Seksuaalse arengu häirete sümptomid

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogia peamiste vormide kliinilised omadused

Kliinilise vormi kui spetsiifilise nosoloogilise üksuse tuvastamisel tuleb alati arvestada, et embrüogeneesi etappide skaalal tihedalt paiknevate patoloogiatüüpide vahel võivad esineda vahepealsed tüübid, mis mõnes tunnuses kannavad naabervormide tunnuseid.

Kaasasündinud patoloogia peamised kliinilised tunnused.

1. Sugunäärmete moodustumise patoloogia: täielik või ühepoolne puudumine, nende diferentseerumise häire, mõlema soo sugunäärmestruktuuride esinemine ühel indiviidil, sugunäärmete degeneratiivsed muutused, laskumata munandid.
2. Sisemiste suguelundite moodustumise patoloogia: Mülleri ja Wolffi kanalite derivaatide samaaegne esinemine, sisemiste suguelundite puudumine, suguelundite soo ja sisemiste suguelundite struktuuri lahknevus.
3. Väliste suguelundite moodustumise patoloogia: lahknevus nende struktuuri ja geneetilise ning sugunäärmete soo vahel, sooliselt määramata struktuur või väliste suguelundite vähearenenud areng.
4. Teiseste sugutunnuste arenguhäire: teiseste sugutunnuste areng, mis ei vasta geneetilisele, sugunäärmete või tsiviilsoole; teiseste sugutunnuste puudumine, ebapiisav või enneaegne areng; menstruatsiooni puudumine või hilinemine.

Kliinilises praktikas eristatakse järgmisi seksuaalse arengu emakasisese häire peamisi nosoloogilisi vorme.

Gonaal-agenees on sugunäärmete arengu puudumine. Embrüogeneesi seaduspärasuste kohaselt säilivad algselt puuduvate sugunäärmetega patsientidel Mülleri struktuurid (emakas, munajuhad, tupp) ja naissoost ("neutraalne") tüüpi välissuguelundite struktuur. Gonaal-agenees võib olla põhjustatud nii kromosoomanomaaliatest (ühe sugukromosoomi puudumine või ebanormaalne struktuur) kui ka mis tahes kahjustavatest teguritest (mürgistus, kiiritus), mis takistavad gonotsüütide migratsiooni primaarse neeru piirkonda ja sugunäärmete moodustumist normaalse karüotüübiga. Kui analüüsime sugunäärmete ageneesi peamisi sugukomponente, siis geneetiline sugu võib olla kas määramata või mees- või naissoost; sugunäärmete sugu ja hormonaalne sugu puuduvad; somaatiline, tsiviil- ja vaimne sugu on naissoost.

Kliiniliselt eristatakse kahte sugunäärmete ageneesi vormi: „puhas” agenees ilma ilmsete kromosomaalsete kõrvalekallete ja somaatiliste deformatsioonideta ning Shereshevsky-Turneri sündroom, geneetiliselt määratud patoloogia, millel on sugukromosoomide defektid ja mitmed somaatilised deformatsioonid.

Sugunäärmete "puhas" agenees. Kõigil rühma patsientidel, olenemata geneetilisest taustast, on sünnist saati naissugu, mis on määratud vastavalt väliste suguelundite struktuurile. Sugukromatiin võib olla nii negatiivne kui ka positiivne (normaalse või väikese Barri kehade arvuga). Karüotüüp - 46,XY; 46,XX; mosaiiksevariandid. Sugunäärmed puuduvad, nende asemel leidub sidekoe ahelaid. Sisemised suguelundid - rudimentaarne emakas ja munajuhad, infantiilne tupp. Välised suguelundid on naissoost, infantiilsed. Sekundaarsed sugutunnused ei arene spontaanselt. Pikkus on normaalne või pikk, ilma somaatiliste väärarenguteta - sellest ka termin "puhas". Puberteedieas tekivad eunuhoidsed tunnused ilma ravita. Somaatilised anomaaliad puuduvad. Patsiendid pöörduvad arsti poole alles hilises puberteedis sekundaarsete sugutunnuste ja menstruatsiooni puudumise tõttu. Esineb pöördumatu primaarne viljatus. Skeleti diferentseerumine jääb vanuse normist maha vaid veidi. Ravimata patsientidel võivad hüpotaalamuse regulatsiooni häired avalduda nii rasvumise kui ka kurnatusena. Esimene esineb sageli ilma troofiliste häireteta. Esinevad akromegaliseerumise ja mööduva arteriaalse hüpertensiooni tunnused.

