List Haigused – S
Neelu kaasasündinud fistulid võivad olla täielikud või mittetäielikud. Esimestel on läbiv iseloom: väline ava kaela eesmise või külgmise pinna nahal, viimased on pimedad: kas ava ainult nahal, millel on fistuline trakt, mis lõpeb kaela kudedes, või vastupidi, ainult ava neelu küljel, samuti pimeda fistulise traktiga kaela kudedes.
Kaasasündinud soolesulgus on seisund, mille korral soolestiku läbiminek seedetraktist on häiritud.
Sünesteesia on suhteliselt haruldane nähtus ja selle mehhanisme ei ole täielikult mõistetud.
Liigsöömishäiret iseloomustavad liigsöömise episoodid, mis ei hõlma sobimatut kompenseerivat käitumist, nagu enese esilekutsumine oksendamise või lahtistite tarvitamisega. Diagnoos on kliiniline.
X-sündroom on mikrotsirkulatsiooni veresoonte düsfunktsioon või ahenemine, mis viib stenokardia (stenokardia) rünnaku ilmnemiseni.
Kaasasündinud adduktsiooniga labajala deformatsiooni iseloomustab esijala adduktsioon ja supinatsioon mööda Lisfranci liigesejoont, tagajala valgusasend, kiilluu luude subluksatsioon või nihestus, pöialuu luude raske deformatsioon ja eesmise sääreluu lihase atüüpiline kinnitus.
Kaasasündinud tuberkuloos on haruldane. Loote nakatumine raseduse algstaadiumis viib spontaansete abortide ja surnult sündideni. Kui rasedus jätkub, sünnivad lapsed enneaegselt, emakasisese alatoitluse tunnustega, väikese kehakaaluga. Esimestel päevadel pärast sündi võib laps tunduda terve.
Kaasasündinud süüfilis tekib Trepopema pallidumi tungimise tagajärjel haige ema lootele läbi süüfilise poolt mõjutatud platsenta.
Kaasasündinud südamerikked on ühed levinumad arenguhäired, olles pärast kesknärvisüsteemi ja lihasluukonna anomaaliaid kolmandal kohal. Kaasasündinud südameriketega laste sündimus kõigis maailma riikides on vahemikus 2,4–14,2 juhtu 1000 vastsündinu kohta. Kaasasündinud südamerikete esinemissagedus elussündide seas on 0,7–1,2 juhtu 1000 vastsündinu kohta.
Emaka limaskesta all paiknevad müomatoossed sõlmed kipuvad 1–1,5% juhtudest emaka poolt välja tõrjutama. Seda seisundit nimetatakse "vastseks sõlmeks" ja sellega võivad kaasneda "ägeda kõhu" kliiniline pilt, teravad krampvalud alakõhus, verejooks.
Kaasasündinud söögitoru stenoos on söögitoru valendiku ahenemine, tavaliselt aordi stenoosi piirkonnas, mis tekib söögitoru lihasmembraani hüpertroofia tagajärjel söögitoru seina kiulise või kõhrelise rõnga olemasolul või limaskesta õhukeste membraanide moodustumisel.
Skolioos on selgroo külgmine kõverus koos selle torsiooniga. Skolioos tekib kõige sagedamini selgroolülide moodustumise anomaaliate tõttu. Selliste anomaaliate hulka kuuluvad kiilukujulised selgroolülid ja hemivertebrae.
Kaasasündinud kepikäsi on kombineeritud defekt, mis on põhjustatud ülajäseme radiaal- või küünarluupoolsete kudede alaarengust. Kui käsi kaldub radiaalluu poole, diagnoositakse radiaalkepikäsi (tanus valga); kui see kaldub vastassuunas, diagnoositakse küünarluukepikäsi (manus vara).
Kaasasündinud primaarne hüpogonadism (anorhia, emakasisene anorhism, kaasasündinud anorhism) on embrüonaalne anomaalia, mida iseloomustab munandite puudumine genotüübilt ja fenotüübilt normaalsetel poistel. Kaasasündinud primaarne hüpogonadism on äärmiselt haruldane (1/20 000).
Neutropeeniaks nimetatakse perifeerses veres ringlevate neutrofiilide arvu vähenemist alla 1500/mcl (lastel vanuses 2 nädalat kuni 1 aasta on normi alumine piir 1000/mcl). Neutrofiilide arvu vähenemist alla 1000/mcl peetakse kergeks neutropeeniaks, 500–1000/ml - mõõdukaks, alla 500 - raskeks neutropeeniaks (agranulotsütoos).
Kaasasündinud müopaatia on termin, mida mõnikord kasutatakse sadade erinevate neuromuskulaarsete häirete kohta, mis võivad esineda sünnist saati, kuid tavaliselt kasutatakse seda terminit haruldaste pärilike primaarsete lihashaiguste rühma kohta, mis põhjustavad lihaste hüpotooniat ja nõrkust sünnist saati või vastsündinuperioodil ning mõnel juhul ka motoorse arengu hilinemist hilisemas elus.
Arthrogryposis multiplex congenitat iseloomustavad mitmed liigeste kontraktuurid (eriti ülajäsemete ja kaela piirkonnas) ja amüoplaasia, tavaliselt ilma muude suuremate kaasasündinud anomaaliateta. Intelligentsus on suhteliselt normaalne.
Kaasasündinud maksafibroosi histoloogilisteks tunnusteks on laiad, tihedad kollageenikiulised ribad, mis ümbritsevad muutumatuid maksalobuleid.
Kaasasündinud glaukoom on geneetiliselt määratud (primaarne kaasasündinud glaukoom) ja selle võivad põhjustada loote haigused või vigastused embrüonaalse arengu ajal või sünnituse ajal.
Foolhappe kaasasündinud imendumishäire on haruldane autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus. Lisaks foolhappe transpordihäirele soolestikus on takistatud ka mikroelemendi tungimine tserebrospinaalvedelikku.