Megaloblastilise aneemia diagnoosimine

Patsiendi anamneesi kogumisel pööratakse tähelepanu:

• antibiootikumide ja krambivastaste ravimite pikaajaline kasutamine;
• dieedi/toitumise tüüp;
• kõhulahtisuse olemasolu ja kestus;
• kirurgilised sekkumised seedetraktis.

Täielik vereanalüüs näitab:

• aneemia;
• erütrotsüütide indeksite suurenemine (MCV - võib olla kuni 110-140 fl, RDW);
• erütrotsüütide makrotsütoos;
• palju makroovalotsüüte;
• erütrotsüütide väljendunud anisopoikilotsütoos;
• Jolly kehade ja Cabot' rõngaste olemasolu;
• leukopeenia (kuni 1,5x109 ^/ l);
• neutrofiilide tuumade hüpersegmentatsioon (5 või enam segmenti);
• trombotsütopeenia (kuni 50x109 ^/ l).

Luuüdi uurimisel leitakse megaloblastilise vereloome tunnuseid:

• rakud on suured;
• tuumad on granuleeritud, triibulised;
• rakkude tsütoplasma on tuumaga võrreldes küpsem;
• tuuma ja tsütoplasma dissotsiatsioon on küpsemates rakkudes rohkem väljendunud;
• leitakse rakke, mis sisaldavad nõrgalt kondenseerunud kromatiiniga tuumasid;
• mitmed, mõnikord patoloogilised mitoosid;
• tuumajäänused, Jolly kehad;
• rakud, mis sisaldavad 2 või 3 tuuma;
• erütropoeesi kvalitatiivsed häired;
• tohutud (hiiglaslikud) metamüelotsüüdid hobuserauakujuliste tuumadega;
• neutrofiilide hüpersegmentatsioon;
• mitmetuumalised megakarüotsüüdid.

Uriinianalüüsi tulemused näitavad püsivat proteinuuriat (märk spetsiifilisest B12-vitamiini imendumise kahjustusest _iileumis ). Määrake:

• _{Vitamiin B12} tase vereseerumis: normaalsed väärtused - 200-300 pg/ml;
• seerumi folaadi tase: normaalväärtus - üle 5-6 ng/ml (madal - alla 3 ng/ml, piiripealne - 3-5 ng/ml);
• folaadi tase erütrotsüütides: normaalne väärtus - 74-640 ng/ml;
• orootia diagnoosimiseks orootilist happe eritumise taset.

_{Deoksüuridiini test tehakse B12-vitamiini ja} folaadipuuduse eristamiseks.

Schillingi test tehakse IF aktiivsuse ja B12-vitamiini imendumise määramiseks _soolestikus.

Kommertskasutusega IF-testi tehakse lihtsa Schillingi testi häire korral, et eristada IF-i patoloogiat spetsiifilisest B12-vitamiini malabsorptsioonist _iileumis (Imerslund-Gräsbecki sündroom) või transkobalamiin II puudulikkusest. Bakteriaalse infektsiooni korral tuleb testi korrata pärast antibakteriaalse ravi kuuri (pärast tetratsükliiniga ravi normaliseerub test tavaliselt).

Uuring viiakse läbi mao happesuse (algne ja pärast histamiiniga stimuleerimist), IF sisalduse määramiseks maomahlas (sealhulgas pärast vesinikkloriidhappe lisamist IF antikehade tuvastamiseks maomahlas) ja mao limaskesta biopsia tegemiseks.

Vereseerumis määratakse IF ja parietaalrakkude vastased antikehad.

Lisaks määratakse holotranskobalamiin II tase vereseerumis: B12-vitamiini _puuduse korral on holotranskobalamiin II (transkobalamiin II-ga seotud kobalamiin) kontsentratsioon oluliselt madalam normaalsetest väärtustest, mis eelneb kogukobalamiini taseme langusele vereseerumis.

Metüülmaloonhappe ja homotsüsteiini kontsentratsiooni määratakse vereseerumis ja uriinis: folaadipuuduse korral on metüülmaloonhappe sisaldus normi piires, homotsüsteiini tase aga kõrgenenud.

Kaasasündinud metüülmaloonhappeuria diagnoosimiseks on võimalik määrata metüülmalonaati amnionivedelikus või raseda naise uriinis.

