Kraniosünostoos

Kraniosünostoos on ühe või mitme koljuõmbluse enneaegne sulgumine, mis viib iseloomuliku deformatsiooni tekkeni.

Kraniosünostoos on mittespetsiifiline ajukahjustus, mis tekib koljuõõne ebapiisava laienemise tagajärjel kõige aktiivsema aju kasvu perioodil.

Hoolimata asjaolust, et enneaegne sünostoos viib kolju ja näo skeleti iseloomulike deformatsioonideni ning haigust on lihtne kahtlustada isegi vastsündinul, diagnoositakse meie riigis seda arenguhäiret üsna harva. Ja mis kõige tähtsam, enamikul juhtudel pannakse diagnoos pärast 1 aastat, mis mõjutab oluliselt nii lapse arengut kui ka ravi lõpptulemust. Kaasaegsed saavutused rekonstruktiivkirurgias ja arstide suhtumise muutus kolju deformatsioonidesse kui opereerimatutesse seisunditesse, mis on viimastel aastatel toimunud, võimaldavad meil loota sagedasemale ja mis kõige tähtsam, õmbluste enneaegse sünostoosiga seotud kraniofakiaalse piirkonna deformatsioonide varajasele avastamisele.

RHK-10 kood

Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis liigitatakse kraniosünostoosid mitmesse kategooriasse.

XVII klass.

• (Q00-Q99). Kaasasündinud anomaaliad (väärarengud), deformatsioonid ja kromosomaalsed häired.
• (Q65-79) Lihas-skeleti süsteemi kaasasündinud väärarengud ja deformatsioonid.
• Q67. Pea, näo, selgroo ja rindkere kaasasündinud lihasluukonna deformatsioonid.
• Q75. Kolju ja näo luude muud kaasasündinud väärarengud.
• Q80-89. Muud kaasasündinud väärarengud ja lihasluukonna deformatsioonid.
• Q87.0 Kaasasündinud väärarengute sündroomid, mis mõjutavad peamiselt näo välimust.

Epidemioloogia

Rahvusvahelise statistika kohaselt esineb ühe koljuõmbluse enneaegne sulgumine keskmiselt 1 juhul 1000 vastsündinu kohta (0,02–4%). Sündroomne kraniosünostoos esineb sagedusega 1:100 000–300 000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mis põhjustab kraniosünostoosi?

Õmbluste enneaegse sünostoosi olemusest on praegu vähe teada. Kraniosünostoosi tekkepõhjuste kohta on pakutud välja palju selgitusi. Neist populaarseimad on teooriad emakasisese, hormonaalsete ja pärilike häirete kohta, mehaaniline teooria (loote pea kokkusurumine emakas) jne. Fibroblastide kasvufaktori retseptori geeni (FGFR) 1,2,3 defekt on praegu tunnustatud kui üks peamisi patogeneetilisi tegureid.

Koljuvõlvi peamised õmblused on sagitaalsed, koronaalsed, lambdoidsed ja metoopilised. Kui luuõmblus on kahjustatud, toimub kompenseeriv luukasv selle teljega risti (Virchowi seadus). Selle tulemuseks on iseloomulik deformatsioon - iga suletud õmbluse jaoks oma.

Seega viib sagitaalne kraniostenoos skafotsefaaliani, kogu koronaalõmbluse sünostoosini brahütsefaaliani, poole koronaalõmbluse sünostoosini plagiotsefaaliani ja metoopilise õmbluse sünostoosini trigonokefaaliani. Kogu lambda-õmbluse või selle poole sünostoosini viib kuklaluu deformatsioonini. Selle aste sõltub otseselt mitte ainult sünostoosi astmest ja deformatsioonis osalevate õmbluste arvust, vaid ka aju enda seisundist. Seega, samaaegse hüdrotsefaali korral selle raskusaste suureneb. Mikrotsefaalia korral, mis on põhjustatud aju kasvuhäirest, on need vaevumärgatavad.

Kuidas kraniosünostoos avaldub?

Koljuõmbluste enneaegse sünostoosi tuntuim näitaja on eesmise fontanelli varajane sulgumine. Mõnel sündroomse sünostoosi juhul, kui patoloogilises protsessis on kaasatud mitu õmblust ja eriti ajuvatsakeste samaaegse laienemise korral, ei pruugi eesmine fontanell sulguda enne 2-3-aastast vanust.