Ravi viiakse läbi naissuguhormoonidega (östrogeenid või östrogeenid ja progestiinid), imiteerides naiste seksuaaltsükleid, pikka aega, alates puberteedist (11-12 aastat) ja kogu fertiilses eas. Kestuse tõttu on eelistatav ravi suukaudsete ravimitega (skeemid on toodud allpool). Ravi takistab eunuhoidsete kehaproportsioonide teket, viib väljendunud feminiseerumiseni, seksuaalsete ja sekundaarsete sugutunnuste arenguni, esilekutsutud menstruatsiooni alguseni, tagab seksuaalelu võimaluse, takistab hüpotaalamuse häirete teket.

Turneri-Šereševski sündroom (TS) on sugunäärmete agenees või düsgenees, millega kaasnevad iseloomulikud somaatilised arenguhäired ja lühike kasv. Sugukromatiin on sageli negatiivne või Barri kehade vähese sisaldusega, mõnikord on nende suurused vähenenud või suurenenud. Karüotüüp - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, X-kromosoomi struktuuridefekt, sugunäärmed sageli puuduvad, nende asemel on sidekoe ahelad. Sündroomi mosaiikvariantide korral esinevad vähearenenud (düsgeneetilised) sugunäärmekuded (munasarjad või munandid). Sisemised suguelundid - rudimentaarne emakas ja munajuhad, tupp. Välised suguelundid on naissoost, infantiilsed, mõnikord kliitori hüpertroofiaga.

Viimane peaks alati tekitama muret munandielementide esinemise pärast sugunäärmetes, mis kujutavad endast onkoloogilist riski. Mõnel juhul täheldatakse krauroosilaadseid muutusi häbes. Ravimata patsientidel sekundaarsed sugutunnused tavaliselt puuduvad. Kõige tüüpilisemad somaatilised arenguhäired esinemissageduse kahanevas järjekorras (meie enda andmed): lühike kasv - 98%; üldine düsplastilisus - 92%; tünnikujuline rindkere - 75%; piimanäärmete puudumine, suur nibude vaheline kaugus - 74%; lühenenud kael - 63%; vähene karvakasv kaelal - 57%; kõrge "gooti" suulagi - 56%; pterygoideusvoldid kaelapiirkonnas - 46%; kõrvakeste deformatsioon - 46%; kämbla- ja pöialuude lühenemine, varbalülide aplaasia - 46%; küünte deformatsioon - 37%. küünarliigeste valgusdeformatsioon - 36%; mitmed pigmenteerunud sünnimärgid - 35%; mikrognaatia - 27%; lümfostaas - 24%; ptoos - 24%; epikantus - 23%; südamerikked ja suured veresooned - 22%; vitiligo - 8%.

Skeleti diferentseerumine puberteedieas jääb märgatavalt vanuse normist maha, seejärel hakkab progresseeruma ja puberteedieas vastab tegelikule vanusele või on sellest ees.

