. Üks esimesi on kuulmisteravuse määramine, kuna välis- ja sisekõrva kahjustused esinevad peaaegu igal juhul ja on esimesed, mis tähelepanu köidavad. Varajane kuulmisuuring on tingitud vajadusest vältida lapse mahajäämust psühhoverbaalses arengus. Varases eas diagnoositakse laps une ajal. Kasutatakse järgmisi meetodeid: impedantsmeetria, kuulmispõhjuste potentsiaalide registreerimine (elektrokokleograafia, otoakustiline emissioon), arvutiaudiomeetria.

Vanemaid lapsi testitakse mängulisel viisil kõneaudiomeetria abil. Instrumentaalset ja subjektiivset kuulmisdiagnostikat on soovitatav teha iga kuue kuu tagant seitsme aasta jooksul.

Esmased konsultatsioonid peaksid toimuma näo-lõualuu kirurgi, silmaarsti, ortodondi, ortopeedi ja otolaryngologiga, et diagnoosida maksimaalselt võimalikke arenguhäireid. Vajadusel määravad spetsialistid instrumentaalse diagnostika ja uuringud, olenevalt tuvastatud patoloogiatest. Tavaliselt on ette nähtud elektrokardiograafia, röntgen ja siseorganite ultraheliuuring.

Pärast kolmeaastaseks saamist määratakse lapsele ajaliste tsoonide kompuutertomograafia.

Selle diagnoosiga lapsed vajavad konsultatsioone paljude spetsialistidega, olenevalt arenguhäirete olemasolust: audioloog, logopeed-defektoloog, kardioloog, nefroloog, neuroloog ja teised.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostikat tehakse ka teiste kaasasündinud kraniofakiaalsete väärarengutega, näiteks: düsostoosid - mandibulaar-näo, hemifakiaalne, akrofakiaalne, muud tüüpi hemifakiaalne mikrosoomia, Kaufmani ja orofakiaal-sõrme sündroomid, Charge'i ühing.

Ravi Goldenhari sündroom

Kolju ja selgroo, aga ka teiste organite ja süsteemide väärarengute mitmekesisus selle kaasasündinud patoloogiaga patsientidel viib paljude spetsialistide poolt mitmeastmelise ravini. Kergetel juhtudel jälgitakse last kuni kolm aastat ja seejärel alustatakse kirurgilist ravi.

Raskete kaasasündinud defektide korral kasutatakse esmalt kirurgilist ravi (imikueas või enne kaheaastaseks saamist). Seejärel viiakse läbi sümptomaatiline kompleksne ravi. Goldenhari sündroomi ei saa ravida ilma mitmeastmelise kirurgilise sekkumiseta. Kirurgiliste operatsioonide arv ja ulatus sõltuvad patoloogiate raskusastmest. Sellistele patsientidele tehakse tavaliselt kompressioon-distraktsiooniosteosünteesi; temporomandibulaarliigese, ala- ja ülemise lõualuu endoproteesimine; nina, ala- ja ülemise lõualuu osteotoomia, mille käigus korrigeeritakse nende arenguhäireid ja patoloogilist hammustust; plastiline kirurgia (genioplastika, rinoplastika). Põletikuliste tüsistuste ennetamiseks ja taastusravi protsessi kiirendamiseks on ette nähtud antibiootikumravi ja vitamiinravi. Lõualuu kirurgiliste manipulatsioonide korral on tavaliselt ette nähtud osteotroopsed antibiootikumid: penitsilliinid, linkomütsiin, erütromütsiin.

Penitsilliinid on looduslikud ühendid, mida sünteesivad erinevad penitsilliin-hallitusseente vormid ja poolsünteetilised ühendid, mis põhinevad looduslikest ühenditest eraldatud 6-aminopenitsillaanhappel. Nende antibakteriaalne toime põhineb batsilli rakumembraani lõhkumisel. Need on vähetoksilised ja neil on lai annusvahemik, kuid enamik ravimiallergiaid on põhjustatud penitsilliinantibiootikumidest.

Linkomütsiin on penitsilliiniallergia korral valitud antibiootikum, seda võib määrata lastele alates ühe kuu vanusest, ravimi terapeutilistel annustel on bakteriostaatiline toime, suurematel annustel bakteritsiidne toime, kasutatakse luude, liigeste ja pehmete kudede infektsioonide kõrvaldamiseks. Vastunäidustatud raske neeru- ja maksafunktsiooni häire korral. Võib põhjustada allergiat.