Sõrmejäljendite olemasolu kolju röntgenülesvõtetel on tüüpiline patsientidele, kellel on enneaegne koljuõmbluste sünostoos. Suurenenud sõrmejäljed tekivad siis, kui muud kompenseerivad mehhanismid ei suuda koljusisese rõhu tõusuga toime tulla. Mõnikord on sõrmejäljed juba vastsündinutel nähtavad. Sellistel juhtudel avastatakse mitme koljuõmbluse kahjustuste kombinatsioon.

Teine patognoomiline tunnus koljusisese rõhu tõusust on venoosne ummistus silmapõhjas ja nägemisnärvi papilla turse. Isoleeritud monosünostooside korral pole sellised leiud nii levinud. Polütsünostooside korral viib pikaajaline koljusisese hüpertensiooni korral sageli nägemisnärvide osalise atroofia tekkeni.

Kuidas kraniosünostoosi klassifitseeritakse?

Kraniosünostooside kõige mugavama etioloogilise klassifikatsiooni pakkus välja M. Cohen (1986).

On teada järgmised kraniosünostoosid:

• Mittesündroomne kraniosünostoos (isoleeritud).
• Sündroomne kraniosünostoos:
  • Monogeenne kraniosünostoos:
  • autosomaalselt dominantse päranditüübiga:
  • autosomaalselt retsessiivse päranditüübiga:
  • X-kromosoomiga seotud kraniosünostoos;
  • määratlemata pärandiliigiga:
  • kromosomaalne kraniosünostoos;
  • mittetäielik sündroom (kaks kuni neli sümptomit):
  • Keskkonnategurite põhjustatud sündroomid.

Anatoomiliste tunnuste põhjal saab kraniosünostoosi jagada järgmiselt.

• Monosünostoosid:
  • isoleeritud sagitaalne kraniosünostoos;
  • isoleeritud metoopiline kraniosünostoos;
  • isoleeritud koronaalne ühepoolne kraniosünostoos;
  • isoleeritud koronaalne kahepoolne kraniosünostoos;
  • isoleeritud lambdoidne ühepoolne kraniosünostoos;
  • Isoleeritud lambdoidne kahepoolne kraniosünostoos.
• Polünosünostoos.
• Pansünostoos.

Valdaval enamikul juhtudest tekib ühe koljuõmbluse enneaegne sulgumine – monosünostoos. Mõnikord võib protsessis osaleda kaks või enam õmblust – polüsünostoos. Kõige raskematel juhtudel tekib kõigi koljuõmbluste sünostoos – seda seisundit nimetatakse pansünostoosiks.

Väga sageli ei kaasne enneaegse sünostoosiga muid arenguhäireid. Sellistel juhtudel räägime isoleeritud kraniosünostoosist. On veel üks rühm, mida iseloomustab teatud õmbluse sünostoosiga kaasnevate arenguhäirete kogumi olemasolu või millel esineb eraldi koljuõmbluste rühma sünostoosi, mis viib näo ja kolju iseloomuliku deformatsioonini. Sellistel juhtudel saab reeglina kindlaks teha pärilikkuse tüübi ja mõnikord avastatakse ka geneetilisi häireid - siis räägime sündroomsest kraniosünostoosist.

Sagitaalne kraniosünostoos

Isoleeritud sünostooside koguarvust on skafotsefaalia kõige levinum haigus, esinedes sagedusega 50–60%.

Sümptomid

Sagitaalset kraniosünostoosi iseloomustab kolju eesmise ja tagumise suuruse suurenemine ja laiuse vähenemine. Lapse pea on pikisuunas järsult pikenenud, üleulatuvate otsmiku- ja kuklaluupiirkondade ning allapoole suunatud oimupiirkondadega. Need kolju muutused viivad kitsa ovaalse näo moodustumiseni. Seda tüüpi deformatsiooni nimetatakse skafotsefaaliaks ehk paadikujuliseks koljuks.