Šereševski-Turneri sündroomiga patsientide füüsilise arengu stimuleerimine algab prepuberteedieelses eas anaboolsete steroidide kasutamisega. Tuleb rõhutada, et mõnedel neist patsientidest, eriti kromosomaalse mosaiikiga 45,X/46,XY ja mõnedel karüotüübiga 45,X patsientidel, esinevad sageli väliste suguelundite viriliseerumise tunnused juba enne ravi algust. Šereševski-Turneri sündroomiga patsientide tundlikkus nii östrogeenide kui ka androgeenide suhtes on kõrge. Teatud androgeense aktiivsusega anaboolsete steroidide kasutamine võib viia viriliseerumise tunnuste suurenemiseni või ilmnemiseni.

See omadus määrab vajaduse kasutada anaboolseid steroide rangelt füsioloogilistes annustes: metandrostenoloon (nerobool, dianabool) - 0,1–0,15 mg päevas 1 kg kehakaalu kohta suu kaudu, 1-kuuliste kuuridena 15-päevaste pausidega; neroboliil - 1 mg 1 kg kehakaalu kohta kuus intramuskulaarselt (kuuannus jagatakse pooleks ja manustatakse 15 päeva pärast); retaboliil või silaboliin - 1 mg 1 kg kehakaalu kohta üks kord kuus intramuskulaarselt. Anaboolsete steroididega ravi ajal vajavad patsiendid regulaarset günekoloogilist jälgimist. Androgeniseerumise tunnuste ilmnemisel pikendatakse ravikuuride vahelisi pause. Püsivate viriliseerumise tunnuste korral tühistatakse ravi anaboolsete steroididega.

Naiste sekundaarsete sugutunnuste, menarhe ja viljakuse spontaanne areng Šereševski-Turneri sündroomi korral on haruldane ja ainult mosaiiksuse korral, kus on levinud kloon 46,XX. Sellistel juhtudel tekivad düsgeneetilised munasarjad, mille hormonaalsed ja generatiivsed funktsioonid on erineva raskusastmega kahjustatud. Sugunäärmete ageneesis nii hormonaalsed kui ka generatiivsed funktsioonid loomulikult puuduvad. Seetõttu on peamiseks abivahendiks östrogeeniasendusravi, mis lühikese kasvu korral määratakse alates puberteedist (mitte varem kui 14-15 aastat) ja mida viiakse läbi kogu fertiilses eas. Ravi algperioodil määratakse östrogeene väikestes annustes, et säästa epifüüsi kasvutsoone. Sõltuvalt sugulise arengu hilinemise astmest on võimalikud kaks raviskeemi. 1. raske arengupeetuse korral määratakse östrogeene pikaks ajaks (6-18 kuud) ilma katkestusteta, et suurendada proliferatiivseid protsesse müomeetriumis, endomeetriumis, tupe epiteelis ja sekundaarsete sugutunnuste arengut. Pärast sellist östrogeenipreparaati saab üle minna tavapärasele variandile - tsüklilisele östrogeenravile, mis jäljendab normaalset seksuaaltsüklit. 2. - mõõduka seksuaalse arengu hilinemisega patsientidel võib ravi alustada kohe östrogeenide tsüklilise manustamisega. Kui emaka ja piimanäärmete piisav areng on saavutatud ning tekib regulaarne indutseeritud menstruatsioon, saab östrogeene kombineerida gestageenidega. Viimastel aastatel on edukalt kasutatud kombineeritud östrogeeni-progestiini ravimeid sünteetiliste progestiinidega (infekundin, bisekurin, non-ovlon, rigevidon).

Ravi käigus saavutatakse fenotüübi feminiseerumine, tekivad naissoost sekundaarsed seksuaalomadused, enamasti kaovad krauroosilaadsed muutused häbes, ilmneb esilekutsutud menstruatsioon ja tagatakse seksuaalse aktiivsuse võimalus.

