Tsöliaakia (gluteenenteropaatia)

Tsöliaakia (mittetroopiline sprue, gluteenienteropaatia, tsöliaakia) on immunoloogiliselt vahendatud seedetrakti haigus, mis esineb geneetiliselt eelsoodumusega inimestel ja mida iseloomustab gluteenitalumatus, limaskesta põletik ja imendumishäire. Tsöliaakia sümptomiteks on tavaliselt kõhulahtisus ja ebamugavustunne kõhus. Diagnoos pannakse peensoole biopsia abil, mis näitab mõningaid mittespetsiifilisi muutusi, sealhulgas patoloogilist villusatroofiat, kusjuures paranemine toimub range gluteenivaba dieedi korral.

Mõiste "gluteen või gluteenitundlik enteropaatia" sünonüümid on tsöliaakia, tsöliaakia, täiskasvanute tsöliaakia, idiopaatiline steatorröa, mittetroopiline sprue. Mitmed autorid peavad mõistet "tsöliaakia" sobivamaks. Paljud rõhutavad, et "gluteeni enteropaatia" definitsioon on alternatiivne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mis põhjustab tsöliaakiat?

Tsöliaakia on pärilik haigus, mille põhjustab ülitundlikkus gluteeni gliadiinifraktsiooni suhtes, mis on nisus leiduv valk; sarnaseid valke leidub rukkis ja odras. Geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel aktiveeruvad gluteenitundlikud T-rakud, kui esitletakse gluteenist pärinevaid valgudeterminante. Põletikuline reaktsioon põhjustab peensoole limaskesta iseloomulikku villide atroofiat.

Haiguse levimus varieerub umbes 1/150-st Edela-Iirimaal kuni 1/5000-ni Põhja-Ameerikas. Tsöliaakia esineb ligikaudu 10–20%-l esimese astme sugulastest. Naiste ja meeste suhe on 2:1. Haigus ilmneb kõige sagedamini lapsepõlves, kuid võib areneda ka hiljem.

Tsöliaakia sümptomid

Tsöliaakiahaigel ei ole spetsiifilisi sümptomeid. Mõnedel patsientidel puuduvad sümptomid või esinevad ainult toitumisvaeguse sümptomid. Teistel võivad esineda märkimisväärsed seedetrakti sümptomid.

Imiku- ja lapsepõlves võib tsöliaakia avalduda pärast teraviljade lisamist toidule. Lapsel esinevad arenguhäired, apaatia, isutus, kahvatus, üldine hüpotoonia, kõhupuhitus ja lihaste hõrenemine. Väljaheide on tavaliselt pehme, rikkalik, savikarva, ebameeldiva lõhnaga. Vanematel lastel täheldatakse tavaliselt aneemiat ja kasvuhäireid.

Täiskasvanutel on tsöliaakia kõige sagedasemad sümptomid väsimus, nõrkus ja isutus. Kerge ja vahelduv kõhulahtisus on mõnikord peamine sümptom. Steatorröa on mõõdukas kuni raske (7–50 g rasva päevas). Mõnedel patsientidel esineb kaalulangus, kuid harva on kaal alla normi. Nendel patsientidel esineb tavaliselt aneemiat, glossiiti, nurgelist stomatiiti ja aftoosseid haavandeid. D-vitamiini ja kaltsiumi puudus (nt osteomalatsia, luu moodustumise häired, osteoporoos) on levinud. Nii meestel kui naistel võib viljakus väheneda.

Ligikaudu 10%-l esineb herpetiformne dermatiit, raskekujuline papulovesikulaarne lööve koos sügelusega, mis sümmeetriliselt mõjutab küünarnuki- ja põlveliigeste, tuharate, õlgade ja peanaha sirutajapindu. Lööve võib olla põhjustatud gluteenirikaste toitude söömisest. Tsöliaakia teke on seotud ka suhkurtõve, autoimmuunsete kilpnäärmehaiguste ja Downi sündroomiga.

Tsöliaakia diagnoosimine

Diagnoosi kahtlustatakse, kui kliinilised ja laboratoorsed muutused viitavad imendumishäirele. Perekonna anamnees on diagnoosimisel oluline element. Tsöliaakiat kahtlustatakse patsientidel, kellel on rauapuudus ilma ilmse seedetrakti verejooksuta.

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja peensoole biopsiat laskuvast kaksteistsõrmiksoolest. Morfoloogiliste leidude hulka kuuluvad villide puudumine või vähenemine (villusatroofia), suurenenud intraepiteliaalsed rakud ja krüptide hüperplaasia. Selliseid leide võib siiski esineda ka troopilise sprue, raske soolebakterite vohamise, eosinofiilse enteriidi, laktoositalumatuse ja lümfoomi korral.

