Edwards'i sündroom (kromosoomi 18 trisoomia sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Edwardsi sündroom (trisoomia 18, trisoomia 18) on põhjustatud lisakromosoomist 18 ning sellega kaasnevad tavaliselt madal intelligentsus, väike sünnikaal ja mitmed sünnidefektid, sealhulgas raske mikrotsefaalia, silmatorkav kuklaluud, madala asetusega, väärarenguga kõrvad ja iseloomulikud näojooned.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloogia

Trisoomia 18 esineb 1/6000 elussünnil, kuid spontaansed abordid on tavalised. Enam kui 95%-l lastest on täielik trisoomia 18. Lisakromosoom pärineb lapselt peaaegu alati emalt ja risk suureneb ema vanusega. Tüdrukute ja poiste suhe on 3:1. Edwardsi sündroomiga lapsed sünnivad sagedamini üle 35-aastastele naistele. Trisoomia 18-ga lapse uuesti sünnitamise tõenäosus perekonnas ei ületa 1%, mis ei ole korduva lapse saamise vastunäidustus.

Põhjused Edwardsi sündroom

Edwardsi sündroomi põhjused on seotud geneetilise teabe kujunemise vigadega viljastumise ajal. Peamised põhjused on järgmised:

1. Kromosoomide ebanormaalne segregatsioon: Edwardsi sündroom tuleneb tavaliselt meioosi ajal tekkivatest vigadest – protsessist, mille käigus geneetiline materjal (kromosoomid) eraldatakse rakkudes enne viljastumist. Sellisel juhul tekib 18. kromosoomi lisakoopia tavaliselt sugurakkude (sperma ja munaraku) moodustumise ajal.
2. Ebanormaalne kromosoomide fusioon: mõnikord esinevad vead, kus kaks 18. kromosoomi ühenduvad üheks, mis võib samuti viia Edwardsi sündroomini.
3. Mosaicism: Mõnikord võib see sündroom tekkida mosaicismi tõttu, kus mõnel keharakul on normaalne arv kromosoome ja teistel on 18. kromosoomi lisakoopia. See võib mõjutada sümptomite raskust ja sündroomi avaldumist.

Edwardsi sündroom tekib enamasti juhuslikult ja ei ole pärilik. See on haruldane geneetiline häire, mis on sageli seotud tõsiste terviseprobleemidega.

Sümptomid Edwardsi sündroom

Raseduse anamneesis esineb sageli loote kehva motoorikat, polühüdramnioni, väikest platsentat ja ühte nabaväädiarterit. Laps on rasedusaja kohta väike, hüpotoonia ja raske skeletilihaste hüpoplaasia ning madala nahaaluse rasvkoe tasemega. Nutt on nõrk ja reaktsioon helidele on vähenenud. Orbitaalide ääred on hüpoplastilised, silmalau pilud on lühikesed ning suu ja lõualuu on väikesed, mis annab näole kitsenenud (terava) välimuse. Levinud on mikrotsefaalia, silmatorkav kuklaluud, madalal asetsevad väärarenguga kõrvad, kitsas vaagen ja lühike rinnak. Sageli täheldatakse iseloomulikku kätt - see on rusikasse surutud, nimetissõrm asub kolmanda ja neljanda sõrme kohal. Väikese sõrme distaalne volt sageli puudub ja sõrmeotste kaarte arv on vähenenud. Varbad on hüpoplastilised, suur varvas on lühenenud ja sageli dorsaalselt painutatud. Levinud on jalalaba ja kiikjalgsus. Rasked kaasasündinud südamerikked, eriti avatud arterioosjuha ja vatsakeste vaheseina defektid, on tavalised, nagu ka kopsude, diafragma, seedetrakti, kõhuseina, neerude ja kusejuhade väärarengud. Samuti on tavalised songad ja/või diastaas, krüptorhidism ja liigne nahk, mis moodustab volte (eriti kaela tagaosas).

Edwardsi sündroomi ehk trisoomiat 18 iseloomustab emakasisese kasvupeetuse ja polühüdramnioni kombinatsioon. Kaasasündinud väärarengutest on kõige levinumad neuraaltoru defektid (seljaajusong, kaasasündinud hüdrotsefaalia) ja jäsemete reduktsioonidefektid. Näo fenotüüp on spetsiifiline väikeste näojoontega (lühikesed silmapilud, mikrostomia, mikrogeenia) ja piklike kõrvakestega. Iseloomulikud dermatoglüüfid (5 või enama kaare olemasolu sõrmeotstes). Edwardsi sündroomiga patsientidel on sügav vaimne alaareng ja kõrge suremus - kuni 1-aastaseks jääb ellu mitte rohkem kui 10% lastest.

