Epifüüsi patoloogia sündroomid

Üks esimesi märke selle organi endokriinsest rollist oli inimestel käbinäärme kasvajate tõttu tekkinud puberteedihäire.

Enneaegne suguline ja somaatiline areng esineb ka käbinäärme kaasasündinud hüpoplaasia või aplaasia korral. Selle näärme kasvajad moodustavad vähem kui 1% kõigist koljusistest kasvajatest. Käbinäärme kasvajaid on kolme tüüpi: pinealoomid (kasvajad, mis pärinevad elundi parenhüümi rakkudest ja esinevad 20% selle kasvajatest), gliaalkasvajad (25% käbinäärme kasvajatest) ja germinoomid (selle elundi kõige levinumad kasvajad). Viimaseid nimetatakse ka teratoomideks ja kui need esinevad väljaspool käbinäärmet, siis ektoopilisteks pinealoomadeks. Need arenevad sugurakkudest, mis ei jõudnud embrüogeneesi ajal oma normaalsesse asukohta sugunäärmetes, ning on struktuurilt ja funktsioonilt sarnased munasarjade ja munandite sugurakkudest pärinevate kasvajatega.

Seda tüüpi kasvajad kasvavad tavaliselt kolmanda vatsakese seintesse ja hüpotalamusse, põhjustades iseloomulikku sümptomite kolmikut: nägemisnärvi atroofia, diabeet insipidus ja hüpogonadism. Kasvajamassid võivad Sylviuse akvedukti kokku suruda, mille tulemuseks on sisemine hüdrotsefaalia koos tugevate peavalude, oksendamise, nägemisnärvi papillide turse ja teadvusehäiretega. Surve ülemisele kollikulusele põhjustab mõnel juhul Parinaud' sündroomi (kombineeritud ülespoole suunatud pilgu halvatus) ja surve väikeajule või ajutüvele põhjustab kõnnihäireid. Harvadel juhtudel tulevad haiguse kliinilises pildis esile hüpotalamuse sümptomid: termoregulatsiooni muutused, hüperfaagia või isutus. Veelgi harvemini levivad germinoomid turse-seina ja avalduvad hüpofüüsi kasvajate sümptomitena.

Enneaegne puberteet esineb tegelikult vaid väikesel protsendil käbinäärme kasvajate juhtudest, peamiselt siis, kui need ulatuvad oluliselt elundist väljapoole (Pellizzi sündroom). Asjaolu, et käbinäärme mitteparenhümatoossed kasvajad kaasnevad sagedamini enneaegse puberteediga kui parenhümatoossed kasvajad, toetab ideed, et käbinäärmes toodetakse faktorit, mis pärsib gonadotropiinide tootmist ja lükkab puberteedi algust edasi. Kui käbinäärmed hävivad mitteparenhümatoosse kasvaja poolt, väheneb selle faktori tootmine tõenäoliselt, hüpofüüsi gonadotroopne funktsioon on inhibeeritud ja puberteet saabub tavapärasest varem. Teiste käbinäärme kasvajate korral, millega kaasneb tõenäoliselt selle faktori liigne tootmine, on seevastu puberteet hilinenud. Sellistel juhtudel ei ole aga veel õnnestunud tuvastada melatoniini taseme tõusu veres.

Käbinääre kasvajate sümptomid ilmnevad tavaliselt hilja ja kliiniline diagnoos pannakse tavaliselt staadiumis, mil kasvaja on opereerimatu. Kasutatakse kiiritusravi, mis on eriti efektiivne terminoomide korral.