Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Vastsündinute geneetiliste patoloogiate tuvastamine toimub esimesel nädalal pärast lapse sündi. Diagnoosi panemiseks hinnatakse vastsündinu seisundit Apgari skaala abil. Selle süsteemi töötas välja Ameerika anestesioloog, kus iga APGAR-täht määratleb järgmised näitajad:

• A (välimus) – nahavärv.
• P (pulss) – pulss, südame löögisagedus.
• G (grimass) – grimassid, refleksne erutuvus.
• A (aktiivsus) – liigutuste aktiivsus, lihastoonus.
• R (hingamine) – hingamismuster.

Iga indikaatorit hinnatakse numbritega 0 kuni 2, see tähendab, et üldtulemus võib olla vahemikus 0 kuni 10. Kaasasündinud hüpotüreoidismi kahtluse korral võetakse arvesse haiguse kõige levinumaid tunnuseid ja nende olulisus määratakse järgmiste punktide abil:

• Rasedus üle 40 nädala või enneaegsus – 1 punkt.
• Sünnikaal üle 4 kg – 1 punkt.
• Naha kahvatus – 1 punkt.
• Füsioloogiline kollatõbi enam kui 3 nädalat – 1 punkt.
• Jäsemete ja näo turse – 2 punkti.
• Lihasnõrkus – 1 punkt.
• Suur keel – 1 punkt.
• Avatud tagumine fontanell – 1 punkt.
• Väljaheitehäired (kõhupuhitus, kõhukinnisus) – 2 punkti.
• Nabasong – 2 punkti.

Kui punktide summa on suurem kui 5, on see kaasasündinud anomaaliate, sealhulgas kilpnäärme anomaaliate, edasise diagnostika põhjus. Kohustuslik on anamneesiliste andmete kogumine, imiku objektiivne läbivaatus lastearsti poolt ning laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute komplekt.

1. Objektiivsete andmete ja anamneesi kogumine.

Haigust võib kahtlustada kliiniliste sümptomite põhjal. Just esimesed hüpotüreoidismi tunnused võimaldavad selle haruldase esinemise tõttu varakult diagnoosida. Anamneesi kogumisel selgitatakse välja soodustavad tegurid: pärilikkus, naise raseduse ajal põdetud haigused ja raseduse üldine kulg.

2. Laboratoorsed uuringud.

Vastsündinu vereanalüüs (kannatork) tehakse TSH ja kilpnäärmehormoonide taseme kontrollimiseks (vastsündinute skriining). Raseduse ajal kasutatakse lootevee testi, mille käigus torgatakse lootekott pika nõelaga läbi. Kilpnäärme alatalitluse korral täheldatakse T4 taseme langust ja TSH väärtuste suurenemist. Võimalik on ka vereanalüüs TSH retseptori antikehade määramiseks. Kui TSH kontsentratsioon on suurem kui 50 mIU/l, viitab see probleemile.

3. Instrumentaalsed meetodid.

Kilpnäärme ultraheli elundi asukoha ja arengu iseärasuste määramiseks. Vastsündinute skaneerimisel kasutatakse isotoopi 1-123, millel on madal kiirguskoormus. 3-4 kuu vanuselt tehakse lapsele jalgade röntgenülesvõtted, et määrata skeleti tegelik vanus ja tuvastada kilpnäärmehormoonide puudulikkus.

Vaimse arengu (IQ) näitajate määramiseks on olemas ka spetsiaalsed testid. Neid kasutatakse üle üheaastaste laste seisundi hindamiseks ja hüpotüreoidismi nägemisnähtude hägustumisel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriining

Rohkem kui 50 geneetilise patoloogia varajaseks diagnoosimiseks läbivad kõik vastsündinud skriininguuringu. Vereanalüüsid tehakse esimese 10 elupäeva jooksul. Kaasasündinud kilpnäärmehaiguste skriininguuringut tehakse järgmistel põhjustel:

• Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõrge esinemissagedus.
• Meetodi kõrge tundlikkus.
• Enamik haiguse kliinilisi tunnuseid ilmneb pärast lapse kolme elukuu möödumist.
• Varajane diagnoosimine ja ravi aitavad vältida vaimset alaarengut ja muid pöördumatuid tüsistusi.

Anomaalia avastamiseks kasutatakse vastsündinu testi türeotropiini (TSH) ja türoksiini (T4) määramiseks. Veri võetakse perkutaanse punktsiooni abil kannast 4.-5. päeval pärast sündi täisajalistelt imikutelt ja 7.-14. päeval enneaegsetelt imikutelt.

Kõige sagedamini tehakse TSH skriining, võimalikud testi tulemused:

• TSH alla 20 mIU/l on normaalne.
• TSH 20–50 mIU/l – vajalik on korduv uuring.
• TSH üle 50 mIU/l – kahtlustatav hüpotüreoidismi vorm.
• TSH üle 50 mIU/l – vajalik on erakorraline ravi türoksiiniga.
• TSH üle 100 mIU/l – kaasasündinud hüpotüreoos.