Diagnoos, läbivaatus ja füüsiline läbivaatus

Kolju iseloomulik kuju on nähtav sünnist saati. Pea pealt vaadates on märgatav parietaalpiirkondade tagasitõmbumine, mis annab tunde koljuvõlvi ringikujulisest ahenemisest kõrvakeste tasemel või veidi nende taga. Üsna iseloomulikuks peetakse luuharja olemasolu, mis on käegakatsutav sagitaalse õmbluse projektsioonis. Pea kuju muutub vanusega veidi. Kolju kasvu lõpuks (5-6 aastat) muutub näo deformatsioon vertikaaltelge pidi pikliku ovaali kujul, mis on oimusaladel kitsenenud.

Imikueas võib lastel esineda kerget psühhomotoorse arengu mahajäämust. Kuid reeglina areneb laps kaasuvate patoloogiate puudumisel normaalselt kuni 3-4 aastani. Sellest vanusest alates võivad ilmneda nägemisnärvi kahjustusest tingitud nägemishäired ja neuroloogilised sümptomid, nagu peavalud, väsimus, ärrituvus jne. Sageli peetakse neid kaebusi pikka aega isiksuseomadusteks, reaktsiooniks ilmastikumuutustele, vitamiinipuuduseks, tähelepanupuudulikkuseks jne.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud

Kompuutertomograafia (KT) tegemisel peetakse sagitaalse sünostoosi spetsiifiliseks suurenenud anteroposteriorse läbimõõdu tuvastamist lõikudel ja peaaegu identse pikkusega bitemporaalseid ja biparietaalseid läbimõõte. Kujutise kolmemõõtmelise ümberkujundamise tegemisel on nähtav valendiku puudumine sagitaalse õmbluse projektsioonis.

Ravi

Kirurgilist ravi on kõige parem teha 4-6 kuu vanustel lastel. Selle aja jooksul on minimaalse sekkumisega võimalik saavutada üsna stabiilne tulemus. Selles vanuses kasutatakse tavaliselt L-plastilist tehnikat. Operatsiooni eesmärk on luua luu defekte parietaalluu piirkonnas, et hõlbustada aju kasvu laiuses.

Üle ühe aasta vanustel lastel tuleb sageli läbida kogu koljuvõlvi ümberehitus, mis pikendab operatsiooniaega kolmekordselt ja millega kaasneb suur postoperatiivsete tüsistuste risk. Tavaliselt piisab ühest operatsioonist, et aju saaks takistamatult kasvada ja näo proportsioonid normaliseeruksid.

Metoopiline kraniosünostoos (trigonokefaalia)

Isoleeritud kraniosünostooside rühma haruldasem esindaja on metoopiline kraniosünostoos, mis moodustab 5–10% koguarvust.

Sümptomid

Vaatamata madalale esinemissagedusele on see haigus ehk kõige sagedamini äratuntav iseloomuliku kliinilise pildi tõttu.

Metoopilise õmbluse varajase sulgumisega tekib laubal kolmnurkne deformatsioon, mille käigus moodustub luukiil, mis ulatub kulmudest suure fontanellini. Pealtvaates on näha selge kolmnurkne deformatsioon, mille tipp on kulmude piirkonnas. Sel juhul on silmakoopa ülemine ja külgmine serv nihkunud tahapoole, mis annab tunde, et silmakoopa tasapind pöördub väljapoole koos silmakoopavahelise vahemaa vähenemisega - hüpotellorism. See lauba patoloogia on nii ebatavaline, et trigonokefaaliaga lapsi konsulteerivad sageli geneetikud ja neid peetakse pärilike sündroomide kandjateks, millega kaasneb intelligentsuse langus. Trigonokefaaliat peetakse lahutamatuks osaks sellistest sündroomidest nagu Opitz, Oro-facio-digital ja mõned teised.

Vanusega toimub lauba deformatsiooni kerge korrektsioon tänu haritipu silumisele ja otsmikusoonte arengule, kuid otsmikuluu väljendunud kõverus, hüpotellurism ja silmakoogu ülaservade väljapoole pöörlemine jäävad alles. Ajukahjustuse ulatust on võimatu ennustada.

Selles patsientide rühmas täheldatakse peaaegu võrdse sagedusega head kompensatsiooni ning väljendunud nägemishäireid ja märgatavat intellektuaalset mahajäämust.