Sugunäärmete düsgenees. Tõeline hermafroditism (sugunäärmete biseksuaalsuse sündroom) on mõlema soo sugunäärmete esinemine ühel inimesel. Sugukromatiin on tavaliselt positiivne. Domineerib karüotüüp - 46.XX, mõnikord - mosaiiksevariandid, harvemini - 46.XY. Mõlema soo sugunäärmed, kas eraldi paiknedes: ühel pool - munasari, teisel pool - munand (nn tõelise hermafroditismi lateraalne vorm) või koe, munasarja ja munandi esinemisega ühes sugunäärmes (ovotestis). Sisemised ja välised suguelundid on biseksuaalsed. Teisesed sugutunnused - sagedamini naissoost, menstruatsiooni spontaanne algus pole haruldane.

Ravi. Pärast tsiviilsoo valimist - kirurgiline ja vajadusel hormonaalne korrektsioon. Sagedamini esineb gonaadi naissoost osa funktsionaalne ülekaal, seega on soovitavam valida naissugu. Gonadi meesosa eemaldatakse (kui gonaadid asuvad eraldi) või eemaldatakse munandikanal (gonaadi meesosade jätmine kõhuõõnde on onkoloogiliselt ohtlik), millele järgneb väliste suguelundite plastiline rekonstrueerimine vastavalt naissoost tüübile. Östrogeeniravi ei ole vaja, kui munasarjakude on säilinud. See on ette nähtud ainult kastreerimise korral vastavalt tavapärasele skeemile. Meessoo valimisel eemaldatakse gonaadi naissoost osa ja emakas, sirgendatakse peenis ja võimalusel tehakse kusiti plastika. Gonadi munandiosa androgeense funktsiooni puudulikkuse korral kasutatakse toetavat androgeenravi. Usaldusväärseid viljakuse juhtumeid gonaadi biseksuaalsuse sündroomi korral ei ole kirjeldatud.

Ravi sõltub soo valikust ja selle määravad spontaanse arengu iseärasused. Eunuhoidse tüübi munandidüsgeneesi korral määratakse enamikule patsientidele sünnihetkel naissugu. Kirurgiline korrektsioon seisneb munandite eemaldamises kõhuõõnest ja vajadusel väliste suguelundite feminiseerivas korrektsioonis; munandite eemaldamise küsimus tekib alles siis, kui nende androgeenset aktiivsust suureneb puberteedieas või esineb kasvaja degeneratsioon (meie andmetel on düsgeneetiliste munandite kasvajad väga levinud ja esinevad 30% juhtudest). Patsiendid läbivad kogu fertiilses eas östrogeeniasendusravi, et arendada välja sekundaarsed naissugutunnused, saada esilekutsutud menstruatsioon ja tagada seksuaalse aktiivsuse võimalus valitud soos. Pikaajalise östrogeeniravi tulemused näitavad nende patsientide üsna suurt tundlikkust östrogeenide suhtes. Androidi tüübi korral kasvatatakse mõnda patsienti sünnist saati poistena, teisi tüdrukutena. Selle vormi puhul on kõige sobivam valida meessoost tsiviilsugu. Kirurgiline korrektsioon seisneb sellistel juhtudel munandite eemaldamises kõhuõõnest, suguelundite plastilises rekonstrueerimises vastavalt meessoost tüübile koos peenise sirgendamisega ja kusiti plastilise kirurgiaga.

Noorukuse eas esineva androidse tüüpi munandi düsgeneesi korral ei ole androgeeni asendusravi tavaliselt vajalik. Patsiendid on steriilsed munandite germinaaparaadi sügava kahjustuse tõttu. Täiskasvanueas, eriti seksuaalselt aktiivsetel patsientidel, on mõnikord vaja täiendavat androgeenide manustamist seksuaalse potentsi suurendamiseks. Enamik neist patsientidest on võimelised normaalseks seksuaalseks aktiivsuseks. Näidustuste kohaselt võib läbi viia ravi kooriongonadotropiiniga (1000–1500 RÜ 2 korda nädalas intramuskulaarselt, 15–20 süsti kuuri kohta). Vajadusel korratakse ravikuure.

