Seksuaalse arengu häirete diagnoosimine

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogia diagnostiliste uuringute peamine põhimõte on määrata kindlaks kõigi sugu kontseptsiooni moodustavate lülide anatoomiline ja funktsionaalne seisund.

Suguelundite uuring. Sünnihetkel määrab arst lapse soo väliste suguelundite struktuuri põhjal ("sünnitusabi sugu"). Sugunäärmete ageneesi ja munandite täieliku feminiseerumise korral on väliste suguelundite struktuur alati naissoost, seega otsustatakse naissoost tsiviilsoo valimise küsimus üheselt, hoolimata geneetilisest ja sugunäärmete soost, mis viimasel juhul on meessoost. Munandite feminiseerumise sündroomi korral saab diagnoosi mõnel juhul panna juba prepuberteedi eas munandite olemasolul "suurtes häbememokkades" või kubemesongade korral. Ekstraabdominaalsete munandite palpeerimine võimaldab meil määrata nende suurust, konsistentsi ja eeldada kasvajaliste muutuste võimalust.

Poistel esineva kõhuõõne krüptorhidismi ja lastel, kellel on naissoost geneetiline ja sugunäärmete sugu, esineva neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni raskete vormide korral võib peenise struktuur olla normaalne, mis sageli viib vastsündinud tüdruku eksliku hindamiseni krüptorhidismiga poisiks. Klinefelteri sündroomi korral on väliste suguelundite struktuur sünnil normaalne meessoost, mis ei võimalda diagnoosi panna rutiinse läbivaatuse põhjal. Vastsündinu väliste suguelundite interseksuaalne struktuur nõuab põhjalikumat uuringut, et teha kindlaks patoloogia vorm ja valida sugu. Tupe (urogenitaalsiinuse) sondeerimine võimaldab tuvastada selle puudumist või järsku lühenemist munandite feminiseerumise sündroomi ja mittetäieliku maskuliniseerumise korral. Tupe sondeerimine on vajalik kõigil primaarse amenorröa juhtudel, et välistada selle aplaasia. Rektaalne digitaalne uuring võimaldab kindlaks teha emaka olemasolu ja suurust, mis määratakse sugunäärmete ageneesi ja düsgeneesi korral, samuti neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni korral tüdrukutel ja puudub mittetäieliku maskuliniseerumise ja munandite feminiseerumise korral. Ultraheli uuring võimaldab selgitada emaka ja suguelundite seisundit.

Somaatiline uuring hõlmab skeleti, lihaskonna ja rasvkoe arengu iseloomulike tunnuste tuvastamist. Juba sünnihetkel võimaldab uuring tuvastada Šereševski-Turneri sündroomi iseloomulikke tunnuseid (lühike kasv, kaela pterygoidsed nahavoldid, IV-V kämbla- ja pöialuude lühenemine, jäsemete turse (lümfostaas) jne).

Pikk kasv puberteedieas koos skeleti eunuhoidsete proportsioonide moodustumisega on üks hüpogonadismi tunnuseid. Vastupidi, lapse keha varajase küllastumisega ebapiisavalt suure hulga suguhormoonidega tekib iseloomulik skeleti struktuur: jäsemete torukujuliste luude lühenemine loob mulje "kondrodüstroofsetest" proportsioonidest. Selline skeleti struktuur on iseloomulik neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonile. Puberteedieas on eriti oluline sekundaarsete sugutunnuste arengu iseloom. Meessoost sugutunnuste varajane avaldumine koos väliste suguelundite ebamäärase struktuuriga kinnitab tüdrukul neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni diagnoosi. Suguelundite karvakasvu ja menstruatsiooni puudumine koos piimanäärmete ja figuuri naiselike tunnuste õigeaegse arenguga on iseloomulik munandite feminiseerumissündroomile. Ebapiisav häbemekarvade kasv vale-meessoost hermafroditismi korral näitab munandite androgeense funktsiooni puudulikkuse astet (või kudede tundlikkust androgeenide suhtes). Piimanäärmete areng poistel on Klinefelteri sündroomi korral tavaline. Tuleb meeles pidada, et mõnede seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogiate vormidega kaasnevad siseorganite iseloomulikud väärarengud. Seega munandite feminiseerumise sündroomi korral esinevad neerude ja kusejuhade arenguhäired, Šereševski-Turneri sündroomi korral aga südame ja veresoonte ning neerude kaasasündinud väärarengud.