Ravi

Sellist kraniosünostoosi saab ravida juba 6 kuu vanuselt. Traditsiooniline operatsiooni skeem seisneb ülemise silmakoopa kompleksi ümberkujundamises koos silmakoopa tagumise rotatsiooni kõrvaldamisega ja otsmikuluu kõveruse korrigeerimisega. Enamasti saab ühe õigeaegselt tehtud operatsiooniga mitte ainult parandada kesknärvisüsteemi funktsioone, vaid saavutada ka hea kosmeetilise tulemuse.

Ühepoolne koronaalne kraniosünostoos

Selle patoloogia korral paikneb koronaarangi õmblus mediaanteljega risti ja koosneb kahest võrdsest poolest. Kui üks selle pooltest sulgub enneaegselt, tekib tüüpiline asümmeetriline deformatsioon, mida nimetatakse plagiotsefaaliaks. Plagiotsefaaliaga lapse välimust iseloomustab silmakoopa ülemise ääre ja kahjustatud poolel oleva otsmikuluu lamenemine koos otsaesise vastaspoole kompenseeriva üleulatuva osaga (joonis 6-14, vt värviline sisestus). Vanusega hakkab saranapiirkonna lamenemine ja nina kõverus terve poole suhtes selgemini ilmnema. Koolieas lisandub hammustuse deformatsioon, mis on seotud ülemise lõualuu kõrguse suurenemisega ja selle tagajärjel alalõualuu nihkega enneaegselt sulgunud õmbluse küljel.

Nägemishäireid esineb kõige sagedamini strabismusena. Plagiotsefaaliat peetakse enamasti sünnijärgse peakonfiguratsiooni tunnuseks. Kuid erinevalt viimasest ei kao see esimestel elunädalatel.

Ravi

See kraniosünostoos on ainus monosünostoos, mille puhul operatsiooni kosmeetiline tähtsus on võrdne ja mõnikord isegi suurem kui funktsionaalne. Kirurgilist ravi, nagu ka teiste kraniosünostooside puhul, saab teha alates esimestest elukuudest. 6 kuu vanuselt teostatud operatsioon, kui see ei kõrvalda olemasolevat deformatsiooni täielikult, leevendab selle avaldumist oluliselt. Näo jääk-kosmeetilise deformatsiooni korrigeerimist saab ette võtta vanemas eas. Kirurgiline tehnika seisneb ühel või mõlemal küljel asuva otsaesise luu ja silmakoogu ülaosa kraniotoomias, millele järgneb silmakoogude ülemise serva sümmeetriline ümberehitus ja otsaesise luu deformatsiooni kõrvaldamine. Mõnikord on püsivama kosmeetilise efekti saavutamiseks vaja ümber ehitada kahjustatud poole parietaalpiirkond.

Kahepoolne koronaalne kraniosünostoos

Isoleeritud kahepoolne koronaalne kraniosünostoos esineb sama sagedusega kui selle ühepoolsed kahjustused - ligikaudu 15-20% sünostooside koguarvust.

Kahepoolne koronaalne kraniosünostoos põhjustab anteroposterior-suunas laia ja lameda pea, millel on lame ja kõrge laup ning lamedad ülemised silmakoopa servad. Seda vormi nimetatakse brahütsefaaliaks. Rasketel juhtudel võtab pea torni kuju, ahenev ülespoole. Seda deformatsiooni nimetatakse akrotsefaaliaks.

Nagu enamiku isoleeritud sünostooside puhul, on neuroloogiline pilt mittespetsiifiline, kuid neuroloogiliste ja oftalmoloogiliste nähtuste raskusaste on tavaliselt tugevam ja avaldub varasemas staadiumis. See on tõenäoliselt tingitud õmbluse suurest pikkusest.

Ravi

Kirurgiline ravi on suunatud ees-tagumise suuruse suurendamisele. Selleks tehakse supraorbitaalse kompleksi bifrontaalne kraniotoomia ja osteotoomia. Seejärel fikseeritakse supraorbitaalne kompleks 1-2 cm ettepoole nihutamisega. Otsmikuluu fikseeritakse jäigalt supraorbitaalse kompleksi külge ja jäetakse tekkinud defekti ja ülekasvanud koronaarõmbluse piirkonnas fikseerimata, võimaldades seeläbi aju edasist kasvu. Seda tehnikat kasutatakse maailmas laialdaselt ja seda nimetatakse "ujuvaks laubaks".