Erütromütsiin - kuulub makroliidantibiootikumide rühma, omab laia bakteritsiidse toime spektrit, seda saab kasutada oftalmoloogias. Seda määratakse lastele alates ühest eluaastast. Selle ravimi üks kõrvalmõjudest, nagu ka reaktsioon üledoosile, on kuulmislangus, kuid seda peetakse pöörduvaks. Seetõttu võib ravimit välja kirjutada, kui kaks eelmist on talumatud, eriti kuna profülaktiline antibiootikumravi on ette nähtud lühikeseks ajaks. Selle eesmärk on saavutada ravimi suurim terapeutiline tihedus kudedes operatsiooni ajaks. Profülaktiline ravi algab tund või kaks enne operatsiooni ja lõpetatakse kahe või kolme päeva pärast.

Sõltuvalt valu olemasolust määratakse valuvaigistid. Väikestele patsientidele määratakse laste Nurofen, millel on kiire toime ning mis pakub ka palavikuvastast ja põletikuvastast toimet ning üsna pikka toimet (kuni kaheksa tundi). Maksimaalne annus ei tohiks ületada 30 mg lapse kehakaalu kilogrammi kohta päevas.

Taastusravi perioodil on vaja lapsele anda piisav toitumine ja vitamiinid. Välja on kirjutatud multivitamiinikompleksid, sealhulgas askorbiinhape, retinool, tokoferool, D- ja B-vitamiinid.

Infektsiooni vältimiseks ja postoperatiivsete tursete ning infiltraatide leevendamiseks kasutatakse füsioterapeutilist ravi ultraviolettkiirguse, ultraheli ja elektromagnetlainetega, samuti laser- ja magnetravi ning nende kombinatsiooni ja hüperbaarilist hapnikuga varustamist.

Ortodontiline ravi hõlmab asümmeetrilise lõualuu arengu ennetamist, ebanormaalse hammustuse korrigeerimist, hammaste ja näolihaste preoperatiivset ettevalmistamist operatsioonideks. Ortodondi juures jaguneb ravi etappideks vastavalt kolmele hammustuse tüübile:

• piim - ravi kõige olulisem etapp alates esimesest; lapsele ja tema vanematele tutvustatakse patoloogiat, tüsistuste tõenäosust ja suuhügieeni reegleid, lõualuudefektide korrigeerimise vahendeid ning nad harjuvad vajalike protseduuridega:
• vahetatav - selles etapis on peamine ülesanne hammustuse korrigeerimine, lõualuude arenguvigade ennetamine ja korrigeerimine;
• püsiv - selles etapis jätkuvad alustatud tegevused, eemaldatavad seadmed asendatakse vastavalt vajadusele breketite, erinevate fiksaatoritega.

Ravi lõpetavad säilitamismeetmed viiakse läbi saavutatud tulemuste kindlustamiseks ja lõpevad 18-aastaselt, kui keha on peaaegu täielikult välja kujunenud. Kogu selle aja, kuni täiskasvanuks saamiseni, on laps arstide järelevalve all, olenevalt haiguse raskusastmest määratakse vastavalt vajadusele ravimeid, vitamiine ja erinevaid protseduure. Ravikompleks hõlmab tavaliselt terapeutilist võimlemist ning tööd kurtide õpetaja ja psühholoogiga.

Alternatiivmeditsiin

Goldenhari sündroomi kolju- ja selgroolülide arenguhäired viitavad kirurgilisele sekkumisele, kuid rahvapärane ravi võib olla täiendavaks heaks abiks taastusravi perioodil. Tahaksin lihtsalt meelde tuletada, et rahvapärase meetodi kasutamise võimalust tuleb kõigepealt arutada oma arstiga.

Terapeutilised harjutused hammustuse korrigeerimiseks

Neid harjutusi tuleks teha vähemalt kaks korda päevas, igaüht neist korrates vähemalt kuus korda:

• avage suu nii laialt kui võimalik, lugege selles asendis kümneni ja sulgege see järsult;
• algasend: puudutage keele otsa suulae vastu, liigutage seda suulaest tõstmata nii kaugele taha kui võimalik - nüüd avage ja sulgege suu mitu korda nii laialt kui võimalik;
• Istu maha, pane küünarnukid lauale, toeta lõug kindlalt horisontaalselt üksteise peale volditud peopesadele - ava ja sulge suud mitu korda (alumine lõualuu peaks olema peopesadel liikumatult).