Munandites esinevate kasvajaliste muutuste korral on vajalik kastreerimine. Sellistel juhtudel on soodsam valida naissugu koos sobiva kirurgilise ja hormonaalse korrektsiooniga.

Mõnedele "turnoidse" vormiga patsientidele määratakse sünnil naissoost sugu, teistele meessoost. Valik sõltub teatud tunnuste levimusest väliste suguelundite struktuuris, mis pakuksid soodsamaid võimalusi seksuaaleluks. Erinevalt androidvormist on piiripealsetel juhtudel parem kalduda naissoo valimise poole, kuna patsiendid on tavaliselt lühikese kasvuga. Viimase valimisel on vajalikud kastreerimine, väliste suguelundite feminiseeriv plastiline operatsioon ja östrogeenravi, meessoo valimisel aga munandite eemaldamine kõhuõõnest, maskuliniseeriv plastiline operatsioon ja ravi kooriongonadotropiiniga. Androgeenravi näidustused, kestus ja intensiivsus määratakse individuaalselt, lähtudes kliinilistest andmetest.

Rokitansky-Küster-Meyeri sündroom on kaasasündinud tupe ja emaka aplaasia, millega kaasnevad geneetilised ja sugunäärmete määramised naissugu, naissuguelundid ja naissugutunnused. Selle arengu patogeneetiliseks aluseks on Mülleri derivaatide embrüonaalne involutsioon. Põhjust pole veel kindlaks tehtud, kuid võib eeldada, et embrüonaalsed munasarjad eritavad Mülleri-vastase hormooniga sarnast peptiidi. Munasarjadel, hoolimata nende ovulatsioonivõime kinnitusest, on sageli Stein-Leventhali sündroomi tunnused, mõnikord on neil kalduvus migreeruda vaagna seintele ja isegi kubemekanalitesse, nagu munanditel. Kõige sagedamini diagnoositakse seda sündroomi puberteedieas menarhe ebaõnnestumise tõttu, kusjuures naissugutunnused on normaalselt arenenud.

Ravi - kunstliku tupe moodustamine seksuaalelu võimaluse tagamiseks. Loomulikult ei saa selle patoloogiaga patsientidel olla menstruatsiooni ega rasedust, kuna neil puudub emakas.

Klinefelteri sündroom on kromosomaalse kaasasündinud sugulise arengu patoloogia vorm, mis määratakse viljastumise ajal. Tavaliselt diagnoositakse seda alles puberteedieas. Seda iseloomustab viljatus, mõõdukas hüpogonadism ja seemnejuhade progresseeruv hüalinoos koos munandite germinaalsete elementide degeneratsiooniga vanusega. Sugukromatiin on positiivne, mõnel patsiendil on ühes tuumas kaks või enam Barri keha. Karüotüüp - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Sugunäärmed on vähenenud, munandid on kompakteerunud, asuvad tavaliselt munandikotis. Histoloogiliselt - erineva raskusastmega seemnejuhade hüalinoos, germinaalsete elementide degeneratsioon või puudumine (täiskasvanud patsientidel). Sisemised suguelundid on meestüüpi, eesnääre on normaalse suurusega või veidi vähenenud. Välised suguelundid on meessoost. Peenis on normaalse suurusega või veidi vähearenenud. Munandikott on õigesti moodustunud. Munandid asuvad munandikotis, harvemini kubemekanalites ja on vähenenud. Teisesed sugutunnused on vähearenenud, karvakasv on hõre, sagedamini naissoost tüüpi. Enam kui pooltel patsientidest esineb tõeline günekomastia. Patsientide pikkus on keskmisest kõrgem. Skeleti diferentseerumine vastab vanusele või jääb vanuse normist veidi maha. Patsientide intellekt on sageli vähenenud ja selle kahjustuse aste suureneb proportsionaalselt karüotüübis olevate täiendavate X-kromosoomide arvuga.