Isoleeritud koronaarkraniosünostoosi kirurgilise ravi prognoos on üsna soodne, tavaliselt kõrvaldab üks operatsioon deformatsioonid ja tagab aju edasise kasvu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidne kraniosünostoos

Lambdoidõmblus, nagu ka koronaalõmblus, jaguneb sagitaalse õmblusega kokkupuutepunktis kaheks pooleks, seetõttu on võimalik nii ühepoolne kui ka kahepoolne kahjustus.

Enneaegse õmbluse sulgumise esinemissagedus on ligikaudu 10% ja valdav enamus juhtudest on see ühepoolne.

Ühepoolse sünostoosi korral toimub kuklaluu lamenemine koos kuklaluu plagiotsefaalia tekkega. See sünostoosi näib olevat kõige raskemini diagnoositav, kuna kuklaluu ühepoolset sulgumist peavad arstid peaaegu alati "positsiooniliseks", mis on põhjustatud lapse pea sundasendist küljel. Sellist sundasendit täheldatakse sageli lastel, kellel on ühepoolne lihastoonuse suurenemine või kõõrdkäik. Sünostoosi iseloomulikud tunnused: sünostootiline deformatsioon on määratud sünnist saati, vanusega see oluliselt ei muutu, olenemata meetmetest, mida on võetud lapse pea asendi muutmiseks võrevoodis.

Positsiooniline plagiotsefaalia tekib pärast sündi, süveneb esimestel eluaastatel ja kipub pärast füsioteraapia algust oluliselt taanduma.

Kuna deformatsioon on juuste all praktiliselt nähtamatu ja puuduvad ilmsed neuroloogilised ilmingud, on lambdoidne sünostoos selles haiguste rühmas kõige diagnoosimata. Vaatamata sellele dikteerib neuroloogiliste häirete oht haiguse varajase avastamise ja ravi vajaduse.

Ravi

Kirurgilist ravi tehakse tavaliselt 6-9 kuu vanuselt, kui laps hakkab rohkem aega ärkvel olema, kuna ümberkujundatud piirkonnale avaldatava surve tõttu deformatsiooni kordumise tõenäosus väheneb. Operatsiooni põhiolemus on vigastuse küljel asuva parieto-oktsipitaalse klapi kraniotoomia ja selle ümberkujundamine vastuvõetava kõveruse loomiseks.

Peaaegu alati on ravi ühekordne ja üheetapiline, kuna väikesed jääkdeformatsioonid on juuste poolt usaldusväärselt peidetud ega vaja korduvaid sekkumisi.

Sündroomsed krakiosünistoosid

Sündroomne kraniosünostoos on kraniofakiaalse piirkonna kaasasündinud haiguste kõige haruldasem ja samal ajal kõige keerulisem rühm nii esitatud deformatsioonide kirurgilise korrigeerimise kui ka neuroloogilise ja vaimse arengu prognoosi seisukohast.

Kliiniline pilt ja diagnostika

Valdaval enamusel juhtudest avastatakse lastel koos kraniosünostoosiga ka näoluude kasvuhäire, mis põhjustab hingamis- ja söömishäireid, nägemishäireid ja rasket kosmeetilist deformatsiooni.