Tehakse malabsorptsioonitestid.

_{Alizeriinpunast kasutatakse B12} -vitamiini puuduse ja foolhappe puuduse diferentsiaaldiagnostikas. Luuüdi määrdproovide värvimisel värvuvad _B12 -vitamiini puuduse tõttu tekkinud megaloblastid, mitte foolhappe puudus.

_B12 -vitamiini imendumist hinnatakse Schillingi testiga, milles kasutatakse radioaktiivset vitamiini. Patsient saab väikese koguse ^57Co- ga märgistatud _B12 -vitamiini; organismis seondub see maosekretsiooni intrinsilise faktoriga ja siseneb terminaalsesse iileumi, kus see imendub. Kuna imendunud vitamiin seondub vere ja kudede valkudega, ei eritu see tavaliselt uriiniga. Seejärel manustatakse parenteraalselt suur annus (1000 μg intramuskulaarselt) mitteradioaktiivset vitamiini, et küllastada ringlevaid kobalamiini siduvaid valke (transkobalamiinid I ja II) ja tagada soolestikust imendunud radioaktiivse vitamiini maksimaalne eritumine uriiniga. Tavaliselt ilmub päevasesse uriiniportsjonisse 10–35% eelnevalt imendunud vitamiinist; kobalamiinipuudulikkusega patsientidel eritub vähem kui 3% manustatud annusest. Vitamiini malabsorptsiooni seost intrinsilise faktori puudumisega saab kinnitada modifitseeritud Schillingi testiga: radioaktiivset vitamiini manustatakse koos 30 mg intrinsilise faktoriga. Kui _B12 -vitamiini malabsorptsiooni põhjustab sisemise faktori puudumine, imendub radioaktiivne vitamiin piisavas koguses ja eritub uriiniga. Teisest küljest, kui vitamiini malabsorptsiooni põhjuseks on ileumi retseptortsoonide anomaalia või muud soolestikuga seotud põhjused, siis vitamiini imendumisprotsessid pärast sisemise faktori manustamist ei normaliseeru. Kui imendumishäiret ei kompenseerita, saab testi korrata pärast laia toimespektriga antibiootikumide kuuri (bakterite ülekasvu pärssimine) ja sellele järgnevat pankrease ensüümide kasutamist (kõhunäärme puudulikkuse korrigeerimine). Schillingi test on indikatiivne ainult hoolika uriinikogumise korral. Schillingi testi B12-vitamiini malabsorptsiooni tuvastamiseks _lastel ei kasutata, kuna see hõlmab radioaktiivse ravimi sisseviimist organismi.

Folaadi malabsorptsiooni välistamiseks tehakse järgmine test: patsiendile manustatakse suu kaudu 5 mg pteroüülglutaamhapet, mis viib folaadi taseme tõusuni 100 ng/ml-ni tunni aja jooksul. Kui folaadi tase vereseerumis ei tõuse, loetakse folaadi malabsorptsioon tõestatuks.

Megaloblastse aneemiaga patsiendi uuringuplaan

1. Megaloblastilise aneemia esinemist kinnitavad testid.
   1. Kliiniline vereanalüüs retikulotsüütide arvu ja erütrotsüütide morfoloogiliste omaduste määramisega.
   2. Biokeemiline vereanalüüs, sealhulgas bilirubiini ja selle fraktsioonide määramine, seerumi rauasisaldus.
   3. Müelogramm.
2. Testid megaloblastilise aneemia variantide selgitamiseks.
   1. Aliseriinpunasega värvitud luuüdi määrdproovide morfoloogiline uuring.
   2. Spetsiaalsed meetodid:
      1. _B12- vitamiini kontsentratsiooni määramine vereseerumis;
      2. foolhappe kontsentratsiooni määramine vereseerumis ja erütrotsüütides;
      3. metüülmaloonhappe eritumise tase uriiniga;
      4. formiglutamiinhappe uriinierituse tase.
3. Üldine kliiniline läbivaatus aneemia põhjuse selgitamiseks: uriini- ja väljaheideanalüüsid, endoskoopiline uuring, maomahla sekretsiooni määramine, seedetrakti röntgen- ja morfoloogiline (vastavalt näidustustele) uuring, eriarsti läbivaatused, kõik uuringud vastavalt individuaalsetele näidustustele.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]