Klinefelteri sündroomiga patsientide ravi on vajalik ainult raske androgeenipuudulikkuse korral, millega kaasneb impotentsus. Enamikul juhtudel saab hormoonravi vältida. Arvestades nende patsientide vähenenud kudede tundlikkust androgeenide suhtes, tuleks neid ravimeid kasutada piisavates annustes, nagu on näidatud. Mõnede andmete kohaselt on kudede tundlikkuse suurendamiseks androgeenide suhtes soovitatav neid kombineerida kooriongonadotropiiniga. Tuleb meeles pidada, et gonadotropiinide endogeense taseme tõusu peetakse seemnetuubulite hüalinoosi progresseerumise üheks põhjuseks nendel patsientidel, seega peaksid kooriongonadotropiiniga ravikuurid olema lühikesed ja kasutatavad annused väikesed.

Mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomi iseloomustab mõlema anatoomiliselt korrektselt vormitud munandi olemasolu, mis paiknevad ekstraabdominaalselt: kubemekanalites, sageli nende välisavade juures või munandikoti lõhes (labia majora). Sugukromatiin on negatiivne. Karüotüüp on 46.XY. Sisemised suguelundid on meessoost (munandimanusejuha, seemnejuha, seemnepõiekesed). Eesnääre ja Mülleri derivaadid puuduvad (munandite Mülleri-vastane aktiivsus säilib embrüogeneesi ajal). Välised suguelundid on biseksuaalsed, esinedes variante naissoost sarnastest kuni meessoost sarnasemate variantideni. Peenis on vähearenenud, kusiti avaneb urogenitaalsiinusesse, esineb enam-vähem väljendunud "pime" tupejätke. Mittetäielik maskuliniseerumine selle sündroomi korral sõltub munandite ebapiisavast androgeensest aktiivsusest nii embrüogeneesi kui ka puberteedi ajal. Samuti on tõendeid sihtkudede ebapiisava tundlikkuse kohta erineva raskusastmega androgeenide suhtes.

Munandite feminiseerumise sündroomi (TFS) iseloomustab geneetilise ja gonadaalse meessuguga patsientide sihtkudede tundlikkuse puudumine androgeenide suhtes, kuid hea tundlikkus östrogeenide suhtes. Sündroomi patogeneetiline olemus on sihtorgani retseptorite reaktsiooni puudumine androgeenidele või selle kahjustus, samuti defekt koensüümis 5a-reduktaasis, mis muundab testosterooni selle aktiivseks vormiks - 5a-dihüdrotestosterooniks. Absoluutne androgeenidefitsiit on sündroomi patogeneesis samuti oluline. See erineb mittetäielikust maskuliniseerumise sündroomist fenotüübilise feminiseerumise ilmingute poolest puberteedieas. Sugukromatiin on negatiivne. Karüotüüp on 46,XY. Sugunäärmed on anatoomiliselt korrektselt moodustunud munandid, mis paiknevad kõige sagedamini ekstraabdominaalselt: kubemekanalites või "suurtes häbememokkades", kuid mõnikord ka kõhuõõnes. Sisemisi suguelundeid esindavad munandimanused ja seemnejuha. Eesnääre puudub. Välised suguelundid on naiseliku ehitusega, mõnikord esineb kliitori hüpotroofia ja tupe eeskoja süvenemine nagu urogenitaalsiinus. Esineb enam-vähem väljendunud "pime" tupejätke. Kõigil munandite feminiseerumissündroomiga patsientidel on sünnist saati naissoost tsiviilseksuaalne sugu.

Kliiniliselt saab selle rühma jagada kaheks vormiks, olenevalt feminiseerumise raskusastmest.