Tavaliselt on peamiseks kliiniliseks tunnuseks brahütsefaalia koronaarõmbluse enneaegse sünostoosi taustal. Deformatsiooni süvendab ülemise lõualuu vähearenenud areng, mis viib näo iseloomuliku sissevajunud deformatsioonini koos eksoftalmo ja orbitaalse hüpertelloreemiaga. Sellise kombineeritud kahjustuse tagajärjel on vastsündinu hingamis- ja toitmisprotsess järsult häiritud, mis määrab seisundi raskusastme elu esimestel päevadel ja kuudel ning vajab intensiivset jälgimist. Sageli kasvab sündroomse kraniosünostoosi korral üle mitte ainult koronaarõmblus, vaid ka teised õmblused, mis põhjustab kraniosünostoosi. Seega süvendavad hingamishäireid ja toitmisraskusi neuroloogilised häired, mis dikteerib vajaduse varajase kirurgilise ravi järele. Oluline on meeles pidada, et enamikul sündroomse kraniosünostoosiga patsientidest on eesmise fontanelli järsk suurenemine ja isegi sagitaalse õmbluse laienemine kogu selle pikkuses. See ajab sageli segadusse kliinilisi arste, kes ei suuda ette kujutada laienenud fontanelli võimalikkust koos enneaegse õmbluse sulgumisega.

Reeglina surevad sündroomse sünostoosiga lapsed kvalifitseeritud ravi puudumisel esimesel eluaastal raskete ja sagedaste hingamisteede haiguste tõttu, mida komplitseerib kopsupõletik. Õigeaegse ja pädeva kirurgilise ravi puudumisel on enamikul neist patsientidest väljendunud vaimsed ja neuroloogilised kõrvalekalded.

Ravi

Sündroomse sünostoosiga laste ravi peaks algama sünnitusmajas. On vaja tagada selliste patsientide optimaalne hingamine ja toitmine. Laste ülalõualuu hüpoplaasia tõttu eeldatakse sageli ekslikult koanaalset atreesiat, mille korral tehakse koanotoomia. Mõnikord on selline ravi efektiivne, kuna ninasiseste sisetükkide kandmine pärast operatsiooni parandab ninahingamist. Kasutada saab ka suukaudset hingamisteede teed, mis hõlbustab hingamist une ajal. Mõnel juhul võib laps vajada trahheostoomiat.

Lapse toitmine tuleks korraldada nii kiiresti kui võimalik. Loomulikult võib esimestel elupäevadel sondiga toitmine mõnikord olla õigustatud, kuid laps tuleks võimalikult kiiresti üle viia lutist, lusikast või lonksutopsist toitmisele. Aju vatsakeste süsteemi laienemist tõlgendatakse mõnikord ekslikult hüdrotsefaaliana ja määratakse suured diureetikumide annused. Pea ümbermõõdu suurenemise hoolika jälgimise korral on aga oluline märkida, et normaalsest kasvukiirusest kõrvalekaldeid praktiliselt ei esine. Sündroomse kraniosünostoosiga laste raske eksorbitism peaks olema silmaarstide tähelepaneliku tähelepanu all. Lapsed peaksid läbima spetsiifilist ravi, mille eesmärk on vältida sarvkesta kuivamist. Raske eksorbitismi korral võib sarvkesta raske kahjustuse ja silmamuna nihestuse vältimiseks olla vajalik blefarorröa mitme nädala jooksul. Sündroomse kraniosünostoosiga laste kirurgiline ravi koosneb traditsiooniliselt kolmest etapist.

• Esimesel eluaastal tehakse kranioplastikat "ujuva otsaesise" tehnika abil. Brahütsefaalia elimineeritakse ja kolju maht suureneb, luues tingimused normaalseks aju kasvuks. Juhtudel, kui suur fontanell on suletud või väike, võib ravi alustada 6 kuu vanuselt.
• Järgmisel etapil liigutakse edasi näo keskmist tsooni, et parandada ninahingamist, kõrvaldada hüpertellorism ja eksorbitism. Selles etapis tehakse märkimisväärne kosmeetiline korrektsioon ja normaliseeritakse oklusioon. Seda etappi tehakse 5-6-aastastel lastel.
• Viimases etapis tehakse lõplikke kosmeetilisi sekkumisi, mille eesmärk on hammustuse normaliseerimine, nina, orbiitide ja periorbitaalse piirkonna deformatsioonide korrigeerimine.

Praegu on kolju ja näo luude liigutamiseks välja töötatud kompressioon-distraktsioonimeetod. Distraktsiooniseadmete abil on võimalik ühendada esimene ja teine etapp üheks, mis lihtsustab oluliselt ravi ennast ja tagab hingamisfunktsioonide varajase paranemise. Kraniosünostoosi tuleks ravida distraktsiooniseadmetega 9 kuu vanuselt.