Sugunäärmete puudumine ageneesis või nende puudulikkus düsgeneesis juba puberteedieast alates põhjustab "tagasiside" põhimõtte kohaselt hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi aktiveerumist, mis sageli viib hüpotaalamuse patoloogia tekkeni "kastreerimissündroomi" tüüpi (vegetatiivne-vaskulaarne düstoonia, ainevahetushäired, trofism). Seetõttu vajavad sellised patsiendid süstemaatilist vererõhu kõikumiste, kehakaalu ja düstroofsete "striiade" ilmnemise tunnuste jälgimist nahal. Vajadusel on ette nähtud elektroentsefalograafiline uuring. Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi normaliseerimine on kaudne näitaja suguhormoonide defitsiidi kompenseerimisest.

Geneetiline testimine on vajalik ja vastsündinuperioodil on see üks peamisi diagnostilisi meetodeid. Sugukromatiini (SK) määramise praktikas kasutuselevõtt kõigil vastsündinutel võimaldab tuvastada selliseid haigusi nagu Klinefelteri sündroom, puhas sugunäärmete agenees meessoost geneetilise sooga, munandite feminiseerumise sündroom, Šereševski-Turneri sündroom juba sünnihetkel ning eristada neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni ja väliste suguelundite idiopaatilist emakasisest virilisatsiooni tüdrukutel (positiivne SK) kõhu krüptorhidismist poistel ja vale-meessoost hermafroditismi vormidest (negatiivne SK). Y-kromatiini uurimine fluorestsentsmeetodil võimaldab tuvastada Y-kromosoomi olemasolu, mis on eriti oluline intraperitoneaalselt paiknevate sugunäärmete rudimentide eemaldamise probleemi lahendamiseks Šereševski-Turneri sündroomiga (mosaiikvorm) ja sugunäärmete "puhta" ageneesiga patsientidel, kuna nende rudimendid XY-karüotüübiga patsientidel on onkoloogiliselt eriti ohtlikud. Kahtlastel juhtudel on vaja määrata kromosoomikomplekt (karüotüüp).

Röntgen- ja ultraheliuuring. Käte dünaamiline röntgenülesvõte randmeliigestega võimaldab jälgida skeleti küpsemise kiirust ja hinnata asendusravi piisavust ning paljastab ka skeleti arengu iseloomulikud anomaaliad (kämblaluude lühenemine, Madelungi deformatsioon jne). Kolju ja türgi koljuluu röntgenülesvõte võimaldab iseloomustada hüpofüüsi seisundit, tuvastada endokranioosi või koljusisese rõhu tõusu sümptomeid, koljuluude osteoporoosi. Röntgenkontrastmeetodid (pneumopelvigraafia, sinusvaginograafia, intravenoosne püelograafia) on vajalikud suguelundite seisundi selgitamiseks ja kuseteede samaaegsete väärarengute välistamiseks. Samal ajal on ka ultraheliuuring väga informatiivne.

17-ketosteroidide (17-KS) ja 17-hüdroksükortikosteroidide (17-OCS), 17-hüdroksüprogesterooni (17-OP) sisalduse hormonaalne uuring on vajalik neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni kahtluse korral: 17-KS ja 11-OP suurenenud tase normaalse või vähenenud 17-OCS sisaldusega räägib selle patoloogia kasuks. Neerupealise koore funktsiooni pärssimise test deksametasooniga ja suguelundite samaaegne stimuleerimine kooriongonadotropiiniga võimaldab meil määrata nende allikat (neerupealine või suguelundid), hinnata suguelundite võimet reageerida stimulatsioonile ja annab teatud teavet neerupealiste või suguelundite kasvajaliste protsesside diagnoosimiseks. Viimase funktsionaalset aktiivsust iseloomustavad testosterooni ja östradiooli uuringu tulemused.

Gonadotropiinide (LH ja FSH veres ja/või uriinis) uuring võimaldab eristada hüpo- ja hüpergonadotroopset hüpogonadismi primaarsetest sugunäärmete kahjustustest (agenees, düsgenees). Puberteedieas ja postpuberteedi eas on tüüpiline gonadotroopsete hormoonide, eriti FSH taseme tõus.

Sugunäärmete histoloogiline uuring on uuringu viimane etapp. On vaja välistada sugunäärmete kasvajalised muutused, mida sageli esineb kaasasündinud sugulise arengu patoloogia korral. See on eriti oluline Y-kromosoomi tuvastamisel patsientidel, kellel on sugunäärmete "puhas" agenees, Šereševski-Turneri sündroomide ja sugunäärmete biseksuaalsuse korral, samuti igasuguse vale-meeshermafroditismi korral, mille korral sugunäärmed paiknevad intraperitoneaalselt. Lisaks annab see selge ülevaate sugunäärmete funktsionaalse aktiivsuse prognoosist.