Samuti on kasulik lõualuusid treenida, närides regulaarselt kõvasid toite põhjalikult.

Goldenarchi sündroomile iseloomulikke dermoidtsüste ravitakse ainult kirurgiliselt.

Siiski on olemas ka rahvapäraseid meetodeid tsüstidest vabanemiseks. Soovitatav on silmi puhastada ravimtaimede keedistega: näiteks teha rukkililleõite, jahubanaani lehtede ja köömnete keedis ning panna igasse silma kolm tilka vähemalt viis korda päevas.

Silmi võib pesta teelehtede või kummeliõite keetmisega: kolm supilusikatäit õisi klaasi keeva vee kohta.

Veel üks täiesti ohutu ja vitamiinirikas retsept: sega mesi ja lodjapuu mahl vahekorras 1:1. Esimesel nädalal võta üks gramm segu hommikul tühja kõhuga (üks tasane teelusikatäis sisaldab kaheksa grammi mett), teisel nädalal kahekordista annus, kolmandal kahekordista uuesti ja neljandal nädalal on annus 10 g mett. Seejärel tee paus ja korda vastuvõtmist vastupidises järjekorras, alustades 10 grammist.

Kuulmislanguse korral kasutatakse ka taimset ravi:

• valage kaks teelusikatäit kalmusejuurt 600 ml keeva veega, laske 2-3 tundi tõmmata, jooge kolm supilusikatäit enne kolme söögikorda kuu aja jooksul, võib korrata kahe nädala pärast;
• Lisage peale ½ tassi aniisiseemneid koos kibuvitsaõliga, jätke jahedasse ja pimedasse kohta kolmeks nädalaks; seejärel kurnake ja matke kuu aega, võite korrata kahe nädala pärast;
• Keeda ja joo roosiõielehtede teed ilma piiranguteta, see toniseerib veresoonte seinu ja stimuleerib vere mikrotsirkulatsiooni kõrvades.

Homöopaatia ei asenda Goldenarchi sündroomiga kaasnevate mitmete väärarengute korral vajalikke kirurgilisi sekkumisi, kuid homöopaatilised preparaadid võivad soodustada kiiret taastumist pärast operatsiooni (Arsenicum album, Staphysagria). Individuaalseid kõrvalekaldeid normist, nagu kuulmislangus (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), kasvajad peas, silmalaugudel (Crocus sativus, Graphites, Thuja), samuti patsiendi üldist seisundit, saab korrigeerida, eriti pärast homöopaatilise arstiga konsulteerimist.

[ 26 ], [ 27 ]

Ärahoidmine

Selle kaasasündinud haiguse ennetamiseks ei ole spetsiifilisi meetmeid. Kuid ema soodne günekoloogiline anamnees, mõlema vanema tervislik eluviis ja vastutustundlik suhtumine paljunemisse suurendavad oluliselt tervete laste saamise tõenäosust.

Võimaliku patoloogia kahtluse korral tehakse 20.–24. rasedusnädalal embrüo näo ultraheliuuring kolmes dimensioonis: frontaalne, horisontaalne ja sagitaalne. See uuringumeetod annab 100% efektiivsuse. On ka teisi sünnieelse diagnostika meetodeid (fetoskoopia, testid), mis võimaldavad perel teha järelduse raseduse pikendamise otstarbekuse kohta.

[ 28 ]

Prognoos

Põhjaliku läbivaatuse ja kõigi anomaaliate õigeaegse avastamise (eelistatavalt imikueas), lapse vanemate vastutustundliku suhtumise ning pikaajalise ja kompleksse ravi korral on selle patoloogia prognoos enamikul juhtudel soodne. Ligikaudu 75% juhtudest on kolju ja näo kaasasündinud defektidega laste kompleksne ravi ja rehabilitatsioon efektiivne. Mõnel juhul viib õigeaegne ravi ja plastiline kirurgia haiguse väliste tunnuste puudumiseni. Lapsed õpivad üldhariduskoolides, ülikoolides ja töötavad täiskasvanutena.

Küsimusele: Kui kaua inimesed Goldenhari sündroomiga elavad? Vastus on: elu ja tervise prognoos sõltub põhimõtteliselt teiste elutähtsate organite ja süsteemide kombineeritud defektide olemasolust.

[ 29 ], [ 30 ]