Nägemisnärvi hüpoplaasiat, olgu see siis ühepoolne või kahepoolne, iseloomustab närvikiudude arvu vähenemine. Nägemisnärvi hüpoplaasia võib olla isoleeritud anomaalia, mis on seotud teiste silma väärarengutega, või heterogeenne haiguste rühm, mis kõige sagedamini mõjutab aju keskjoone struktuure.