Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Geneetikud on koostanud inimese genoomi täieliku kaardi
Viimati vaadatud: 01.07.2025
Geneetikutel on õnnestunud luua inimese geneetilise koodi detailne kaart.
Viimastel aastatel on teadlased eeldanud, et inimloomuse aluseks on vähem kui 2% kogu genoomist ehk 20 tuhat geeni ja suurem osa DNA heeliksist ei kanna mingit informatsiooni. Ülejäänud 98% geenidest peeti "kasutuks või rämps-DNA-ks".
1990. aastate lõpus alanud DNA elementide entsüklopeedia (ENCODE) rahvusvahelise projekti teadlased on aga leidnud, et 80% sellest niinimetatud "rämps-DNA-st" on tegelikult bioloogiliselt aktiivne.
Inimese genoomi uurimises ja dekodeerimises osales üle 400 spetsialisti 32 teaduslaborist. Nad uurisid umbes 3 miljardit geenipaari, mis moodustavad DNA kaksikheeliksi.
„Selle uuringu tulemused näitavad, et varasemad eeldused on valed, kuna suurem osa genoomist on bioloogiliselt aktiivne ja on aeg termin „rämps-DNA” pensionile jääda,“ ütles dr Euan Birnie, kes juhtis projekti Cambridge'i Euroopa Bioinformaatika Instituudis.
„Oleme pika tee läbinud,“ ütles Evan Burney, Ühendkuningriigi Euroopa Bioinformaatika Instituudi professor ning ENCODE projekti juhtiv analüütik ja koordinaator. „Vapustava andmehulga hoolika analüüsimise ja integreerimise abil oleme avastanud, et inimese genoom toimib geenide sisse- ja väljalülitamise teel, et kontrollida valgu tootmist. ENCODE on viinud meie arusaama genoomist uuele tasemele ja kõik need uued teadmised on vabalt kättesaadavad.“
ENCODE konsortsium koondas kõik saadud andmed ja pärast nende täpsuse ja usaldusväärsuse kontrollimist postitas need veebi tasuta avalikuks juurdepääsuks.
„ENCODE andmebaas on nagu inimese genoomi Google'i kaart,“ selgitab NHGRI programmi direktor dr Alice Finegold. „Lihtsalt Google'i kaardil sisse ja välja suumides näete riike, osariike, linnu, tänavaid ja isegi üksikuid ristmikke ning konkreetse objekti valides näete fotosid, tänavanimesid, liiklusteavet ja isegi ilmateavet. Sel viisil võimaldab ENCODE kaart teadlastel uurida inimese genoomi kromosoome, geene, funktsionaalseid elemente ja üksikuid nukleotiide.“
ENCODE andmebaasist on kiiresti saamas teadlastele inimese bioloogia ja haiguste mõistmiseks oluline ressurss.
Teadlased, kes projektis ei osalenud, on neid andmeid kasutades juba avaldanud üle saja artikli.
[