Naha ja nahaaluskoe haigused (dermatoloogia)

Ektomesodermaalne fokaalne düsplaasia

Fokaalne ektomesodermaalne düsplaasia (sün.: Goltzi sündroom, Goltz-Gorlini sündroom, fokaalne dermaalne hüpoplaasia, mesoektodermaalse düsplaasia sündroom) on haruldane haigus, tõenäoliselt geneetiliselt heterogeenne, kuid enamasti pärandub see X-kromosoomiga dominantselt ja lõpeb meessoost loodetel surmaga.

Infantiilne progeria (Getchinson-Gilfordi sündroom)

Lapsepõlve progeria (sün. Hutchinson-Gilfordi progeria sündroom) on haruldane, tõenäoliselt geneetiliselt heterogeenne haigus, millel on valdavalt autosomaalne retsessiivne pärandumisviis; uue dominantse mutatsiooni tekkimise võimalust ei välistata.

Täiskasvanute progeria (Werneri sündroom)

Werneri sündroom (sün. täiskasvanute progeeria) on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mille geeni lookus on 8p12-p11. See tekib 15–20-aastastel inimestel ja seda iseloomustab järkjärguline progresseerumine.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bari sündroom)

Ataxia telangiectatica (sün.: Louis-Bari sündroom) on haruldane süsteemne haigus, mida iseloomustab väikeaju ataksia, mis on varaseim sümptom, telangiektaasiate ilmnemine hiljem, tavaliselt 4-aastaselt, kromosomaalne ebastabiilsus ja immuunpuudulikkus, mis viib sagedaste infektsioonideni.

Elastoos perforeeriv serpiginoosne elastoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Elastoos perforans serpiginosa (sün.: Lutzi keratoos follicularis serpiginosa, Miescheri elastoma intrapapillaarne perforans verruciformis) on ebaselge etioloogiaga pärilik sidekoehaigus.

Elastiline pseudoksantoom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Pseudoksantoom elasticum (sün.: Gronblad-Strandbergi sündroom, Touraine'i süstematiseeritud elastoreksis) on suhteliselt haruldane süsteemne sidekoehaigus, mille puhul esinevad valdavalt naha, silmade ja südame-veresoonkonna kahjustused.

Lahtine nahk: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Lõtv nahk (sün.: dermatokalaas, generaliseerunud elastolüüs) on heterogeenne rühm generaliseerunud sidekoehaigusi, millel esinevad nahas tavalised kliinilised ja histoloogilised muutused.

Chernogubov-Ehlers-Danlos'i sündroom (hüperelastiline nahk): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Tšernogubov-Ehlers-Danlose sündroom (sün. hüperelastne nahk) on heterogeenne pärilike sidekoehaiguste rühm, mida iseloomustavad mitmed tavalised kliinilised tunnused ja sarnased morfoloogilised muutused.

Epidermolysis bullosa: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud bulloosne epidermolüüs (sün. pärilik pemfigus) on heterogeenne geneetiliselt määratud haiguste rühm, mille hulgas on nii dominantselt kui ka retsessiivselt päritavaid vorme.

Perekondlik healoomuline krooniline vesikulaarne vesikulaar: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Perekondlik healoomuline krooniline pemfigus (sün. Gougerot-Hailey-Hailey tõbi) on autosoom-dominantselt päritav haigus, mida iseloomustab mitmete lamedate villide ilmumine puberteedieas, kuid sageli hiljem.