Vormid

Edwardsi sündroomi sümptomid ja vormid võivad inimestel olla väga erinevad. Mõned Edwardsi sündroomi peamised vormid ja sümptomid on loetletud allpool:

1. Klassikaline vorm (täielik trisoomia 18):

   • Hilinenud psühhomotoorne areng.
   • Vaimne alaareng.
   • Mikrotsefaalia (väike pea).
   • Skeleti ja jäsemete deformatsioonid (klinodaktüülia, soleus, osteoartriit).
   • Skolioos (kõõrkaelsus).
   • Lühike kasv.
   • Mikroftalmia (väikesed silmad) ja muud silmahaigused.
   • Südamerikked (nt atrioventrikulaarne defekt, arteriaalne hüpertensioon).
   • Probleemid hingamise ja seedimisega.
   • Suurenenud refluksirisk (mao sisu tagasivool söögitorusse).
   • Neeruprobleemid.
   • Madal lihastoonus.

2. Mosaiikvorm (mosaiik trisomiaga 18):

   • Mõnedel Edwardsi sündroomiga lastel võib esineda mosaiikne muster, kus ainult mõnel keharakul on 18. kromosoomi lisakoopia. See võib põhjustada leebemaid sümptomeid ja paremat prognoosi.

3. Muud vormid:

   • Harvadel juhtudel võib Edwardsi sündroom esineda ebatüüpilisemates või vähem rasketes vormides, mistõttu on diagnoosimine raskem.

Edwardsi sündroom on tavaliselt seotud tõsiste terviseprobleemidega.

Diagnostika Edwardsi sündroom

Diagnoosi saab panna sünnieelselt loote ultraheli või ema sõeluuringu käigus tuvastatud väärarengute põhjal ning sünnijärgselt iseloomuliku välimuse põhjal. Mõlemal juhul kinnitatakse diagnoosi karüotüübi uuringuga. Karüotüüpimine tuleks teha ka emakasisese kasvupeetuse, mitmete kaasasündinud väärarengute ja vastavate ema sõeluuringu tulemuste korral.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ravi Edwardsi sündroom

Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti, kuna selle sündroomiga kaasnevad sageli tõsised meditsiinilised probleemid. Oluline on märkida, et Edwardsi sündroomiga kaasneb tavaliselt piiratud eluiga ning ravi eesmärk on pakkuda patsientidele lohutust ja tuge.

Edwardsi sündroomi ravi võib hõlmata järgmisi aspekte:

1. Meditsiiniline abi: Lapsed vajavad sageli intensiivravi. See võib hõlmata südamerikete korrigeerimise operatsiooni, hingamisprobleemide ravi, seedeprobleemide ravi ja nahahooldust.
2. Hooldus ja rehabilitatsioon: Lapse hooldusele pööratakse erilist tähelepanu. Füsioteraapia, ortopeediline rehabilitatsioon ja muud tüüpi teraapia aitavad parandada motoorseid oskusi ja üldist toimimist.
3. Sümptomite ravi: Selliste sümptomite nagu madal lihastoonus, krambid ja refluks korral võib vaja minna ravimeid. On oluline, et ravi toimuks arsti järelevalve all.
4. Spetsialiseerunud meditsiinimeeskond: Ravi hõlmab tavaliselt spetsialistide meeskonda, nagu lastearstid, geneetikud, kardioloogid, ortopeedid ja teised, olenevalt patsiendi konkreetsetest vajadustest.
5. Psühholoogiline tugi: Edwardsi sündroomil võib olla perekonnale emotsionaalne ja psühholoogiline mõju. Psühholoogiline tugi või nõustamine võib olla abiks selle sündroomiga tegelevatele peredele.
6. Palliatiivravi: Mõnel juhul, eriti kui patsiendi seisund on liiga raske, tehakse otsus palliatiivravi kohta, mille eesmärk on tagada mugavus ja elukvaliteet.

Prognoos

Üle 50% lastest sureb esimese nädala jooksul; alla 10% elab ühe aastani. Arengus on märgatav mahajäämus.