Kuna biopsia ei näita spetsiifilisi muutusi, võivad seroloogilised markerid diagnoosi panemisel abiks olla. Antigliadiini (AGAb) ja antiendomüsiaalsete antikehade (AEAb - antikeha soole sidekoe valgu vastu) kombinatsiooni tuvastamisel on positiivne ja negatiivne ennustusväärtus peaaegu 100%. Neid markereid saab kasutada ka tsöliaakia kõrge levimusega populatsioonide skriinimiseks, sealhulgas haigestunud patsientide esimese põlvkonna sugulaste ja patsientide puhul, kellel esinevad haigused on sageli tsöliaakiaga seotud. Positiivse testi korral peaks patsiendil olema diagnostiline peensoole biopsia. Kui mõlemad testid on negatiivsed, on tsöliaakia ebatõenäoline. Nende antikehade tiiter väheneb gluteenivaba dieedi järgimisega ja seetõttu on need testid kasulikud dieedi järgimise jälgimisel.

Sageli esineb ka teisi laboratoorseid kõrvalekaldeid, mida tuleks uurida. Nende hulka kuuluvad aneemia (rauapuudusaneemia lastel ja folaadipuudusaneemia täiskasvanutel); albumiini, kaltsiumi, kaaliumi ja naatriumi taseme langus; ning alkaalse fosfataasi ja protrombiiniaja pikenemine.

Malabsorptsioonitestid ei ole tsöliaakia spetsiifilised. Kui testid siiski tehakse, näitavad tulemused steatorröad kuni 10–40 g/päevas, ebanormaalset D-ksüloosi testi ja (raske iileumihaiguse korral) Schillingi testi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Tsöliaakia ravi

Tsöliaakia ravi hõlmab gluteenivaba dieeti (vältides nisu, rukist või otra sisaldavaid toite). Gluteeni kasutatakse laialdaselt toitudes (nt valmissupid, kastmed, jäätis, hot dogid), seega vajavad patsiendid gluteeni vältimiseks toitude koostise üksikasjalikku kirjeldust. Patsient peab konsulteerima toitumisspetsialistiga ja liituma tsöliaakiahaigete tugigrupiga. Gluteenivaba dieedi kehtestamise järgne tulemus on kiire ja sümptomid kaovad 1-2 nädala jooksul. Isegi väikese koguse gluteeni sisaldava toidu söömine võib põhjustada haiguse ägenemist või taastekke.

Peensoole biopsiat tuleks korrata 3-4 kuud pärast gluteenivaba dieedi lõppu. Kui muutused püsivad, tuleks kaaluda ka teisi villusatroofia põhjuseid (nt lümfoom). Tsöliaakia sümptomite kadumise ja peensoole morfoloogia paranemisega kaasneb AGAT ja AEAt tiitrite vähenemine.

Sõltuvalt puudusest tuleks määrata vitamiine, mineraalaineid ja hemoglobiini taset tõstvaid ravimeid. Kergetel juhtudel ei ole vaja täiendavaid ravimeid, kuid rasketel juhtudel on vaja kompleksset ravi. Täiskasvanutel hõlmab täiendav ravi raudsulfaati 300 mg suu kaudu üks kuni kolm korda päevas, folaati 5-10 mg suu kaudu üks kord päevas, kaltsiumilisandeid ja mis tahes standardset multivitamiinikompleksi. Mõnikord on haiguse rasketel juhtudel lastel ja selle esmasel avastamisel (harva täiskasvanutel) vaja välistada toidu tarbimine ja parenteraalne toitumine.

Kui gluteenivaba dieet ei mõjuta, tuleks mõelda vale diagnoosi või tsöliaakia ravile allumatu staadiumi tekkele. Viimasel juhul võib glükokortikoidide manustamine olla efektiivne.

Milline on tsöliaakia prognoos?

Tsöliaakia on ilma dieedijärgimiseta surmav 10–30% juhtudest. Dieedijärgimise korral on suremus alla 1%, peamiselt täiskasvanutel, kellel oli haiguse esialgne kulg raske. Tsöliaakia tüsistuste hulka kuuluvad refraktaarne sprue, kollageenne sprue ja soolelümfoomide teke. Soolelümfoome esineb 6–8%-l tsöliaakiaga patsientidest, tavaliselt üle 50-aastastel patsientidel. Suureneb seedetrakti teiste osade pahaloomulise kasvu risk (nt söögitoru või orofarünksi kartsinoom, peensoole adenokartsinoom). Gluteenivaba dieedi järgimine võib oluliselt vähendada pahaloomulise kasvaja riski.