Usaldusväärsete testitulemuste saamiseks antakse verd tühja kõhuga, 3-4 tundi pärast viimast söötmist. Analüüs viiakse läbi 4-5 päeva pärast laktatsiooni algust. Laboratoorsed uuringud annavad 3-9% juhtudest vale-negatiivseid tulemusi. Seetõttu võetakse diagnoosi panemisel arvesse kliinilisi sümptomeid ja teiste uuringute tulemusi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testid

Laboratoorsed testid on mitmesuguste kaasasündinud anomaaliate, sealhulgas hüpotüreoidismi diagnostika kohustuslik osa. Haiguse avastamiseks on näidustatud järgmine testide komplekt:

• Üldine vereanalüüs normokroomse aneemia diagnoosimiseks.
• Biokeemiline vereanalüüs liigsete lipoproteiinide ja hüperkolesteroleemia määramiseks.
• Vaba ja kogu T3, T4 tase.
• TSH ja selle retseptorite antikehade määramine.
• Antimikrosomaalsed antikehad AMS.
• Kaltsitoniin ja teised kilpnäärmehormoonid.

Vaatame peamisi teste, mis on ette nähtud endokriinsete patoloogiate kahtluse korral, ja nende tõlgendamist:

1. TSH on hüpofüüsi poolt toodetav hormoon, mis on vajalik kilpnäärme normaalseks talitluseks, kesknärvisüsteemi füsioloogiliste protsesside stabiliseerimiseks ja organismi ainevahetusprotsesside jaoks. Kui selle väärtused ületavad normi, viitab see häiretele organismis. TSH optimaalseks väärtuseks peetakse 0,4-4,0 mIU/l, tulemused sellest normist kõrgemad või madalamad on hüpotüreoidismi sümptom.
2. T3 ja T4 on aminohapete hulka kuuluvad kilpnäärmehormoonid türoksiin (T4) ja trijodotüroniin (T3). Neid toodavad elundi follikulaarrakud TSH kontrolli all. Nad tagavad organismi bioloogilise ja metaboolse aktiivsuse. Nad mõjutavad kesknärvisüsteemi, mälu, psüühika ja immuunsüsteemi funktsionaalseid võimeid.
3. Antikehade analüüs – immuunsüsteem töötab nii, et haiguse tekkimisel toodetakse antikehi. Autoimse haiguse korral sünteesitakse autoantikehi, mis ründavad patsiendi terveid kudesid. Sellisel juhul on kilpnääre üks esimesi, millele rünnak suunatakse.

Selleks, et laborikatsete tulemused oleksid usaldusväärsed, on vaja testideks korralikult valmistuda. Veri võetakse ainult tühja kõhuga. Vastsündinutel võetakse verd kannast.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentaalne diagnostika

Hüpotüreoidismi kahtluse korral määratakse patsiendile mitmesugused diagnostilised meetodid, sealhulgas instrumentaalsed. Need on vajalikud haiguse põhjuse väljaselgitamiseks, patoloogilise protsessi kulgu ja keha üldise seisundi selgitamiseks.

Kilpnäärme puudulikkuse instrumentaalne diagnostika hõlmab järgmist:

• Kilpnäärme ultraheli (struktuuri, homogeensuse, tiheduse uuring).
• Neerupealiste ultraheli.
• Pea kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia.
• EKG ja Doppleri ultraheliuuring veresoontest.
• Kilpnäärme stsintigraafia (organi funktsionaalsuse uuring, mille käigus süstitakse organismi radioaktiivseid isotoope).
• Kilpnäärme biopsia materjali histoloogia ja tsütoloogia.
• Läbivaatus seotud spetsialistide poolt: günekoloog/uroloog, neuroloog, kardioloog.

Kui patoloogia esineb struumaga, siis instrumentaalsed meetodid näitavad muutusi elundikudede ehhostruktuuris: vähenenud ehhogeensus, fokaalsed muutused, heterogeenne struktuur. Teistel haigusvormidel on sarnased sümptomid. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse enamasti punktsioonbiopsia õhukese nõela abil, samuti TSH dünaamiline uuring ja tulemuste võrdlemine anomaalia sümptomitega.

[ 14 ]

Diferentsiaaldiagnostika

Kaasasündinud hüpotüreoidismi testide komplekt ei võimalda alati patoloogiat usaldusväärselt kinnitada. Diferentsiaaldiagnostika on vajalik endokriinsüsteemi anomaaliate võrdlemiseks teiste sarnaste sümptomitega haigustega.

Esiteks eristatakse kilpnäärme puudulikkust järgmistest häiretest:

• Downi sündroom.
• Rahhiit.
• Tundmatu etioloogiaga kollatõbi.
• Sünnitusvigastused.
• Erinevat tüüpi aneemia.

Vanematel lastel on haigus seotud:

• Füüsiline ja vaimne alaareng.
• Hüpofüüsi kääbuskasvu.
• Kondrodüsplaasia.
• Kaasasündinud düsplaasia.
• Südamerikked.

Diagnostika käigus võetakse arvesse, et mõned haigused, näiteks südame-, neeru- ja maksapuudulikkus, müokardiinfarkt, põhjustavad ensüümi 5-deiodinaasi häireid. See toob kaasa trijodotüroniini taseme languse normaalse T3 ja T4 taseme juures.

Väga sageli aetakse hüpotüreoidismi ekslikult kroonilise glomerulonefriidiga, kuna mõlemal haigusel on sarnane sümptomite kompleks. Samuti võrreldakse seda vereringepuudulikkusega. Diferentseerimiseks määratakse patsiendile üldine vere- ja uriinianalüüs, vere alkoholisisalduse uuring, T3 ja T4 taseme määramine, kilpnäärme ultraheli ja selle radioisotoop-skaneerimine.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]