Vaatamata kõigile katsetele kiirendada kolju normaalsete proportsioonide taastamist ja normaliseerida hingamist sündroomsete häirete korral, on selliste laste ravi prognoos halvem kui isoleeritud sünostooside ravis. See on tingitud asjaolust, et umbes 90% lastest esinevad aju ja teiste organite kombineeritud väärarengud. Vaatamata kvalifitseeritud ja õigeaegsele ravile on umbes 30% patsientidest neuropsüühilise arengu hilinemine.

Aga kui arvestada ravimata laste rühma, ulatub nende intellektuaalse vormisoleku protsent 80%-ni, hoolimata asjaolust, et täpselt pooled lastest on rehabiliteeritavad. Seega ravitakse kraniosünostoosi, hoolimata väliste ja funktsionaalsete ilmingute raskusest, edukalt rekonstruktiivse kirurgia tänapäevaste saavutuste abil ning see võimaldab meil loota selliste patsientide esteetilise, funktsionaalse ja sotsiaalse rehabilitatsiooni märkimisväärsele edule lähitulevikus.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Kuidas kraniosünostoosi ära tunda?

Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest on parimaks tunnistatud kompuutertomograafia koos koljuvõlvi ja näo luude kujutise kolmemõõtmelise ümberkujundamisega. Uuring võimaldab tuvastada koljusisese hüpertensiooni tunnuseid, kinnitada sünostoosi olemasolu isoleeritud kahjustuse korral ja paigaldada kõik vajalikud õmblused polüsünostoosi korral.

Koljuõmbluste enneaegse sünostoosi diagnoosimise lihtsaim viis on läbivaatus. Vastsündinutel võib kraniosünostoosi kahtlustada juba ainuüksi pea kuju põhjal. Kolju ebanormaalne kuju, eriti koos näo skeleti deformatsiooniga, peaks iga arsti sellele haigusele mõtlema panema.

Mitme õmbluse sünostoosiga lastel on selgelt märgatav tendents, et neuroloogilise defitsiidi aste suureneb proportsionaalselt kahjustatud õmbluste arvuga. Kahe või enama õmbluse kahjustuse korral võime juba rääkida kraniostenoosist. Kui ühe koljuõmbluse isoleeritud sünostoosiga lastel toimub üleminek subkompensatsiooni staadiumist dekompensatsiooni staadiumisse umbes 10% juhtudest, siis polüsünostoosi korral toimub selline üleminek enam kui pooltel lastest. Tavaliselt ilmnevad neuroloogilised tunnused 2-3-aastaselt, kuid selleks ajaks on aju juba kahjustatud.

Diferentsiaaldiagnostika

Kolju deformatsioonid ei pruugi olla tingitud õmbluste enneaegsest sünostoosist. Või vastupidi, kraniosünostoos võib olla tingitud ajukahjustusest, mis põhjustab kasvupeetust. Sellistel juhtudel võib kirurgilist ravi kaaluda ainult kosmeetilistel põhjustel, kuna sellise sekkumisega ei ole võimalik saavutada funktsionaalset paranemist.

Kõige levinum mittesünostootilise kolju deformatsiooni näide on positsiooniline plagiotsefaalia. Selle seisundi korral toimub pea kuju muutus vastsündinuperioodil lapse piiratud spontaanse motoorse aktiivsuse taustal koos pea sunnitud pööramisega ühele või teisele poole. Põhjuseks on sageli kõõrkaelsus ja düstoonilised häired, mis on tekkinud perinataalse entsefalopaatia tagajärjel. Positsiooniline kolju deformatsioon erineb tõelisest kraniosünostoosist selle poolest, et see avaldub esimestel elunädalatel, samas kui sünostoos eksisteerib sünnist saati. Seejärel, lapse nõuetekohase hoolduse ja füsioteraapia ning treeningravi, massaaži ja lapse pea asendi normaliseerimisega võrevoodis erinevate seadmete abil, võib deformatsioon oluliselt väheneda või isegi täielikult kaduda. Kolju röntgenuuringul on kõik koljuõmblused alati selgelt nähtavad.

