List Haigused – X
Kserostoomia on meditsiiniline termin, mida kasutatakse seisundi kirjeldamiseks, mille korral inimesel on tugevalt kuivad või dehüdreeritud limaskestad, mille tulemuseks on ebapiisav süljeeritus.
Kseroftalmia (kserootiline keratiit, keratomalakia) on silma sarvkesta haigus, mis on põhjustatud toitainete puudusest.
Xeroderma pigmentosum on pärilik haigus, mis kandub edasi autosomaalse geeni kaudu vanematelt, sugulastelt ja millel on perekondlik iseloom.
X-kromosoomiga seotud lümfoproliferatiivne sündroom tuleneb T-lümfotsüütide ja looduslike tapjarakkude defektist ning seda iseloomustab ebanormaalne reaktsioon Epsteini-Barri viirusinfektsioonidele, mis viib maksakahjustuseni, immuunpuudulikkuseni, lümfoomini, surmaga lõppeva lümfoproliferatiivse haiguseni või luuüdi aplaasiani.
X-kromosoomiga seotud lümfoproliferatiivne sündroom (XLP) on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab nõrgenenud immuunvastus Epsteini-Barri viirusele (EBV). XLP tuvastasid esmakordselt 1969. aastal David T. Purtilo jt, kes jälgisid perekonda, kus poisid surid nakkusliku mononukleoosi tagajärjel.
Rohkem kui 10 aastat tagasi avastati geen, mille mutatsioonid viisid haiguse HIGM1 vormi tekkeni. 1993. aastal avaldati viie sõltumatu uurimisrühma töö tulemused, mis näitasid, et CD40 ligandi geeni (CD40L) mutatsioonid on molekulaarne defekt, mis on aluseks Xt-seotud hüper-IgM sündroomi vormile. Valku gp39 (CD154) - CD40L - kodeeriv geen paikneb X-kromosoomi pikal harul (Xq26-27). CD40 ligand ekspresseerub aktiveeritud T-lümfotsüütide pinnal.
X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia on haigus, millega kaasneb immunoglobuliinide madal tase või nende puudumine, mis sageli viib korduvate infektsioonide tekkeni.