1. Täielik (klassikaline), mida iseloomustab naiste teiseste sugutunnuste (füüsis, piimanäärmed, hääl) hea areng, teisese karvakasvu puudumine („karvutud naised“), naiste välised suguelundid ja üsna sügav „pime“ tupp.
2. Mittetäielik - interseksuaalse kehatüübi, naissoost karvakasvu, vähearenenud piimanäärmete, väliste suguelundite mõõduka maskuliniseerumise ja lühikese tupega.

Täielikul kujul (STFP) puudub tundlikkus androgeenide suhtes, seega embrüonaalses arengus, hoolimata androgeeniaktiivsete munandite olemasolust, jäävad välised suguelundid naissoost ("neutraalseks") struktuuriks. Munandite Mülleri-vastane aktiivsus säilib, mistõttu Mülleri tuubulid on redutseeritud ja moodustuvad Wolffi tuubulite derivaadid - munandimanused, seemnejuha, seemnepõiekesed. Sündides ei tekita STFP-ga lapse naissugu kahtlusi, ainult mõnel juhul viitab diagnoosile munandite tuvastamine kubemesongas või lõhenenud "suurtes häbememokkades". Puberteedieas, hoolimata neerupealiste normaalsest aktiivsusest, häbememokka ei esine, suguelundite karvakasv puudub täielikult. Samal ajal arenevad piimanäärmed kaunilt, figuur omandab väljendunud naiselikud jooned. Kui munandid asuvad kõhuõõnes, tekib arengupatoloogia mõte alles puberteedieas menstruatsiooni ja suguelundite karvade puudumise tõttu. STFP korrigeeriva ravi taktika seisneb mõlema munandi biopsias ja ventrofiksatsioonis (need eemaldatakse ainult onkoloogiliste leidude korral biopsia ajal, et vältida postkastratsioonisündroomi teket ja hormoonasendusravi vajadust) ning lühenenud tupe korral, mis esineb enamikul juhtudel, kirurgilises kolpopoeesis.

Enne puberteeti esinev mittetäielik vorm (STFn) on kliiniliselt eristamatu mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomist: väliste suguelundite sooliselt ebamäärane struktuur, emaka puudumine, lühenenud tupp, munandid kubemekanalites (harvemini kõhuõõnes ja suurtes häbememokkades). Puberteedieas ilmneb aga koos suguelundite karvade arenguga (naissoost tüüp, mõnikord veidi suurenenud) figuuri feminiseerumine ja piimanäärmete moodustumine. Nagu kõigil hermafroditismi juhtudel, võib ka sünnil soo kindlaksmääramine olla keeruline, kuid tavaliselt on STFn puhul väliste suguelundite maskuliniseerumine vähene, seega on täiskasvanueas raske eeldada selle funktsionaalset rakendamist. Seetõttu valitakse enamasti naissoost korrektsioonisuund. Munandid fikseeritakse enne puberteeti ventrofiksina. Kui puberteedieas avaldub nende soovimatu androgeenne aktiivsus, põhjustades hääle karedust ja liigset karvasust, eemaldatakse need kõhunaha alt, kuhu nad varem fikseeriti.

Tüdrukute kaasasündinud neerupealise koore viriliseeriv düsfunktsioon (adrenogenitaalne sündroom)

Tüdrukute idiopaatiline kaasasündinud välissuguelundite ekstrafetaalne viriliseerumine on omapärane patoloogia, mille etioloogia pole selge, kuid patogeneetiliselt on võimalik oletada androgeenide (allikas ebaselge) mõju välissuguelundite moodustumisele loote emakasisese elu 12. ja 20. nädala vahelisel perioodil. Geneetiline ja gonadaalne sugu on naissoost, emakas on normaalselt arenenud, ainult välissuguelundid on seksuaalselt määramata.

Puberteedieas arenevad õigeaegselt naise sekundaarsed sugutunnused, toimub menstruatsioon ja naised on viljakad. Taastusravi seisneb väliste suguelundite feminiseerivas plastilises kirurgias. Hormonaalne korrektsioon ei ole vajalik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]