Seksuaalse arengu häirete diferentsiaaldiagnostika

Šereševski-Turneri sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi fenotüübiliselt sarnase Noonani sündroomiga, mida kirjeldati 1963. aastal ja mis tavaliselt esineb ilma makroskoopiliste kromosoomanomaaliateta. Noonani sündroom esineb mõlema soo patsientidel. Meespatsientide iseloomulikku sümptomite kompleksi nimetati varem meestel Šereševski-Turneri sündroomiks. Eeldatakse, et haiguse põhjustab autosoomne geenimutatsioon, mis kandub edasi dominantsel teel. On täheldatud haiguse perekondlikke vorme mitme põlvkonna jooksul, eriti meesliini kaudu edasikandumist. Noonani sündroomi iseloomustavad kõik Šereševski-Turneri sündroomi puhul täheldatud somaatilise arengu anomaaliad, kuid enamikul patsientidest ei ole seksuaalne areng häiritud. Mõnikord võib viljakus säilida. Mõnedel patsientidel on karüotüüp 46,XX/45,X või 46,XY/45,X, mõnikord - X-kromosoomi lühikese haru deletsioon. Sellega kaasnevad erineva raskusastmega munasarjade või munandite düsgeneesi ilmingud, krüptorhidism jne.

Turneri sündroomi tuleb eristada ka munandite düsgeneesi sündroomi „Turneroidsest“ vormist normaalse meessoost karüotüübi või 46,XY/45,X mosaiiksuse (mis on Turneri sündroomi puhul haruldane) olemasolu, munandite rahuldava arengu ja reeglina väliste suguelundite väljendunud maskuliniseerumise järgi.

"Puhas" gonadaalne agenees eristub hüpogonadotroopsest hüpogonadismist gonadotropiinide taseme järgi (kõrgenenud esimeses ja vähenenud teises patoloogilises vormis), eunuhoidsest vormist munandite düsgeneesi sündroomist ja mittetäielikust maskuliniseerumisest munandite rahuldava arengu järgi ning mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomist - samuti Mülleri derivaatide puudumise järgi viimasel.

Tõelise hermafroditismi - seksuaalse arengu patoloogia haruldasema vormi - diagnoosimise ja diferentsiaaldiagnoosimise peamine meetod on gonadaalse biseksuaalsuse histoloogiline tõendus.

Mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomi diferentsiaaldiagnostikat tehakse munandite düsgeneesi sündroomi ja neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni korral. Erinevalt munandite düsgeneesi sündroomist puudub mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomi korral emakas, tupp on lühenenud pimekott. Erinevalt tüdrukute neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonist on mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomiga patsientidel negatiivne sugukromatiin, neil puudub emakas ja munasarjad ning puberteedieas ei ole nende luu vanus tegelikust vanusest ees, vaid sellest tagapool, ja neil tekivad meessoost sekundaarsed sugutunnused.

Munandite feminiseerumissündroomi diferentsiaaldiagnostika tuleks läbi viia mittetäieliku maskuliniseerumissündroomi, munandite düsgeneesi sündroomi ja tupe ja emaka kaasasündinud aplaasia (Rokitansky-Küster-Meyeri sündroom) korral. Prepuberteedieas on kliiniliselt võimatu eristada kahte esimest sündroomi teineteisest. Kuid puberteedieas, erinevalt mittetäielikust maskuliniseerumissündroomist, iseloomustab munandite feminiseerumist piimanäärmete spontaanne areng. Munandite düsgeneesi sündroomi peamine diferentsiaaldiagnostiline tunnus on emaka puudumine. Rokitansky-Küster-Meyeri sündroomi korral puuduvad tupp ja emakas, naise sekundaarsed sugutunnused arenevad spontaanselt õigeaegselt, on positiivne sugukromatiin ja normaalsed munasarjad.

Tüdrukutel esinevat idiopaatilist kaasasündinud välissuguelundite viriliseerumist tuleb eristada neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonist: mõlemal juhul on geneetiline, gonadaalne sugu ja sisemised suguelundid naissoost, samas kui välised suguelundid on sooliselt määramata. Diferentsiaaldiagnoosi võimaldavad ainult hormonaalne diagnostika (neerupealiste androgeenide liigne sisaldus, 11-OP, 17-KS taseme tõus uriinis) ja vanemas eas kiirenenud skeleti küpsemine ning heteroseksuaalse (meessoost) tüüpi enneaegne seksuaalne areng.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]