Pea üksikute piirkondade punnitamine või vajumine võib olla tingitud sünnieelsest traumast (kolju luude murd, tsefalohematoom jne). Sellistel juhtudel näitab anamnees alati üht või teist kõrvalekallet normaalsest sünnituse käigust või varasest sünnitusjärgsest perioodist. Samad deformatsioonid võivad olla tingitud ka aju aluseks olevatest tsüstidest, veresoonte väärarengutest jne.

Varem täheldati brahütsefaaliat sageli lastel, kellel oli kraniotabiaas D-vitamiini puuduse tõttu. Praegu on rahhiidi laialdane ennetamine vähendanud selliste patoloogiate arvu miinimumini.

Mõnel juhul aetakse kraniosünostoosi ekslikult mikrotsefaaliaga. Nagu sünostoosidele, on ka mikrotsefaaliale iseloomulik fontanellide ja koljuõmbluste varajane sulgumine. Lisaks võib mõnel juhul üksikute koljuõmbluste tõeline sünostoos tekkida ajal, mis ei ole nende füsioloogilise sulgumise jaoks tüüpiline. Oluline on meeles pidada, et mikrotsefaalia korral viib aju kasvu hilinemine osteogeense aktiivsuse vähenemiseni, seega õmbluste sünostoos toimub järk-järgult. Kraniosünostoosi korral on osteogeense aktiivsuse vähenemine primaarne, seega on iseloomulik röntgenpilt alati võimalik tuvastada sünnist saati. Psühhomotoorse arengu hilinemine mikrotsefaaliaga lastel tekib varem ja on alati palju raskem kui kraniosünostoosi korral.

Ja lõpuks, kõige olulisem erinevus mikrotsefaalia ja kraniosünostoosi vahel on ajukahjustuse tunnused ilma koljusisese rõhu suurenemise tunnusteta, mis on tuvastatud neurokuvamismeetodite, näiteks magnetresonantstomograafia ja kompuutertomograafia abil. Õige diferentsiaaldiagnostika on prognoosi seisukohalt väga oluline, kuna sünostoosi varajase avastamise korral saab vaimset alaarengut edukalt ennetada ning mikrotsefaalia korral on kirurgiline ravi praktiliselt ebaefektiivne.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Kuidas ravida kraniosünostoosi?

Mis puutub kraniosünostooside ravimisse, siis kirurgilised tehnikad on põhjalikult välja töötatud ja spetsialiseeritud kliinikus praktiliselt ei kaasne tüsistustega. Ja mis kõige tähtsam, mida noorem on patsient, seda väiksem on tüsistuste risk ja seda paremad on funktsionaalsed ja kosmeetilised tulemused.

Aju kasvu kõige aktiivsemaks perioodiks peetakse kuni 2-aastast vanust. Selleks ajaks ulatub aju 90%-ni täiskasvanu mahust. Seega saab funktsionaalsest vaatepunktist kraniosünostoosi varajase kirurgilise raviga ennetada. Kirjanduse andmetel võib kraniosünostoosi ravi optimaalseks vanuseks pidada perioodi 6 kuni 9 kuud. Selles vanuses ravi eelisteks peetakse järgmisi fakte:

• kolju tugevate ja pehmete luude manipuleerimise lihtsus:
• kolju kuju lõpliku ümberkujundamise hõlbustamine kiiresti kasvava aju poolt:
• Mida noorem on laps, seda täielikumalt ja kiiremini paranevad järelejäänud luudefektid.

Kui ravi viiakse läbi 3 aasta pärast, on kaheldav, kas see viib aju ja nägemisorgani funktsioonide olulise paranemiseni. Suuremal määral on operatsioon suunatud esitatud deformatsiooni kõrvaldamisele, st see on kosmeetilise iseloomuga.

Kaasaegse kirurgilise ravi peamine omadus ei ole mitte ainult kolju mahu suurendamine, vaid ka selle kuju korrigeerimine.

Praegu on kõige edukam ravi näo-lõualuu kirurgi ja neurokirurgi koostöös. Kirurgiline ravi seisneb koljuvõlvi luude ümberkujundamises. Selleks eemaldatakse deformeerunud piirkondade luud ja paigutatakse need õigesse anatoomilisse asendisse, samal ajal koljuõõnt suurendades.